全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：新生兒先天性遺傳代謝疾病，不僅影響孩子的健康發(fā)育，也給患兒家庭造成了嚴重的經(jīng)濟負擔。昨天，記者從徐州市婦幼保健院獲悉，新版“串聯(lián)質(zhì)譜篩查”技術(shù)，通過采集新生兒一滴足底血就能檢測出27種遺傳性代謝疾病，從去年底至今我市已經(jīng)有3萬多名新生兒進行了檢測，其中發(fā)現(xiàn)了1 4例罕見異常的遺傳代謝疾病。專家表示，遺傳代謝疾病早期確診，及早干預治療，能夠幫助孩子恢復健康。
足跟一滴血可檢測27種遺傳代謝病
“患有遺傳性代謝病的新生兒，由于出生時病情隱匿，沒有明顯的臨床病癥表現(xiàn)，往往要到幾個月甚至幾年后，才逐漸出現(xiàn)發(fā)育遲緩、臟器功能損傷、影響智力發(fā)育等癥狀，很容易被忽視，甚至誤診。”市婦幼保健院遺傳中心主任顧茂勝說，遺傳性代謝病并非不治之癥，重點在于早發(fā)現(xiàn)、早診斷，而串聯(lián)質(zhì)譜篩查可以更早、更廣泛、更有效地找出這些疾病，為盡早進行針對性治療提供依據(jù)。
據(jù)介紹，傳統(tǒng)的檢測只有兩項，苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減退癥?，F(xiàn)在已經(jīng)無法滿足臨床的需求。嚴重的遺傳代謝病一旦發(fā)生，有可能造成新生兒在短時問內(nèi)病發(fā)、夭折。比如，楓糖尿病與苯丙酮尿病患兒的尿液都有鼠尿味，常常被誤診。怛是楓糖尿病發(fā)病很快，來勢更兇猛，如果沒有及時發(fā)現(xiàn)及時治療，容易導致新生兒死亡。
與傳統(tǒng)的檢測不同，串聯(lián)質(zhì)譜檢測法只需出生72小時或喂足母乳8次的新生兒，采一滴足跟血，就可以實現(xiàn)氨基酸、脂肪酸氧化、有機酸等27種遺傳代謝疾病的篩巒。其中包括9種氨基酸代謝異常疾病、9種有機酸代謝病、9種脂肪酸氧化代謝異常疾病。那么楓糖尿病包括在9種氨基酸代謝異常疾病之列。
遺傳代謝病早干預可治愈
“原發(fā)性肉堿代謝異常癥屬于脂肪酸代謝異常疾病，這種病在新生兒出生后，2歲前通常不會發(fā)病，2歲后會突然出現(xiàn)抽搐惡心等癥狀。如果是早期發(fā)現(xiàn)，及時服用肉堿可以治愈。”顧主任說，原發(fā)性肉堿代謝異常，導致生長中所需的物質(zhì)肉堿缺乏，從而因此酸中毒，出現(xiàn)嘔吐抽搐等癥狀。其實只要及時服用肉堿就完全可以治愈。但是此前無法檢測這類疾病，導致發(fā)病后再去治療，為時已晚，治愈的可能性很小。
據(jù)介紹，遺傳代謝病在臨床上有共同特征：智力低下、反復嘔吐、肝大和肝功能異常;癲癇、抽搐、尿血味道特殊;皮膚毛發(fā)色素沉著變淺呈橘色;母親大多有反復流產(chǎn)等不良孕產(chǎn)史。有的遺傳代謝疾病3天之內(nèi)不發(fā)病，如果能及時采取措施干預，控制在7天之內(nèi)，早期可以治愈。但如果不及罩發(fā)現(xiàn)，就會錯過最佳治療時機，對身體造成不可逆轉(zhuǎn)的嚴重損害，可能造成終身殘疾甚至導致死亡。因此，通過先進的實驗室檢測手段，盡早發(fā)現(xiàn)某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病，從而實現(xiàn)早期診斷、早期治療就顯得尤為重要。
半年篩查3萬新生兒發(fā)現(xiàn)14例異常
顧主任說，“所有的遺傳代謝疾病都是常染色體的隱性遺傳，其特點是父母親都是致病基因的攜帶者，生下的孩子進行早篩查就可避免，通過治療可以恢復正常。如果父母再生育就可以提前做好產(chǎn)前診斷。”
據(jù)了解，從去年底至今，全市已經(jīng)有3萬多名新生兒進行了串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病篩查，其中發(fā)現(xiàn)了14例罕見異常的遺傳代謝疾病。所有遺傳代謝疾病只要及時干預，癥狀都能緩解，甚至治愈。
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