新生兒遺傳代謝病有哪些特點？篩查時注意哪些事項？

　　全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 導(dǎo)醫(yī)紀(jì)實：王女士咨詢：新生兒遺傳代謝病有哪些特點？篩查時注意哪些事項？

       新生兒遺傳代謝病有以下特點：

      1.孕前常規(guī)檢查、產(chǎn)檢及嬰幼兒常規(guī)體檢無法檢測出是否患新生兒遺傳代謝性疾病，通常需要運用串聯(lián)質(zhì)譜、尿有機(jī)酸、基因檢測技術(shù)等非常規(guī)檢測技術(shù)進(jìn)行篩查和確診。

　　2.部分該類疾病患兒早期可無任何癥狀，或癥狀缺乏特異性，且多數(shù)患兒父母身體健康。由于先天發(fā)育或基因異常，患兒機(jī)體的代謝功能存在缺陷，雖然在早期無明顯臨床表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)癥狀可能已錯過治療良機(jī)，將造成智力和體格發(fā)育不可逆轉(zhuǎn)的嚴(yán)重?fù)p傷。因此，即便寶寶看上去很健康，且家族里沒人得過特殊疾病，寶寶仍有必要接受新生兒遺傳代謝病篩查。

　　3.經(jīng)過早期干預(yù)和治療，部分患兒體格、智力發(fā)育基本達(dá)到正常兒童的標(biāo)準(zhǔn)，可以正常就學(xué)、就業(yè)及婚育。而切實做到“早篩查，早發(fā)現(xiàn)，早治療”，是實現(xiàn)這一目標(biāo)的關(guān)鍵所在。

　　4.雖然單個病種的遺傳代謝性疾病發(fā)病率不高，但由于病種繁多，這些遺傳代謝性疾病的總體發(fā)病率高達(dá)1/3000，簡單來說就是每3000個新生兒中就可能有一個遺傳代謝性疾病患者。因此新生兒疾病篩查是預(yù)防出生缺陷，提高人口素質(zhì)的重要防線，也被稱為寶寶出生后的第一道安檢!

　　參加新生兒疾病篩查有哪些注意事項?

　　1.采血時間過早或吃奶不足時采血，可能會對檢測結(jié)果有所影響，對診斷疾病不利。因此早產(chǎn)兒、低體重兒，應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下適當(dāng)推遲篩查。

　　2.如果寶寶因嚴(yán)重窒息、手術(shù)、轉(zhuǎn)診等原因無法在規(guī)定時間內(nèi)進(jìn)行篩查，家長應(yīng)盡早(建議在出生后20天內(nèi))帶寶寶到分娩醫(yī)院進(jìn)行補(bǔ)篩。

　　3.家長應(yīng)提供詳細(xì)、有效的家庭住址及聯(lián)系電話(建議登記2個電話號碼)，請保持電話暢通，確保醫(yī)務(wù)人員可以及時聯(lián)系上家長。

　　4.接到復(fù)查通知后，家長不必過于焦慮，因為篩查異常并不代表孩子一定患病，但一定要重視，并按照通知盡快帶寶寶到指定的醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受進(jìn)一步檢查。

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