全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 兒科頻道：腎上腺性征異常癥是因腎上腺皮質(zhì)(主要為網(wǎng)狀層)發(fā)生增生或腫瘤導(dǎo)致性激素分泌過多而造成。由于起病時(shí)患者的年齡、性別與病因不同，可分四種類型。
據(jù)徐州兒童醫(yī)院兒科專家曹慧 介紹，引起腎上腺性征異常癥的原因可能是在合成腎上腺氫皮質(zhì)素不同階段的過程中發(fā)生某些酶的缺乏，使其正常合成過程出現(xiàn)障礙，導(dǎo)致垂體分泌ACTH增加;同時(shí)使腎上腺所產(chǎn)生的雄激素量增多，這種酶缺乏主要有21-羥化酶，11-β-羥化酶，17-α-羥化酶，3-β-羥類固醇脫氫酶等。尤其是21-羥化酶缺乏時(shí)，由于17-羥孕酮不能轉(zhuǎn)化為脫氧皮質(zhì)醇和皮質(zhì)醇，而引起ACTH升高，導(dǎo)致17-羥孕酮的積聚和雄激素分泌的增多。垂體前葉為對(duì)性腺功能起調(diào)節(jié)作用的中樞，故當(dāng)腎上腺皮質(zhì)性激素分泌升高時(shí)，該中樞將會(huì)發(fā)生轉(zhuǎn)向異性的調(diào)節(jié)作用而形成性征上的異常。
(1)女性假兩性畸形：此病常有家族性因素，是先天性腎上腺皮質(zhì)增生所引起。胚胎期因大量雄激素的作用使生殖系統(tǒng)，特別是苗勒氏管的結(jié)構(gòu)發(fā)育受到影響，雖然仍發(fā)育成子宮與陰道，但尿生殖竇依然存在，并向前與尿道相通，向后與陰道、子宮粘接，造成陰蒂顯著增大，當(dāng)勃起時(shí)，其外觀和男性尿道下裂的陰莖相似;加之大陰唇肥厚和小陰唇萎縮，就像陰囊。幼兒期即有陰毛、腋毛、胡須等產(chǎn)生，在幼兒期身材高大，但到青春期和成年期停止發(fā)育至12、13歲即發(fā)生骨骺融合，因此體格反較正常人為矮小。聲音低沉，乳房不發(fā)育，無月經(jīng)，面部有痤瘡，輸卵管、子宮、卵巢均呈不發(fā)育狀態(tài)。
此種患者，17-酮類固醇與孕三酮增高。對(duì)于性別的確定可作細(xì)胞內(nèi)性染色體檢查。外陰部畸形可經(jīng)尿生殖竇造影確定生殖竇、膀胱及陰道，并可作腕部X線片確定骨骺年齡大小，以幫助診斷。
徐州兒童醫(yī)院兒科專家曹慧說，本病需與真兩性畸形與男性假兩性畸形鑒別。只要通過內(nèi)分泌檢查，此類患者尿17-酮類固醇值正常，也無雄激素分泌過多現(xiàn)象。
如為增生，則手術(shù)效果不佳，可用糖皮質(zhì)激素替代腎上腺氫皮質(zhì)素的不足和抑制過多的ACTH釋放，以減少雄激素的過多。如為腫瘤，則可手術(shù)切除。陰蒂增大在2～4歲時(shí)作陰蒂切除，成年后再作陰道成形術(shù)。
