全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州健康信息：（通訊員：周瑜）十年前，一個(gè)叫毛旭的小男孩出生在徐州。因?yàn)榧埩Σ蛔阄桂B(yǎng)困難，他被診斷為缺氧缺血性腦病，也就是俗稱的腦癱。從ICU病房出來后，父母帶著他走了四年的治療腦癱之路。六年前，一次復(fù)查，一位醫(yī)生因?yàn)槊竦捏w重問題推薦毛旭父母找到了徐州市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科的薛穎主任，通過薛主任的描述做了一個(gè)基因檢測(cè)才恍然大悟，他們治療四年腦癱的兒子，患上的其實(shí)是小胖威利綜合征，一種罕見的、發(fā)生率約1/15,000的多系統(tǒng)異常臨床綜合征。
2019年2月28日，是第12個(gè)國際罕見病日，今年的主題為“連接健康和社會(huì)關(guān)懷”。而由于我國人口基數(shù)大，罕見病在我國，其實(shí)并不罕見。其中，罕見病兒童這個(gè)群體，尤為惹人心疼。而在徐州市兒童醫(yī)院這個(gè)致力于兒童?？萍膊≈委煹娜揍t(yī)院里，接診過太多罕見病兒童，患兒家庭的經(jīng)濟(jì)重?fù)?dān)、無能為力、絕處逢生都深深印刻在醫(yī)護(hù)人員的心底，敦促著他們吸取更先進(jìn)的專業(yè)技術(shù)，提供更加優(yōu)質(zhì)的診療服務(wù)，對(duì)患兒的病癥能及時(shí)確診，免除他們東奔西顧求醫(yī)之苦。
超7000種罕見病已確認(rèn) 50%-60%于兒童期發(fā)病
據(jù)悉，目前世界上已經(jīng)確認(rèn)的罕見病超過7000種，全球預(yù)計(jì)有3億名罕見病患者，80%為遺傳疾病，50%-60%于兒童期發(fā)病，普遍缺乏有效的治療方法。
Dravet綜合征，又稱嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇，是一種臨床少見的、預(yù)后不良的、難治的癲癇性腦病?？傮w發(fā)病率約為1/20000-40000，發(fā)病年齡比較早，一般是6-8個(gè)月，以發(fā)熱誘發(fā)，隨著年齡越來越大，開始無熱抽，發(fā)作頻率越來越高，持續(xù)時(shí)間長，起病后出現(xiàn)強(qiáng)直陣攣，不典型失神、局限性發(fā)作等方式。
1歲半的樂樂被送來市兒童醫(yī)院時(shí)，已經(jīng)半身抽動(dòng)超過三十分鐘了。這已經(jīng)不是她第一次因?yàn)榘l(fā)燒抽動(dòng)，以往的幾次在家附近的醫(yī)院治療時(shí)，總以為她是高熱驚厥。神經(jīng)內(nèi)一科鄧星強(qiáng)主任經(jīng)過查問病史，在對(duì)樂樂進(jìn)行多項(xiàng)檢查后，多年的臨床經(jīng)驗(yàn)告訴他，樂樂的病情很棘手!經(jīng)過基因檢測(cè)，樂樂患上的是Dravet綜合征。
“嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇是基因的雜合突變引起的一種罕見病癥，雖然可以用抗癲癇藥物進(jìn)行干預(yù)，但是預(yù)后的效果并不盡如人意。剛發(fā)病的孩子，腦電圖都是正常的，表現(xiàn)和高熱驚厥很像，這也是為什么這種病容易誤診的原因。然后一般在一年之后，孩子的運(yùn)動(dòng)、智力、認(rèn)知功能都會(huì)出現(xiàn)倒退現(xiàn)象。”鄧主任說。
鄧主任感嘆說，被誤診是罕見病兒童及其家庭走過的最多的陷阱，所以醫(yī)務(wù)人員的責(zé)任很重，要提高自己對(duì)罕見病的認(rèn)知，保持警惕性，只有把理論知識(shí)和臨床經(jīng)驗(yàn)相結(jié)合，才能把罕見病從常見病中區(qū)分出來。幸而現(xiàn)在國家對(duì)罕見病已經(jīng)重視起來，對(duì)罕見病的救助政策陸續(xù)出臺(tái)，雖然落實(shí)到個(gè)體身上很渺小，但至少，是一個(gè)開始。
2018年5月22日，國家衛(wèi)生健康委員會(huì)、科技部、工業(yè)和信息化部、國家藥品監(jiān)督管理局、國家中醫(yī)藥管理局等五部門聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病目錄》，共涉及121種疾病。嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇位列其中。
誤診、難確診，是幾乎所有罕見病兒童必走的路
2018年12月15日，徐州市兒童醫(yī)院成為江蘇省第三家、蘇北兒童?？漆t(yī)院唯一一家小胖威利患者關(guān)愛項(xiàng)目定點(diǎn)診療中心。作為內(nèi)分泌遺傳代謝科主任的薛穎，毛旭是她接診的第一例小胖威利綜合征的孩子。
“小胖威利綜合征(PWS)又稱肌張力低下-智能障礙-性腺發(fā)育滯后-肥胖綜合征，它有特殊的鑒別外貌：杏仁眼，皮膚白，嘴角突出。而單看這個(gè)名字你就能發(fā)現(xiàn)，為什么這種病誤診率那么高。”薛主任說。小胖威利的孩子在一出生時(shí)比較瘦小，因?yàn)榧埩Φ拖?，呼吸障礙這些癥狀，在新生兒期間容易被誤診為腦癱、重癥肌無力、脊髓型肌萎縮癥等疾病，送到康復(fù)科治療。然后出現(xiàn)線粒體肥大，打呼嚕，家長便帶去耳鼻喉科看診，接著因?yàn)楹⒆拥男￡幥o隱睪，家長又會(huì)帶去泌尿外科看。從兩歲開始，會(huì)出現(xiàn)明顯的食欲亢進(jìn)和強(qiáng)烈的索食行為，開始迅速肥胖。如果家長認(rèn)為肥胖僅僅是因?yàn)槌缘枚嘁鸬膯渭兎逝侄眩陀謺?huì)一直誤診下去不能明確病因診斷。所以小胖平均確診周期約為3-5年。
“就病程的某一個(gè)點(diǎn)去治療，當(dāng)然會(huì)診斷不出來。如今科學(xué)發(fā)展越來越快，我們醫(yī)生也要多學(xué)科學(xué)習(xí)，多進(jìn)行多學(xué)科會(huì)診，互通有無，把小胖威利這樣的病癥從內(nèi)分泌遺傳代謝科室介紹普及出去，當(dāng)遇到類似的病例時(shí)，醫(yī)生能先把他們轉(zhuǎn)到內(nèi)分泌遺傳代謝科室來，確定或是排除這方面的問題。這樣對(duì)那些走了好多彎路的患兒家長而言，是實(shí)實(shí)在在的福音。也許一位醫(yī)護(hù)不經(jīng)意的一句話，就能讓一個(gè)孩子的生存質(zhì)量大大提高。”薛主任說，“毛旭四歲多能確診，和其他的小胖比起來，已經(jīng)算是很幸運(yùn)的孩子。到目前為止，他的成長狀態(tài)算是挺好的。而毛旭媽媽因?yàn)楹⒆?，也成為了小胖威利罕見病的宣傳工作人員。”
2016年，毛旭媽媽和眾患兒家長一起通過眾籌方式，在杭州注冊(cè)了小胖威利罕見病關(guān)愛中心，目前登記在冊(cè)的有1200多名患者。她們奔波在全國各地，哪里有醫(yī)學(xué)會(huì)議就去哪兒，發(fā)傳單，發(fā)宣傳冊(cè)，希望讓更多的醫(yī)生知道、了解這種罕見病，不要讓孩子被誤診為腦癱、癲癇、肥胖癥，希望患兒可以更早的被確診，能夠得到干預(yù)治療。
“在六七年前，國內(nèi)個(gè)別的內(nèi)分泌醫(yī)生會(huì)知道這個(gè)病。但是越來越多的醫(yī)生知道這個(gè)病還是在這一兩年。我們就希望能通過我們患兒家長的宣傳，用這點(diǎn)微薄力量，希望更多的醫(yī)生、大眾來關(guān)注罕見病人這些弱勢(shì)群體，希望國家能夠把罕見病藥物納入醫(yī)保，減少因病致貧和返貧現(xiàn)象，降低罕見病兒童家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。”毛旭媽媽的聲音沉穩(wěn)而有力量。
各省各地小胖的家長們的努力得到了回應(yīng)。小胖威利綜合征不僅入選國家《第一批罕見病目錄》，同時(shí)，經(jīng)過詳細(xì)調(diào)研及專家評(píng)估論證，中國紅十字基金會(huì)成長天使基金決定啟動(dòng)“小胖威利患者關(guān)愛項(xiàng)目”，計(jì)劃從2018年起，通過三年時(shí)間，對(duì)國內(nèi)新確診的2周歲以內(nèi)的小胖威利綜合征患兒提供價(jià)值1萬至1.5萬元的重組人生長激素，幫助受助患兒接受專業(yè)化診斷治療，改善患兒生活質(zhì)量，減輕家庭經(jīng)濟(jì)壓力。
2019年2月11日，國務(wù)院總理李克強(qiáng)主持召開的國務(wù)院常務(wù)會(huì)議中明確指出，要保障2000多萬罕見病患者用藥。
2019年3月1日起，國家對(duì)首批21個(gè)罕見病藥品進(jìn)口環(huán)節(jié)減按3%征收增值稅，國內(nèi)環(huán)節(jié)可選擇按3%簡易辦法計(jì)征增值稅。
提高醫(yī)生規(guī)范化診療能力 預(yù)防醫(yī)學(xué)或應(yīng)成為源頭利器
成骨不全癥，又稱脆骨病，瓷娃娃，也在《第一批罕見病目錄》中?；純阂装l(fā)骨折，輕微的碰撞，也會(huì)造成嚴(yán)重的骨折，是一種罕見遺傳性骨疾病，發(fā)病率約十萬分之三，發(fā)病男女的比例大約相同。
據(jù)市兒童醫(yī)院骨科主任史迎春說，他曾見過一個(gè)7歲的孩子，骨折達(dá)到了21次。“這種病先天型的比較重，往往會(huì)胎死腹中。嚴(yán)重型大多有并發(fā)癥，如先天型心臟病、脊柱畸形、聽力障礙等。而遲發(fā)型成骨不全是最輕的一種，會(huì)在孩子學(xué)會(huì)走路后發(fā)生骨折，但有了自控和自保能力后，避免外傷情況，就會(huì)不容易再發(fā)生骨折情況了。”
這是一個(gè)常染色體遺傳病，主要是骨骼結(jié)締組織出現(xiàn)障礙，多有家族遺傳史。父母有攜帶基因，或是其中一方有此病，下一代就有一定幾率得病。
5歲的多多不小心摔倒了，大腿骨折，這已經(jīng)是他第三次骨折了。父母覺得送他到市兒童醫(yī)院救治，經(jīng)過病史問詢和一系列檢查，多多被診斷為成骨不全癥。史主任說，其實(shí)這種病有很多臨床表現(xiàn)，比如藍(lán)色虹膜、牙齒短而黃等。“又因?yàn)檫t發(fā)型成骨不全的骨折是發(fā)生在孩子學(xué)會(huì)走路后，所以臨床上很容易被忽視、遺漏，很多醫(yī)生以為就是普通的骨折。”
史主任說，罕見病因?yàn)槎鄶?shù)都與遺傳基因有關(guān)，所以應(yīng)該從預(yù)防醫(yī)學(xué)上下功夫，而隨著國家的進(jìn)步，相信有一天一定可以做到，從孕期開始篩查罕見病，讓罕見病的治療不再那么困難。
2019年2月27日，由國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會(huì)辦公室牽頭組織全國專家編寫的《罕見病診療指南(2019年版)》在北京發(fā)布。這是迄今為止中國第一部內(nèi)容全面，質(zhì)量過硬的121種罕見病治療指南，將對(duì)于開展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，提升我國罕見病規(guī)范化診療能力具有重要意義。
2019年，徐州市兒童醫(yī)院將以創(chuàng)建“國家兒童區(qū)域（淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)）醫(yī)療中心”為目標(biāo)，立足北京、上海兩大醫(yī)療資源高地中點(diǎn)，扎實(shí)做好基層兒童健康的堅(jiān)實(shí)保障，專注疑難危重疾病的攻堅(jiān)診治，提高對(duì)罕見病綜合診療能力，推進(jìn)了對(duì)罕見病的早發(fā)現(xiàn)早診斷診療服務(wù)。市兒童醫(yī)院希望和全民一起守護(hù)罕見病小天使，提高對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí)，平等以待，讓罕見病不再罕見。
徐州健康熱線：0516-85707122
