全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州遺傳醫(yī)學(xué)診療：隨著遺傳學(xué)的迅速發(fā)展，人們已發(fā)現(xiàn)3000多種遺傳病，其中大約有250種只在男性發(fā)病，女性沒有或很少患病。這是為什么呢?
原來人體細(xì)胞中有23對染色體，其中1對(2條)是決定性別的性染色體，女性為XX，男性為XY。染色體上攜帶決定人體各種性狀的基因5萬多個。如果基因發(fā)生變異，便可發(fā)生疾病，并能遺傳給后代。如果致病基因在性染色體上，則會出現(xiàn)伴性遺傳。致病基因在X染色體，即叫X-連鎖或X-性連遺傳病。只要一條X染色體攜有致病基因就可發(fā)病的稱為X—連鎖顯性遺傳病，這種病很少，男女均可發(fā)病。只有兩條X染色體上的同一位置都是致病基因才發(fā)病的稱作X-連鎖隱性遺傳病，這種病比較常見。由于女性很難碰到兩條染色體同一位置都有致病的情況，一條X染色體致病基因往往可被另一條X染色體上的正?；蛩谏w，故表現(xiàn)不出癥狀，但是致病基因的攜帶者與傳遞者。
男性則不同，只有一條X染色體，若其上有致病基因，就沒有相應(yīng)的正常基因可掩蓋，因而發(fā)病。通常若母親是致病基因的攜帶者，父親正常，則兒子中有二分之一可能是患者，女兒中有二分之一可能是致病基因攜帶者。這就是有些病只遺傳給男性的原因。
像這種只遺傳給男性的疾病很多，下面介紹幾種常見疾病。
⒈血友病
病人血中缺乏一種重要的凝血因子──抗血友病球蛋白，如由各種原因造成創(chuàng)傷出血時，血液不能凝固，最終因出血過多而死亡。目前，這種蛋白質(zhì)已可大量供應(yīng)，從而大大減少了死亡率。
⒉假肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥
多在4歲左右發(fā)病，一般不超過7歲。大腿肌肉萎縮，小腿變粗而無力，走路姿態(tài)似鴨子，幾年后逐漸癱瘓。多數(shù)病人在20歲左右死亡。目前尚無有效的治療方法。
⒊蠶豆病
是因進(jìn)食蠶豆而引起的一種急性溶血性貧血。因患者體內(nèi)缺少葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，紅細(xì)胞膜的穩(wěn)定性差。蠶豆病可發(fā)生于任何年齡，但9歲以下兒童多見。一般食蠶豆后1—2天發(fā)病，輕者只要不再吃蠶豆，1周內(nèi)即可自愈;重者嚴(yán)重貧血，皮膚變黃，肝脾腫大，尿呈醬油色;更嚴(yán)重者可死亡。據(jù)統(tǒng)計蠶豆病患者中90% 為男性，有的人服用伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺藥物等，出現(xiàn)溶血性貧血病，是同蠶豆病原因一樣的遺傳病。
⒋紅綠色盲
由于這種病不會危及生命，故夫妻雙方同時帶有致病基因的可能性就多一些。這樣，下一代女性就有從父母各獲一條帶致病基因的X染色體的可能性，因而可表現(xiàn)出癥狀。但根據(jù)統(tǒng)計資料，男性發(fā)病率是女性的14倍。這種病可影響青年對職業(yè)與專業(yè)的選擇。
⒌先天性無丙種球蛋白癥、遺傳性耳聾、遺傳性視神經(jīng)萎縮等，也都是X-連鎖隱性遺傳病。
總之，目前尚缺乏對這類疾病的特效治療方法。因此只能立足于預(yù)防，堅決杜絕近親結(jié)婚。凡有這類遺傳病家族史或生育過患病子女的婦女，再次懷孕一定要做產(chǎn)前診斷，一般只保留女胎，以防患兒出生給家庭和社會帶來負(fù)擔(dān)。當(dāng)前，國外已可進(jìn)行胎兒宮內(nèi)診斷，從而可保留未患遺傳病的男胎。有遺傳病家族史的青年，結(jié)婚前應(yīng)去遺傳咨詢門診檢查，患有嚴(yán)重遺傳病的患者，不宜結(jié)婚生育，這樣于國于已均有利。我們相信在不久的將來，隨著遺傳工程的飛速發(fā)展，開展遺傳病的基因治療，切掉致病基因，換上正?；?，就可以從根本上解決治療遺傳疾病的問題了。
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