全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 婦幼保健院/遺傳醫(yī)學(xué)診療：我國(guó)嬰兒患病病例較高，每年約2000萬(wàn)的出生人口中，有40萬(wàn)到50萬(wàn)名兒童患有遺傳代謝病?？膳碌氖?，患兒在新生兒時(shí)期常沒(méi)有特別的臨床表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)異常，孩子已經(jīng)造成智力和身體的終生殘疾。徐州市婦幼保健院劉金芝新生兒科護(hù)士長(zhǎng)介紹到，這類疾病通過(guò)新生兒疾病篩查可以及早發(fā)現(xiàn)，并讓疾病得以治愈或控制。父母一定要有給新生兒做“新生兒疾病篩查”的意識(shí)。
劉金芝根據(jù)多年來(lái)的經(jīng)驗(yàn)給我們介紹了常見(jiàn)的新生兒遺傳代謝病有先天性甲狀腺功能減退癥和苯丙酮尿癥。
先天性甲狀腺功能減退癥
先天性甲狀腺功能減退癥簡(jiǎn)稱先天性甲低，以往稱可汀病或呆小病。是由于胚胎發(fā)育過(guò)程中甲狀腺未發(fā)育、發(fā)育不全、異位，甲狀腺激素合成過(guò)程中合成酶、過(guò)氧化氫酶缺陷、碘缺乏等，造成甲狀腺激素分泌不足，導(dǎo)致機(jī)體代謝障礙，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和智力低下。為新生兒重點(diǎn)篩查疾病之一，其中85%~90%為散發(fā)性，10 % ~15 %為遺傳性。隨著篩查方法的規(guī)范化，近年來(lái)我國(guó)發(fā)病率已升高1/4000 ~ 1/2000。女性多于男性，男女之比約1:2.
臨床表現(xiàn)
甲狀腺功能減退癥的癥狀出現(xiàn)時(shí)間和輕重程度與患兒殘存的甲狀腺分泌功能有關(guān)。
1、新生兒期癥狀 大多數(shù)新生兒甲低癥狀和體征輕微，甚至缺如，但仔細(xì)詢問(wèn)病史和查體可發(fā)現(xiàn)線索。如母孕期常感胎動(dòng)少，過(guò)期產(chǎn)，出生體重正?；蛏舷蓿錾黹L(zhǎng)偏低;全身可水腫，面部呈臃腫狀，皮膚粗糙，新生兒黃疸消退延遲;可有吞咽緩慢，食量小、嗜睡、少動(dòng)、少哭鬧、對(duì)外界刺激反應(yīng)遲鈍、哭聲低啞、腹脹、便秘、體溫低、四肢冷。心音低鈍，心率減慢，常有臍疝、囟門(mén)大、貧血。
2、典型癥狀 常在出生半年后出現(xiàn)典型癥狀：
(1)特殊面容：頭大，頸短，皮膚蒼黃，干燥，毛發(fā)稀少，面部臃腫，鼻梁寬平，舌體寬厚，常伸出口外。腹部膨隆，常用臍疝。
(2)生長(zhǎng)發(fā)育及神經(jīng)智能發(fā)育落后：身材矮小，軀干長(zhǎng)而四肢短小，骨齡延遲。動(dòng)作發(fā)育遲緩及智能低下。嚴(yán)重可產(chǎn)生周身性粘液性水腫、昏迷。部分可伴性早熟。
(3)心血管功能低下：脈搏微弱，心音低鈍，心臟擴(kuò)大，可伴心包積液、胸腔積液，心電圖呈低電壓，P-R延遲，傳導(dǎo)阻滯等。
(4)消化功能紊亂：納呆，腹脹，便秘，胃液減少。
(5)造血功能減低：多有輕至中度貧血，抗貧血藥治療無(wú)效，甲狀腺素治療有效。
治療方法
1.治療原則 無(wú)論病因如何，一旦確診，立即治療。宜盡早治療(3個(gè)月內(nèi)，生后1個(gè)月內(nèi)開(kāi)始治療效果更好)，以免引起智能、體格發(fā)育障礙。
苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥(PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導(dǎo)致的氨基酸代謝病，因患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而命名。為常染色體隱性遺傳病。各國(guó)發(fā)病率有所不同，我國(guó)1959起有報(bào)道，據(jù)我國(guó)近年來(lái)對(duì)580余萬(wàn)新生兒進(jìn)行篩查的資料統(tǒng)計(jì)，PKU的發(fā)病率為1:11144。目前將血漿苯丙氨酸濃度高于120umol/L統(tǒng)稱為高苯丙氨酸血癥。
臨床表現(xiàn)
患兒出生時(shí)大都正常，新生兒期無(wú)明顯特殊的臨床癥狀，部分患兒可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、易激惹等。通常在3個(gè)月以后出現(xiàn)癥狀，如不能及時(shí)治療，將會(huì)因高苯丙氨酸血癥及苯丙氨酸中間代謝產(chǎn)物的毒性作用，引起智能發(fā)育落后、行為異常等臨床表現(xiàn)。
1、神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)
(1)智力低下為本病最突出的表現(xiàn)，未經(jīng)治療者在2~9個(gè)月間開(kāi)始有明顯智力發(fā)育遲緩，語(yǔ)言發(fā)育障礙尤甚。約60%屬于重型低下，余為中輕型，只有1 % ~4%未經(jīng)治療的經(jīng)典PKU患兒IQ等于或大于80分。
(2)癲癇發(fā)作約占1/4，患兒在生后18之前出現(xiàn)癲癇發(fā)作，多見(jiàn)于有嚴(yán)重智力低下者。
(3)其他常見(jiàn)精神行為異常，如興奮不安、多動(dòng)、攻擊性行為等。可以小腦畸形，肌張力增高，步態(tài)異常，腱反射亢進(jìn)，手部細(xì)微震顫，肢體重復(fù)動(dòng)作等。CT和MRI檢查可見(jiàn)彌漫性腦皮質(zhì)萎縮。
2、外觀 因黑色素生成障礙，約90%病兒在生后數(shù)月皮膚和毛發(fā)逐漸變?yōu)闇\淡色，虹膜色素減少。
3、其他 病情早期患兒可有嘔吐，易激惹，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢等現(xiàn)象。約1/3患兒皮膚干燥，常用濕疹，甚至持續(xù)數(shù)年。因汗液和尿液排出苯乙酸，故患兒有特殊的發(fā)霉樣氣味。
治療方法
經(jīng)典PKU的治療 低苯丙氨酸飲食: PKU的治療 主要是飲食治療，應(yīng)力爭(zhēng)在癥狀出現(xiàn)之前給予治療，可使智力發(fā)育接近正常。給予人乳、低苯丙氨酸奶粉、低苯丙氨酸膳食。
新生兒遺傳代謝病篩查血片集技術(shù)
劉金芝表示目前新生兒遺傳代謝病篩主要采取血片采集技術(shù)，血片采集是新生兒遺傳代謝病篩查技術(shù)流程中最重要的環(huán)節(jié)。血片質(zhì)量直接影響實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果，開(kāi)展新生兒遺傳代謝病血片采集及送檢的醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)按本技術(shù)規(guī)范要求完成血片采集工作。
一、基本要求
(一)采血機(jī)構(gòu)設(shè)置
設(shè)有產(chǎn)科或兒科診療科目的醫(yī)療機(jī)構(gòu)均應(yīng)當(dāng)開(kāi)展新生兒遺傳代謝病篩查血片采集。
(二)采血人員要求。
1.具有與醫(yī)學(xué)相關(guān)的中專以上學(xué)歷，從事醫(yī)學(xué)臨床工作2年以上。
2.接受過(guò)新生兒遺傳代謝病篩查相關(guān)知識(shí)和技能的培訓(xùn)并取得技術(shù)合格證書(shū)。培訓(xùn)內(nèi)容包括：遺傳代謝病篩查的目的、原則、方法、及網(wǎng)絡(luò)運(yùn)行;濾紙干血片采集、保存、遞送的相關(guān)知識(shí);遺傳代謝病篩查相關(guān)信息和檔案管理。
二、采血機(jī)構(gòu)和人員職責(zé)
(一)積極開(kāi)展新生兒遺傳代謝病篩查的宣傳教育工作。
(二)加強(qiáng)對(duì)本機(jī)構(gòu)血片采集人員的培訓(xùn)和管理。
(三)承擔(dān)本機(jī)構(gòu)新生兒遺傳代謝病篩查有關(guān)信息的收集、統(tǒng)計(jì)、分析和上報(bào)工作。
(四)血片采集人員在實(shí)施血片采集前，應(yīng)當(dāng)將新生兒遺傳代謝病篩查的目的、意義、篩查疾病病種、條件、方式靈敏度和費(fèi)用等情況如實(shí)告知新生兒監(jiān)護(hù)人，并取得書(shū)面同意。
(五)認(rèn)真填寫(xiě)采血卡片，做到字跡清楚、登記完整?？ㄆ瑑?nèi)容包括：采血單位、母親姓名、住院號(hào)、居住地址、聯(lián)系電話、新生兒性別、孕周、出生體重、出生日期、采血日期和采血者等。
(六)嚴(yán)格按照新生兒遺傳代謝病篩查血片采集步驟采集足跟血，制成濾紙干血片，并在規(guī)定時(shí)間內(nèi)遞送至新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)。
(七)因特殊情況未按期采血或不合格標(biāo)本退回需要重新采血者，應(yīng)當(dāng)及時(shí)預(yù)約或追蹤采集血片。
(八)對(duì)可疑陽(yáng)性病例應(yīng)當(dāng)協(xié)助新生兒遺傳代謝病篩查中心，及時(shí)通知復(fù)查，以便確診或采取干預(yù)措施。
(九)做好資料登記和存檔保管工作，包括掌握活產(chǎn)數(shù)、篩查數(shù)、新生兒采血登記信息、反饋的檢測(cè)結(jié)果及確診病例等資料，保存時(shí)間至少10年。
三、采血工作質(zhì)量控制
(一)血片采集的濾紙應(yīng)當(dāng)與試劑盒標(biāo)準(zhǔn)品、質(zhì)控品血片所有濾紙一致。
(二)采血針必須一人一針。
(三)正常采血時(shí)間為出生72小時(shí)后，7天之內(nèi)，并充分哺乳;對(duì)于各種原因(早產(chǎn)兒、低體重、正在治療疾病的新生兒、提前出院者等)未采血者，采血時(shí)間一般不超過(guò)出生后20天。
(四)合格濾紙干血片應(yīng)當(dāng)為：
1、至少3個(gè)血斑，且每個(gè)血斑直徑大于8毫米。
2、血滴自然滲透，濾紙正反面血斑一致。
3、血斑無(wú)污染。
4、血斑無(wú)滲血環(huán)。
(五)濾紙干血片應(yīng)當(dāng)在采集后及時(shí)遞送，最遲不宜超過(guò)5個(gè)工作日。
(六)有完整的血片采集信息記錄。
四、血片采集步驟
(一)血片采集人員清洗雙手并佩戴無(wú)菌、無(wú)滑石粉的手套。
(二)按摩或熱敷新生兒足跟，并用75%乙醇消毒皮膚。
(三)待乙醇完全揮發(fā)后，使用一次性采血針足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，從第2滴血開(kāi)始取樣。
(四)將濾紙片接觸血滴，切勿觸及足跟皮膚，使血液自然滲透至濾紙背面，避免重復(fù)滴血，至少采集3個(gè)血斑。
(五)手持消毒干棉球輕壓采血部位止血。
(六)將血片懸空平置，自然晾干呈深褐色。避免陽(yáng)光及紫外線照射、烘烤、揮發(fā)性化學(xué)物質(zhì)等污染。
(七)及時(shí)將檢查合格的濾紙干血片置于密封袋內(nèi)，密閉保存在2-8°c冰箱中，有條件者可0 °c保存。
(八)所有血片應(yīng)當(dāng)按照血源性傳染病標(biāo)本對(duì)待，對(duì)特殊傳染病標(biāo)本，如艾滋病等應(yīng)當(dāng)作標(biāo)識(shí)并單獨(dú)包裝。
劉金芝最后提醒：及早發(fā)現(xiàn)疾病，通過(guò)早期干預(yù)可避免疾病的發(fā)生，避免給家人及孩子帶來(lái)痛苦。
徐州市婦幼保健院新生兒科是江蘇省婦幼保健重點(diǎn)學(xué)科建設(shè)單位、江蘇省優(yōu)質(zhì)服務(wù)示范病區(qū)、江蘇省用戶滿意服務(wù)明星班組，徐州市臨床重點(diǎn)專科。設(shè)有新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房(NICU)、早產(chǎn)兒室、新生兒室、母嬰同室病房、隔離病室、。對(duì)新生兒窒息、早產(chǎn)兒肺透明膜病、新生兒黃疽、新生兒硬腫癥、新生兒缺氧缺血性腦病的治療處于全市領(lǐng)先地位。早產(chǎn)兒靜脈營(yíng)養(yǎng)、微量泵的臨床應(yīng)用、CPAP等正壓通氣無(wú)極吸氧達(dá)到省內(nèi)先進(jìn)水平。近年來(lái)成功救治了多例四胞胎早產(chǎn)兒、超低出生體重兒。
徐州婦幼保健熱線：0516-85707122
