全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健院/產(chǎn)科疾病診療:“她的雙眼往上翻,仿佛正在大笑,眼睛內(nèi)角有內(nèi)贅皮層,鼻子扁平。醫(yī)生說,她的肌肉松弛、身心發(fā)育遲緩、可能導(dǎo)致心臟并發(fā)癥、早天。醫(yī)生想起自己的妹妹,她生下來心臟就有毛病,成長得非常緩慢,一跑步就呼吸急促,幾乎喘不過氣來。他母親將全部精力投注在妹妹身上,但她依然十二歲就離開了人世。”小說《不存在的女兒》中描寫的唐氏綜合征患兒將這種可怕的病癥展現(xiàn)在世人面前。
“21-三體綜合征”又稱唐氏綜合征,主要因胎兒出現(xiàn)三條21號染色體導(dǎo)致,是胎兒期最常見的染色體疾病。21-三體綜合征的人群發(fā)生率約為1/800-1/700?;純好嫒萏厥?,絕大多數(shù)為嚴(yán)重智力障礙并可伴有多器官發(fā)育異常。目前尚無有效治療方法,唯一有效可行的措施是實施產(chǎn)前篩查,及早發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險者,并進(jìn)行產(chǎn)前診斷。據(jù)徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心主任顧茂勝介紹,近年來一種新型的產(chǎn)前檢測手段,“無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測”技術(shù)憑借無創(chuàng)、快捷、精確等優(yōu)勢正受到越來越多準(zhǔn)媽媽的關(guān)注。
可怕的先天性疾病
每個家庭都希望有一個天真可愛,美麗聰慧的孩子,但在每一個孩子的孕育過程中都會遇到許多風(fēng)險,其中最嚴(yán)重的就是出生缺陷,出生缺陷是指嬰兒出生前在母體子宮里發(fā)生的發(fā)育異常以及存在于身體某些部位的畸形。無腦兒、腦脊膜膨出、呆小癥、兔唇、先天性心臟病、先天愚型等等。預(yù)防先天性疾病和遺傳性疾病顯得尤為重要,唐氏綜合征就是最重要的一種。
“唐氏綜合征在醫(yī)學(xué)上稱為21三體綜合征,又稱先天愚型。”顧茂勝說,人類細(xì)胞的染色體對數(shù)應(yīng)該為23對(46條),其中一半來自父親,一半來自母親。正常人有22對常染色體,而另一對是決定性別的性染色體。唐氏綜合征的病因就是在患者的第21對染色體上多了1條染色體,因為多了1條21號染色體,所以稱21三體綜合征。
唐氏綜合征的小孩外貌以至體質(zhì)上都有很多明顯的癥狀。他們智能較正常兒童低,通常智商只有40至60,但性格溫馴?;即税Y的小孩發(fā)育遲緩,加是肌肉張力低,令他們學(xué)習(xí)坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌,易于辨認(rèn),又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠(yuǎn)、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齒及耳朵均細(xì)小,大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌),手指呈特殊的蹄狀紋,第一及第二個腳趾的距離特寬。
唐氏綜合征的患者存活年限是20—30年。這樣的患者會給家庭和社會造成極大的負(fù)擔(dān)。唐氏綜合征是一種偶發(fā)的疾病,中國著名的智障人樂隊指揮者周舟就是典型的唐氏綜合征患者。目前在活產(chǎn)的新生兒中,唐氏綜合征發(fā)生率是1/700—1/800,而在徐州,這個比例是1/259?;加刑剖暇C合征的新生兒多為小于胎齡兒或早產(chǎn)兒,表現(xiàn)為肌張力低下、韌帶松弛,隨著發(fā)育表現(xiàn)為智力嚴(yán)重低下,智商20—25.同時還可能伴有先天性心臟病、消化道畸形,成年后可能伴有白內(nèi)障、精神異常.
每個孕婦都一定要做唐氏篩查
有的準(zhǔn)媽媽認(rèn)為其生育年齡低于35歲就不需要進(jìn)行產(chǎn)前篩查,這種認(rèn)識是一種誤區(qū)。高齡產(chǎn)婦生唐氏綜合征患兒的幾率較高,但統(tǒng)計表明,80%的唐氏兒是由35歲以下的產(chǎn)婦生產(chǎn)的,這是由于多數(shù)婦女在35歲以前生孩子。所以每一個懷孕的婦女都有可能孕育先天愚兒,因此每個懷孕婦女都應(yīng)該常規(guī)做唐氏綜合征篩查。
顧茂勝說,近年來一種新型的產(chǎn)前檢測手段,“無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測”技術(shù)憑借無創(chuàng)、快捷、精確等優(yōu)勢正受到越來越多準(zhǔn)媽媽的關(guān)注。
胎兒21-三體綜合征無創(chuàng)基因檢測簡稱“無創(chuàng)基因檢測”或“無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測”或“無創(chuàng)DNA檢測”。它是一種通過采集孕婦外周血,提取胎兒的游離DNA,采用新一代高通量測序技術(shù),結(jié)合生物信息分析,得出胎兒患21-三體綜合征的風(fēng)險率。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測
可以檢出99%以上的唐氏患兒。該方法最佳檢測時間為妊娠15周至24周。
之所以稱為“無創(chuàng)”,其實是跟傳統(tǒng)的診斷方法羊水穿刺來對比的。羊水穿刺是一種侵入性或有創(chuàng)性的手術(shù),是通過羊膜腔穿刺取羊水,進(jìn)行胎兒細(xì)胞培養(yǎng)染色體核
型分析來診斷胎兒是否有染色體異常。而無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測具有無創(chuàng)取樣、無流產(chǎn)風(fēng)險、高靈敏度、高準(zhǔn)確性的特點(diǎn),只需要取5毫升孕婦靜脈血就可以了,它沒有傷口,不需要深入子宮里面去,所以叫無創(chuàng)。
無創(chuàng)DNA檢測的適用范圍
傳統(tǒng)的產(chǎn)前篩查是通過測定母體血清標(biāo)志物結(jié)合孕婦年齡、孕周、病史等背景資料進(jìn)行綜合風(fēng)險評估。它只能幫助判斷胎兒患21號、18號染色體異常和開放性神經(jīng)管缺陷的幾率有多大,它不是確診。其檢出率為65%-70%,假陽性率5%,在臨床上僅僅是提出一個供醫(yī)生參考的結(jié)果。如果要確診,還需要行羊水穿刺或臍血穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。但是如果直接讓孕婦去做羊水穿刺一方面細(xì)胞培養(yǎng)周期長會加重她們的心理負(fù)擔(dān),而且羊水穿刺存.在感染、羊水滲漏、流產(chǎn)、細(xì)胞培養(yǎng)失敗無法診斷等風(fēng)險。
所以如果在經(jīng)濟(jì)條件許可情況下,希望進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的孕婦、放棄或錯過有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦均可以進(jìn)行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測。
可以檢出99%以上的唐氏征患兒
“無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測可以檢出99%以上的唐氏綜合征患兒。”顧茂勝說,從目前的技術(shù)來說,將“無創(chuàng)DNA檢測”稱為“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測胎兒21號、18號、13號染色體非整倍體性疾病的檢測”更合適一些,畢竟,它尚不能夠檢測所有的胎兒染色體疾病,比如基因突變和染色體結(jié)構(gòu)異常等。也不能篩查胎兒開放性神經(jīng)管缺陷。雖然較傳統(tǒng)的血清學(xué)產(chǎn)前篩查相比,它具有高度敏感性和特異性,無創(chuàng)、安全,但是要完全取代還需要一定的時間。但值得一提的是,“無創(chuàng)DNA檢測”對改善篩查結(jié)局、降低假陽性率、增加檢出率是有優(yōu)勢的。但不能僅以無創(chuàng)DNA檢測篩查陽性結(jié)果,就判斷需要終止妊娠。確診胎兒為唐氏綜合征一定要有染色體核型分析,目前核型分析是診斷染色體病的金標(biāo)準(zhǔn)。
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