全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng)最近接到一對(duì)夫婦的咨詢電話：他們結(jié)婚后，因生育了一個(gè)智力低下(mental retardation,MR)的患兒，夫妻兩人向醫(yī)生咨詢：能否治療?如再生育是否會(huì)出現(xiàn)同樣情況?
徐州市婦幼保健院遺傳中心主任趙玉環(huán)介紹：本例是醫(yī)生經(jīng)常見到并十分棘手的問題，臨床診斷常為“大腦發(fā)育不全”而無病因診斷。由于導(dǎo)致智力低下的原因非常多，而且許多原因又難以鑒別，所以比較合理的方法是抓住那些主要原因，以圖得出初步印象。這些原因有下列幾方面：
(1)染色體?。?a href="http://m.tinsuckhoe365.net/html/fuke/fxjb/201108/26-26932.html">染色體病中，21三體性是引起智力低下最常見的原因，占MR的10%左右。列第二位的是脆性X綜合征。因此對(duì)智力低下的患兒作染色體檢查是必要的。
(2)單基因病：常染色本顯性遺傳(AK)的智力低下較少見，而常染色體隱性遺傳(AR)的則較多見，如苯酮尿癥、半乳糖血癥、同型胱氨酸尿癥、溶酶體貯積癥(尤其是粘多糖病)、小頭畸形等。這類疾病約占MR的5%左右。X連鎖隱性遺傳病引起智力低下者首推G6PD缺乏癥，導(dǎo)致新生兒黃疸誘發(fā)核黃疸，但在長江以北地區(qū)少見。
(3)多基因?。哼@類疾病占MR 的15%-20%，但往往表現(xiàn)為輕至中度智力低下，雙親智商偏低。
(4)環(huán)境因素：包括產(chǎn)傷、新生兒窒息缺氧、風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒、致畸藥物或毒物、宮內(nèi)生長遲緩等。
所以對(duì)智力低下兒求咨詢時(shí)，應(yīng)先了解病史、生產(chǎn)史、家族史及檢測(cè)智商(或根據(jù)自理生活能力、語言能力或?qū)W習(xí)成績作智力初步判斷)了解智力低下的程度，盡可能排除環(huán)境因素，最后根據(jù)伴發(fā)癥狀或體征作出擬診。伴有形態(tài)學(xué)異常者必須作染色體檢查。疑患遺傳性代謝病者應(yīng)做相應(yīng)的生化學(xué)或分子遺傳診斷。如果仍然找不出原因，就可能為多基因智力低下或其它未知病因。
咨詢者最關(guān)心的是治療問題，對(duì)于一些查明原因的代謝病如苯酮尿癥、半乳糖血癥、家族性甲狀腺腫，可早期進(jìn)行預(yù)防性治療.,“禁其所忌”效果很好。其次，咨詢者關(guān)心的是再生育問題，應(yīng)告知防治MR應(yīng)首先著眼于圍產(chǎn)期保健，特別是避免產(chǎn)傷、新生兒窒息、缺氧等情況;對(duì)父母中有G6PD缺乏者應(yīng)及早查臍血，如發(fā)現(xiàn)嬰兒G6PD缺乏應(yīng)采取措施防止核黃疸出現(xiàn);對(duì)染色體異常者，如要再生育則必須作產(chǎn)前細(xì)胞學(xué)診斷。
應(yīng)該承認(rèn)并向咨詢講清，目前大多數(shù)智力低下兒尚無有效的藥物，故應(yīng)對(duì)智商高低不同者分別加以處理：智商在50-70者可訓(xùn)練做簡(jiǎn)單性技術(shù)工作或進(jìn)弱智學(xué)校;智商在35-49者只能自理生活;智商在35以下者，則只能由他人照顧和監(jiān)護(hù)。至于再次生育的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)依不同疾病而定。如考慮為多基因遺傳的，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)<50%，如已生育2個(gè)智力低下患兒則再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)增至10%，患兒二級(jí)親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)約為1%。
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