全程導醫(yī)網(wǎng) 馮思榮 高聰報道 2012年2月初,徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學診斷中心劉穎、顧茂勝等人發(fā)現(xiàn)的一例人類9號染色體變異,提交中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室的中國工程院院士夏家輝教授等專家鑒定,確定該染色體異常核型為世界首報,并將錄入《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》。
此染色體異常核型為人類染色體核型庫填補了又一空白,也對不孕不育疾病提供了又一依據(jù)。
患者文女士今年25歲,結(jié)婚三年流產(chǎn)四次,每次約在孕50天左右時出血,彩超檢查提示胚胎停止發(fā)育。今年1月,文女士到徐州市婦幼保健院優(yōu)生優(yōu)育門診就診,經(jīng)遺傳中心實驗室檢查外周血淋巴細胞培養(yǎng)G顯帶,染色體的核型為:46,xx,t(9;9)(p10;p10),此核型為同源性平衡易位。由于是平衡易位,所以遺傳物質(zhì)并沒有丟失,表面上看和正常人沒有任何異樣,外貌、智力和發(fā)育通常都是正常的,只有在生育階段會出現(xiàn)流產(chǎn)或不孕。其原因是同源性9號染色體之間出現(xiàn)相互異位,故無法遺傳給下一代一條正常的9號染色體,最終胚胎無法正常發(fā)育而導致不斷流產(chǎn)。這一診斷結(jié)果對連續(xù)四次發(fā)生的胚胎停止發(fā)育給予了明確的病因解釋。
平衡異位通俗的說法就是人類有23對46條染色體,其中兩條染色體發(fā)生斷裂后相互交換,易位造成了染色體遺傳物質(zhì)“內(nèi)部搬家”。染色體的總數(shù)未變,基因也未增減。“平衡易位”在普通人群發(fā)生率為1.9/1000。染色體平衡易位患者流產(chǎn)和生畸形兒的可能性極高,生出健康兒的比例不足三分之一。只有通過遺傳檢測才能知道是否正常。
徐州市婦幼保健院的遺傳醫(yī)學診斷中心是江蘇省蘇北片遺傳醫(yī)學診斷中心,在蘇北地區(qū)久負盛名,對不孕不育、習慣性流產(chǎn)、先天愚型、兩性畸形、產(chǎn)史不良、原發(fā)性閉經(jīng)、無精癥等患者進行遺傳學外周血染色體檢查,至今已檢查了萬余例,約15%的異常率。據(jù)此情況,我院優(yōu)生優(yōu)育專家建議生育寶寶前接受孕前指導、孕期產(chǎn)前診斷是非常必要的,染色體的檢查可以干預異常兒的出生,以免對家庭與社會造成負擔。