全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健院/婦幼頻道：每一個(gè)孩子來到人世間，在父母眼中都是一個(gè)新的“小天使”。然而，有些“小天使”偏偏生來就面臨著與眾不同的命運(yùn)，出生后不能喝媽媽的奶，不能嘗酸甜苦辣，一日三餐的美食，對(duì)他們竟是一種威脅，大米白面都不能隨便吃，冰淇淋、奶糖、漢堡、中秋節(jié)的月餅、端午節(jié)的粽子、生日時(shí)的蛋糕、這些孩子們喜歡的美食，對(duì)他們卻是不能碰的“毒藥”。一旦吃了，就會(huì)損傷腦細(xì)胞正常發(fā)育而導(dǎo)致智力低下，甚至死亡。他們被稱為不食人間煙火的孩子。
徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心主任顧茂勝介紹，苯丙酮尿(pku)是一種常染色體隱性遺傳疾病，由于體內(nèi)的苯丙氨酸羥化酶基因突變，使體內(nèi)的苯丙氨酸羥化酶活性減弱或消失，無法像正常人一樣代謝蛋白質(zhì)中的苯丙氨酸，從而使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)堆積，造成對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)不可逆的損傷。如果不加控制，孩子智力就會(huì)一天天下降。頭發(fā)變黃、皮膚變白，身體和尿液有特殊的鼠臭味。目前治療該病最有效的方法之一是低苯丙氨酸飲食治療。即需要終身吃低苯丙氨酸特殊飲食。
PKU治療是一場(chǎng)需要速度、耐力和財(cái)力的“持久戰(zhàn)”。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，國內(nèi)約有12萬PKU患兒，但在治群體只有兩萬來人，近10萬人已經(jīng)智力受損或?yàn)l臨智障邊緣，這個(gè)特殊群體目前仍以每年約1700人的速度遞增。來自石家莊市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心的數(shù)據(jù)表明，全市自1999年開始進(jìn)行新生兒疾病篩查后，共篩查出苯丙酮尿癥患兒近200例，僅2012年3月—2013年3月石家莊市出生缺陷干預(yù)工程免費(fèi)篩查一年時(shí)間內(nèi)就篩查出40例。
顧茂勝說，近日有一個(gè)利好的消息。自7月1日起，苯丙酮尿癥納入我市新農(nóng)合農(nóng)村居民重大疾病管理范圍，并指定市婦幼保健院為定點(diǎn)醫(yī)院。
將苯丙酮尿癥納入我市新農(nóng)合農(nóng)村居民門診重大疾病管理，并將專用的低苯丙氨酸食品納入新農(nóng)合用藥目錄，0-6歲患兒專項(xiàng)經(jīng)費(fèi)補(bǔ)助50%，其余費(fèi)用按照70%比例補(bǔ)償，年度補(bǔ)償上限為1.5萬元。6歲以上(不含6歲)低苯丙氨酸食品費(fèi)用按照70%比例補(bǔ)償，年度補(bǔ)償上限為2.5萬元。
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