中國徐州網(wǎng)-徐州日報訊(記者 劉玉霞) 設(shè)在徐州市婦幼保健院的江蘇省蘇北片遺傳醫(yī)學(xué)診斷中心，是省新生兒疾病篩查中心徐州分中心的篩查實驗室，市產(chǎn)前篩查兼產(chǎn)前診斷中心的實驗室，也是我市首批臨床重點?？啤Ｔ撝行某闪⒂?990年，承擔(dān)著蘇北地區(qū)遺傳病的咨詢、診斷、教學(xué)及科研工作任務(wù)。
截止2010年底，該中心開展外周血染色體檢查，已對諸如習(xí)慣性流產(chǎn)、不孕不育、智力低下、兩性畸形等患者的染色體診斷10371例，發(fā)現(xiàn)染色體異常1300余例；1999年11月至今，遺傳中心開展了“上游法”洗滌精液進行人工助孕iui的實驗室處理，進行了480余例，成功率25.7%；2002年3月起在徐州地區(qū)率先開展了“數(shù)滴”血篩查唐氏綜合征和神經(jīng)管畸形等技術(shù)，到去年底，發(fā)現(xiàn)染色體異常兒123例……這些研究和實驗，對及時發(fā)現(xiàn)遺傳性疾病積極進行預(yù)防干預(yù)；提升新生兒的整體質(zhì)量起到了積極作用。
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據(jù)徐州市產(chǎn)前診斷中心實驗室主任、市婦幼保健院遺傳中心專家顧茂勝介紹，唐氏綜合癥（ds）是一種先天性染色體異常，直接導(dǎo)致新生兒畸形。這類疾病的發(fā)生具有偶然性、隨機性，沒有家族史，沒有明確的毒物接觸史。 此病的發(fā)生率會隨著孕婦年齡的增高而升高，高齡孕婦生出“先天愚型兒”的機會比較高，但85%以上的先天愚型兒是由35歲以下的年輕孕婦所生。所有孕婦都有必要進行產(chǎn)前篩查。
據(jù)了解，該中心于2002年3月開展了新生兒苯丙酮尿癥（pku）與先天性甲狀腺功能低下（ch）篩查工作，到去年底篩查出苯丙酮尿癥（pku）患兒92例，篩查出先天性甲狀腺功能低下患兒410例。
