一、兩性畸形
兩性畸形是指患者的性腺或內(nèi)外生殖器、副性征具有不同程度的兩性特征，可分為兩大類：真兩性畸形和假兩性畸形。
(—)真兩性畸形形 真兩性畸形(true her-maphroditism)是指患者體內(nèi)具有卵巢和睪丸兩種性腺組織，而內(nèi)外生殖器分化可以有很大變異。外生殖器呈男性、女性，或男女性混淆，分化不清。性腺可以是單獨(dú)的卵巢或睪丸，也可以是卵巢與睪丸在同一性腺內(nèi)的卵睪?；颊叩男韵偌s40％一側(cè)為卵巢，另一側(cè)為睪丸；約40％一側(cè)為卵巢或睪丸，另一側(cè)為卵睪；約20％兩側(cè)均為卵睪。社會(huì)性別男性或女性。
1．真兩性畸形染色體核型
真兩性畸形染色體核型多數(shù)為46，XX；還有46，。XX／46，XY；46，xY較少見；其它還可以是45，x／46，XY；46，XX／47，XXY；46，XX／47，XXY／49，XXYYY等。
2．真兩性畸形的形成
(1)核型46，XX：這類患者一側(cè)有卵巢，另一側(cè)有睪丸或卵睪。其形成可能是由于Y染色體的SRY基因易位到x染色體或某一常染色體；少數(shù)可能是由于XY嵌合型未被檢出。
(2)核型46，xY：這類患者一側(cè)為卵巢，另一側(cè)為睪丸。此型真兩性畸形的發(fā)生可能與Y染色體特異的3．4kb DNA重復(fù)序列(DYZl)的部分或全部缺失有關(guān)；也可能由于XX嵌合型未被檢出。
(3)核型為45，x／46，XY：這類患者一側(cè)為發(fā)育不良的卵巢，另一側(cè)為發(fā)育良好的睪丸。其形成是由于在卵裂時(shí)Y染色體發(fā)生丟失所致。
(4)核型為46，X)L／46，xY：這類患者一側(cè)為睪丸，另一側(cè)為卵睪；也可能一側(cè)為睪丸，另一側(cè)為卵巢。其形成是由于卵和極體分別被不同精子受精后，融合發(fā)育所致，不像其他的嵌合型是由于卵裂時(shí)染色體不分離或遺失所致。
(二)假兩性畸形
假兩性畸形(pseudoher-maphroditism)是指性腺和染色體核型只有一種，但其外生殖器或副性征具有兩性特征或畸形。假兩性畸形又分為女性假兩性畸形和男性假兩性畸形兩種。
女性假兩性畸形患者的染色體核型為46，XX，性腺是卵巢，有子宮和陰道。發(fā)生女性假兩性畸形最常見的原因：①先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：此癥是為一種常染色體隱性遺傳病。②在胚胎發(fā)育期或分娩后受到內(nèi)、外源性或母源性雄性激素過多的影響。
如在孕期，特別是孕早期孕婦服用有雄性激素作用的藥物或因母體卵巢或腎上腺患有男性化作用的腫瘤，使母體雄性激素增高。以上原因均可造成女性胎兒的外陰發(fā)生男性化。
男性假兩性畸形患者的染色體核型為46，xY，性腺為睪丸或發(fā)育不良的性腺。發(fā)生男性假兩性畸形常見病因有：①睪丸女性化綜合征：此征又稱為雄性激素不敏感男性假兩性畸形，是男性假兩性畸形中最常見的類型，為x連鎖隱性遺傳。②17a-羥化酶缺陷：是男性假兩性畸形類型之一，為常染色體隱性遺傳。③17β-還原酶缺陷：為常染色體隱性遺傳。④17，2a-碳鏈酶缺陷：為x連鎖隱性遺傳。⑤5a一還原酶缺陷：為常染色體隱性遺傳。
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