全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州遺傳醫(yī)學診療：唐恩氏綜合征在所有中度和重度弱智中約占10%。由于患者帶有明顯的面部特征——眼角有很厚的內(nèi)眥贅皮皺褶，使雙眼向上傾斜，因此人們常把這種病說成先天愚型，不過專家并沒有完全承認這種看法。唐恩氏綜合征的其他普遍性生理特征還有：心臟不健全、愛伸舌、面孔肥大、手腳畸型、身材矮小和日趨肥胖?；颊唛g的弱智程度有很大差別，但大多屬于中度弱智。然而自70年代擴大了學齡前唐恩氏綜合征兒童教育方案以來，這類孩子中越來越多的人的智商達到了輕度弱智的水平。
唐恩氏綜合征基本有三種類型。第一種是21-三體綜合征(這種最普遍)。這類兒童的第21對染色體不是一對，而是三個，產(chǎn)生了三體情況。第二種是鑲嵌性綜合征，其病因是由于發(fā)育失常，患者的一部分細胞有一個多余的染色體，而另外一些細胞則沒有。第三種是易位性綜合征。這是指第21對染色體多出的那個染色體整個或部分地附著在另外一對染色體上。
子女是否會患唐恩氏綜合征在很大程度上取決于母親的年齡。20以下，40以上的婦女生育的孩子染上此病的居多(后者尤其為甚)。例如，20～30歲的婦女生育唐恩氏綜合征患兒的機率是1300：1，30～34歲的婦女是600：1，35～39歲的婦女是300：1，40～44歲的婦女是80：1。正因為如此，有時醫(yī)生建議上歲數(shù)的婦女在懷孕期間需接受羊膜穿刺檢查，以確定胎兒是否患有唐恩氏綜合征或其他染色體異常疾病。
最近，有些研究者指出，除母親的年齡外，其他變化因素也有可能導致唐恩氏綜合征，如父親的年齡，受輻射過度和某些類型的病毒感染等等。
苯丙酮尿癥是指身體無法將普通食物中一種叫做苯丙氨酸的物質(zhì)轉化成酪氨酸。苯丙氨酸在體內(nèi)聚積過多會導致大腦發(fā)育異?！，F(xiàn)在，嬰兒在出生后的頭幾天內(nèi)就能得到苯丙酮尿癥甄別檢查：許多州甚至規(guī)定，嬰兒不接受這類檢查便不得出院。從嬰兒期直到童年中期持續(xù)不斷地控制食物中苯丙氨酸的含量，可以預防弱智。這種疾病的治療一定要從嬰兒期就開始，否則會導致重度弱智。除及時治療外，專家們還越來越多地注意甄別家長是否攜帶苯丙酮尿癥基因。盡管兩個苯丙酮尿癥基因攜帶者結婚的機率傲乎其微，但是如果真出現(xiàn)了這種情況。進行遺傳咨詢將是很有幫助的。
同苯丙酮尿癥一樣，泰一薩二氏病也是在父母雙方都為基因攜帶者的情況下發(fā)生的。這種疾病會造成進行性腦損傷并最終導致死亡。現(xiàn)在已有識別基因攜帶者的診斷方法。此外，在母親懷孕期間，亦可通過羊膜穿刺檢查對胎兒進行診斷。
所以，由遺傳因素造成的弱智問題，其實完全是可以避免的，孕媽媽們?yōu)榱撕蟠?，千萬不要忽視檢查哦。
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