全程導醫(yī)網(wǎng) 胡娜 報道
在線專家：林麗婭，徐州婦幼保健院副主任醫(yī)師，從事產(chǎn)科專業(yè)20余年，具有豐富的工作經(jīng)驗。
技術擅長：遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。對于家族中有遺傳病或先天畸形史、生育過異常兒、不明原因的反復流產(chǎn)、死胎死產(chǎn)的夫婦，長期接觸不良環(huán)境者、產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)異常情況者、高齡孕婦(≥35歲)，妊娠合并其他疾病、胎兒畸形的診斷、治療，再發(fā)風險推算、預防等方面頗有研究。
徐州婦幼保健院產(chǎn)科主任林麗婭介紹：一旦懷孕了，孕期一定加強圍產(chǎn)期的保健工作。主要是提高人口素質(zhì)，降低人口出生率缺陷。不僅避免胎兒出現(xiàn)不良疾病，還給孕婦提前打一個預防針，實現(xiàn)圍產(chǎn)期健康保健重要性。
林麗婭主任分析：規(guī)范的產(chǎn)前檢查是孕期監(jiān)護的主要方法。首次產(chǎn)前檢查的時間應從確診早孕時開始。主要目的是：
確定孕婦和胎兒的健康情況
估計孕期及胎齡。
制定下一步產(chǎn)科計劃。
在早孕期應查血型、血常規(guī)、肝炎四對、艾滋病霉菌病毒。
優(yōu)生四項、微量元素、肝腎功能、尿常規(guī)，查后應到所在區(qū)到婦幼保健院所建卡，孕期15—20周應行產(chǎn)前篩查(年齡至預產(chǎn)期時<35周歲者)。
孕期23—24周時，可行系統(tǒng)利超檢查。(在徐州婦幼保健院一般需再孕期17周前開始預約)。
觀察胎兒胎兒的結構
利用超聲、胎兒鏡、磁共振成像等觀察胎兒結構有無異常。
染色體核型分析
利用羊水、絨毛等檢測胎兒染色體疾病。
基因檢測
檢測基因產(chǎn)物
林麗婭主任講到：產(chǎn)前篩查是采用、可行、無創(chuàng)的檢查方法。對發(fā)病率高、病情嚴重的遺傳性疾病(如21—三體、18—三體)或先天性畸形(如開放性管畸形)進行產(chǎn)前篩查、篩查出高風險人群、再用各種產(chǎn)前診斷方法對高風險人群進行確診試驗，這樣可達到事半功倍的效果。
各種因素導致胎兒缺陷表現(xiàn)為現(xiàn)代結構畸形和功能異常。其中結構異常可通過圖像孕期獲得診斷。孕婦期胎兒超聲檢查可發(fā)現(xiàn)許多嚴重的結構畸形以及各種細微變化，孕產(chǎn)期診斷重要的手段之一。
出生缺陷必須存在解剖異常且畸形必須明顯到足以讓超聲形像所分辨和重現(xiàn)。
超聲診斷與孕齡有關。有些畸形可在妊娠早期獲得診斷(如脊柱裂、右位心等)
有些遲發(fā)性異常在妊娠晚期才能診斷(如腦積水、腎盂積水、、各囊腎等)
胎兒非整倍體畸形。畸形往往伴有機構畸形。若發(fā)現(xiàn)與染色體有關與結構畸形。應建議行染色體核型分析需要產(chǎn)前診斷的對象。
35歲以上的高齡孕婦
生育過染色體異常兒得孕婦
夫婦有染色體平衡易位。
生育過無腦化、腦積水、脊柱裂、唇腭裂、先天性心腦病兒者。其子代再發(fā)風險率增高
性連續(xù)隱性遺傳病基因攜帶者。男性胎兒有1/2發(fā)病。女性胎兒1/2攜帶，應做胎兒性別鑒定。
夫婦一方有先天性疾病或已生過病兒的孕婦。
在妊娠早期接觸過化孕毒物、放射性物質(zhì)或嚴重病毒感染的孕婦。
有遺傳性家族史或近親婚史的孕婦
原因不明的流產(chǎn)、死胎、畸形或新生兒死亡史的孕婦。
本身妊娠有昂水過多、羊水過少、發(fā)育受限、已有畸形的孕婦。
隨著妊娠期越來越多的并發(fā)癥和合并癥為人們所認識。相應的治療方法不斷發(fā)展，妊娠期的用藥經(jīng)常發(fā)生。
藥物具有兩重性，用藥恰當可治愈疾病用藥不當反而危害健康。而孕產(chǎn)期用藥更具特殊性。不恰當?shù)脑衅谟盟幉粌H會給孕婦本身帶來不良作用，還可以危機胚胎和胎兒，甚至導致胎兒畸形，造成出生缺陷的發(fā)生。給個人、家庭、社會帶來和痛苦和沉重負擔。據(jù)統(tǒng)計，畸形原因中由藥物及化合物質(zhì)所占僅占4—5%。
目前已知，大于有數(shù)十種藥物對胎兒有明確危害性。大多數(shù)藥物，對胎兒的效應則不明確。
畸形種藥物是否會引起動物或人類的先天驚醒取決于4個基本原則。
1、此藥物的特性和劑量
2、藥物能否通過胎盤
3、種群的易感性
4、胚胎暴露在該藥物下時所處的發(fā)育階段
特別地，其中后者被認為最重要的決定因素
藥物作用時組織分化程度與發(fā)育成熟度，也是藥物毒性效應主要決定因素之一。受精后3—8周 是胎兒器官系統(tǒng)分化的重要時期、也是藥物的“畸形高度敏感期”。
一般情況下：受精<15天。細胞者來進一步定向分化、少量細胞受損?？梢约毎至岩匝a償如大量細胞被殺死。則可致胚胎死亡即“金”或“無”
15—20天，中樞神經(jīng)系統(tǒng)處于分化發(fā)育階段。
20—30天，頭與脊柱可呈產(chǎn)科和肌肉型。
體發(fā)育階段、肌矛數(shù)現(xiàn)階段
25—40天，眼心下肢分化階段
60天以上，器官分化趨完善
90天以上 ，大的畸形較少見但可能出現(xiàn)結構上的小畸形。
徐州婦幼保健醫(yī)院產(chǎn)科主任林麗婭溫馨提示：圍產(chǎn)期保健的目的是降低嬰兒及母親的發(fā)病率和死亡率。指產(chǎn)前、產(chǎn)時和產(chǎn)后的一段時間內(nèi)，對母親、胎兒和新生兒進行一系列的保健工作，使母親健康和胎兒、新生兒的成長發(fā)育得到很好的保護。
望廣大孕婦及其家屬務必明白：
產(chǎn)前篩查試驗不是確診試驗、篩查陽性結果意味患病風險增高，異非診斷疾病。陰性結果提示風險無增加、異非正常。因此，篩查結果陽性患者需進一步確診試驗。染色體高風險患者需要應行胎兒核型分析(羊水染色體、畸血染色體檢查)、開放性神經(jīng)管缺陷高風險需彩超診斷。
