全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 高聰 馮思榮 報(bào)道 昨天中午，全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng)最新報(bào)道了《徐州發(fā)現(xiàn)一例染色體異常核型 填補(bǔ)了人類(lèi)染色體核型庫(kù)空白》的獨(dú)家新聞。消息引起新聞界、衛(wèi)生界的高度重視，《徐州日?qǐng)?bào)》、《彭城晚報(bào)》在2月24日也在重要位置發(fā)布了這條新聞。
人類(lèi)染色體是在人類(lèi)生殖繁衍過(guò)程中有什么重要作用?這一染色體異常核型是如何被發(fā)現(xiàn)的？今天下午，全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng)再次來(lái)到徐州市婦幼保健院，采訪(fǎng)了該核型的申報(bào)者：劉穎，顧茂勝，單興虎，方媛。
反復(fù)自然流產(chǎn)，引起檢查醫(yī)師的關(guān)注
劉穎是徐州市婦幼保健院細(xì)胞遺傳試驗(yàn)室的一名檢驗(yàn)醫(yī)師，也是該核型的第一申報(bào)人。當(dāng)時(shí)，患者文女士的特殊情況引起了醫(yī)生的注意，建議她進(jìn)行遺傳學(xué)檢查。劉穎等人通過(guò)全自動(dòng)掃描儀將其染色體結(jié)構(gòu)傳到電腦上，然后對(duì)其進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)文女士的同源性9號(hào)染色體之間出現(xiàn)相互易位，其染色體的核型為：46,xx,t(9;9)(p10;p10)，是一種同源性平衡易位。
“這是一種全新的異常核型。我們知道，人體共有23對(duì)染色體，過(guò)去曾經(jīng)出現(xiàn)過(guò)不少非同源性染色體平衡易位，但同源性染色體平衡易位極為罕見(jiàn)。我們翻閱了當(dāng)時(shí)的《中國(guó)人類(lèi)染色體異常核型數(shù)據(jù)庫(kù)》，發(fā)現(xiàn)里面只出現(xiàn)過(guò)同源性7號(hào)染色體平衡易位，當(dāng)時(shí)，我們認(rèn)為這應(yīng)該是一例第一次被發(fā)現(xiàn)的核型。”劉穎說(shuō)，隨后，他們將這一檢測(cè)結(jié)果上報(bào)給中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，2月16日，批文發(fā)了下來(lái)：這一核型被確定為為世界首報(bào)。
據(jù)悉，徐州發(fā)現(xiàn)的染色體異常核型，是世界上發(fā)現(xiàn)的第二例同源染色體平衡易位。
新的發(fā)現(xiàn)填補(bǔ)了人類(lèi)染色體核型庫(kù)的又一空白
什么是同源性染色體平衡易位?市婦幼保健院遺傳中心主任顧茂勝解釋?zhuān)?jiǎn)單說(shuō)來(lái)，“平衡異位”是指，人類(lèi)的23對(duì)46條染色體中，有兩條染色體發(fā)生斷裂后相互交換，易位造成了染色體遺傳物質(zhì)“內(nèi)部搬家”，但染色體的總數(shù)未變，基因也未增減。如果配對(duì)的這兩條染色體不是同一對(duì)染色體，比如2號(hào)染色體和10號(hào)染色體相互易位，那么就是非同源性染色體平衡易位;如果同源染色體想互交換，像這一條9號(hào)染色體，那么就是同源性染色體平衡易位。
“我們知道，孩子的染色體一半來(lái)自父親，一半來(lái)自母親，文女士的兩條9號(hào)染色體全都異常，因此她無(wú)法給孩子提供一條正常的9號(hào)染色體，這就會(huì)導(dǎo)致胚胎無(wú)法正常發(fā)育，造成多次流產(chǎn)。”顧主任介紹，染色體發(fā)生平衡易位時(shí)，染色體的遺傳物質(zhì)并沒(méi)有丟失，表面上看和正常人沒(méi)有任何異樣，外貌、智力和發(fā)育通常都是正常的，只有在生育階段會(huì)出現(xiàn)流產(chǎn)或不孕現(xiàn)象，對(duì)生命健康等通常也不會(huì)造成危害。
染色體對(duì)在人類(lèi)生育方便有什么重要作用?
既然發(fā)現(xiàn)了文女士頻繁流產(chǎn)的原因，是否有辦法醫(yī)治呢?對(duì)此，顧主任說(shuō)，這一新核型的發(fā)現(xiàn)對(duì)于治療不孕不育癥無(wú)疑提供了新的參考和研究防線(xiàn)，但這種情況暫時(shí)沒(méi)有有效的治療方法，建議染色體同源易位的患者盡量不要再次妊娠，否則只能繼續(xù)流產(chǎn)，恐怕很難生出正常的孩子。
筆者了解到，近年來(lái)，隨著環(huán)境污染的加劇和人們生活、工作狀態(tài)的改變，染色體異常發(fā)生率越來(lái)越高，在市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)診斷中心診斷的萬(wàn)余例患者中，染色體異常率高達(dá)15%，而這一數(shù)據(jù)幾年前僅為9%左右。顧主任建議，有生育計(jì)劃的男性不要熬夜、抽煙喝酒，盡量少泡澡和洗桑拿，不要長(zhǎng)期久坐，注意規(guī)律飲食;女性則要保持良好的情緒，孕前3個(gè)月堅(jiān)持補(bǔ)充葉酸和維生素，孕前少接觸電腦、寵物，避免甲醛污染，這些都是有效防止染色體異常的健康生活方式。
奇妙的人類(lèi)染色體
一對(duì)異常染色體
