全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 導(dǎo)醫(yī)紀(jì)實(shí)：邱先生咨詢：我老婆下周到徐州市婦幼保健院生孩子，聽說小孩出生要采足底血做新生兒遺傳代謝病篩查。請(qǐng)問：什么是新生兒遺傳代謝病篩查？可以篩查哪些疾病?
專家解答：新生兒遺傳代謝病篩查是指，在新生兒期，對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的遺傳代謝性疾病施行專項(xiàng)檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)。徐州市常住孕婦所生子女可免費(fèi)享受一次遺傳代謝病篩查。
寶寶出生后，在取得家長(zhǎng)的知情同意后，護(hù)士會(huì)在寶寶足底部采集3-4滴血進(jìn)行先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、有機(jī)酸血癥、脂肪酸代謝障礙等29項(xiàng)遺傳代謝性疾病篩查。因此遺傳代謝病篩查也被稱為足底血檢查，通過該檢查可以在新生兒期早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療遺傳代謝性疾病，提高兒童生活質(zhì)量，是一項(xiàng)安全、經(jīng)濟(jì)、高效的檢測(cè)手段。
新生兒遺傳代謝病篩查可以篩查哪些疾病?
*傳統(tǒng)篩查(苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥)。
*串聯(lián)質(zhì)譜法 26 種遺傳代謝病檢測(cè)。
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