一22歲女性，沒沒來過月經(jīng)，外生殖器發(fā)育異常。她來電咨詢：是否可結(jié)婚，婚后有無生育?
徐州市婦幼保健院生殖中心專家對女子做了全面檢查。體檢中發(fā)現(xiàn)該女性陰蒂肥大，呈龜頭狀，陰道末端與尿道同一開口，第二性征呈女性，乳房發(fā)育，腋毛與陰毛均呈女性分布，子宮、輸卵管及卵巢可捫及。由于外生殖器特點及無月經(jīng)應(yīng)考慮兩性畸形的可能性，此時作染色體檢查是必要的。因為兩性畸形分布真性與假性兩類：真性具有兩種性別表型，既有睪丸又有卵巢，核型多為46，XY/46，XX嵌合體，而男性假兩性畸形，即睪丸女性化綜合征，核型為46，XY，具有女性性征。
本例核型檢查結(jié)果為46，XX/46，XY，結(jié)合臨床表現(xiàn)診斷為真性兩性畸形。這類問題的處理宜極慎重，要充分考慮其性腺及外生殖器發(fā)育情況、年齡、社會性轉(zhuǎn)化。在剖腹探查后發(fā)現(xiàn)左側(cè)為卵睪，由于卵睪有可能惡性變，故建議切除，手術(shù)將陰道和尿道分開并做陰道成形術(shù)，這樣婚后有正常性生活，并有可能妊娠。
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