全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 兒科頻道：患有兒童早衰癥的兒童其身體衰老速度比正常衰老過(guò)程快5~10倍，使其貌如老人。患者體內(nèi)的器官亦快速衰老，造成各種生理機(jī)能下降。早衰癥病童較常出現(xiàn)的癥狀包括：脫發(fā)、較晚長(zhǎng)牙、身材矮小及皮下脂肪減少等，但病童的心智年齡大多與同齡兒童無(wú)異。專(zhuān)家指出，病童一般只能活到7~20歲，并大多死于心血管疾病等衰老病。目前沒(méi)有有效治療早衰癥的方法。
研究人員利用患上早衰癥的小鼠和早衰癥患兒的細(xì)胞進(jìn)行了分析，比較兩者及正常細(xì)胞衰老速度、染色體異常情況、基因損傷反應(yīng)和修復(fù)功能等。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，早衰癥患兒比小鼠的細(xì)胞更易衰老，并且其染色體更易丟失或斷裂，反映基因損傷增加。此外，核纖層蛋白A基因異常會(huì)影響DNA損傷修復(fù)，造成基因組不穩(wěn)定，使衰老過(guò)程加快，導(dǎo)致未老先衰。
研究人員指出，基因突變是導(dǎo)致兒童患上早衰癥的根本原因。
據(jù)美國(guó)廣播公司28日?qǐng)?bào)道，美國(guó)華盛頓州達(dá)令頓地區(qū)男孩塞斯·庫(kù)克盡管只有12歲，但他的模樣看上去卻像一名頭發(fā)掉光、滿臉皺紋的八十老翁。據(jù)悉，庫(kù)克患有一種罕見(jiàn)的兒童早衰癥，盡管他的心仍是一顆孩子的心，但他的血管卻都已硬化，并飽受關(guān)節(jié)炎的折磨。由于沒(méi)有完整發(fā)育，他只有1米高，25磅重。12歲的庫(kù)克目前最大的夢(mèng)想，就是能活到“青少年時(shí)代”。全世界的早衰癥患者目前約有42人，但科學(xué)家至今沒(méi)找到治愈早衰癥的方法。
早衰癥的表現(xiàn)
病兒生后數(shù)月內(nèi)一般表現(xiàn)大致正常。但如回溯初生的情況，多有硬腫、輕度面部發(fā)紺、鼻較尖等現(xiàn)象。生長(zhǎng)發(fā)育在第1年內(nèi)稍差，從第2年起明顯緩慢，并逐漸出現(xiàn)典型的面容、脫發(fā)、皮下脂肪消失、異常的姿勢(shì)、關(guān)節(jié)僵直、皮膚和骨骼的變化等，但智力及運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育正常。
特征性變化是：身長(zhǎng)體重明顯低于正常，10歲左右仍如4～5歲小兒的身長(zhǎng)，相對(duì)地體重比身長(zhǎng)減少更明顯;皮下脂肪逐漸變薄，全身瘦削，面頰的脂層也消失，只剩恥骨上部的皮下脂肪;由于顏面骨及下頜骨特別小，頭顱與前額相對(duì)地較大。眼眶較小故兩眼突出，鼻突出且尖;耳郭常有畸形，兩耳向前豎起，缺乏耳垂;嘴唇較薄，近似鳥(niǎo)臉;脫發(fā)由枕部開(kāi)始，至3～5歲時(shí)幾乎全部脫光，眉毛與睫毛也可脫落;頭皮靜脈怒張;乳齒和恒齒均發(fā)育延遲，并很早脫落，牙齒畸形。四肢與軀干比例正常，鎖骨發(fā)育不全，特別短小，關(guān)節(jié)相對(duì)粗大并僵直，手指屈曲，指、趾甲常萎縮，末節(jié)指骨很短。皮膚薄而干燥，有皺紋，并出現(xiàn)棕色老人斑。下腹部、大腿近端和臀部硬腫。四肢淺表血管粗厚而顯露，尤以橈動(dòng)脈和手背靜脈最為明顯。語(yǔ)音尖而細(xì)。
血壓于5歲以后明顯上升，心臟逐漸擴(kuò)大，有時(shí)出現(xiàn)心絞痛、心肌梗死或腦血管意外。也可發(fā)生腎結(jié)石而致急腹痛。步態(tài)如老人，走路時(shí)腳拖在地上，不能抬高。
北京兒童醫(yī)院、北京醫(yī)學(xué)院兒科和阜外醫(yī)院等單位曾觀察1例，自10歲開(kāi)始，至12歲死亡，尸檢證明全身動(dòng)脈粥樣變和心肌梗死。此兒童外貌如老人，并有上述典型體征。曾經(jīng)試用硫氧嘧啶減少熱量消耗，并長(zhǎng)期應(yīng)用睪酮和蜂王漿，未能增加體重。
根據(jù)癥狀診斷此病不難。有時(shí)早期出現(xiàn)口鼻周?chē)l(fā)紺，腹股等處有硬化樣皮膚變化，似可助早診。
