徐州市婦幼保健院產(chǎn)科專家朱錦明介紹，孕媽媽最關(guān)心的問題如唐氏篩查高風(fēng)險怎么辦?做羊穿風(fēng)險大怎么辦?唐氏低風(fēng)險也不保險，這些問題最讓孕媽媽們糾結(jié)。
目前我國已開始一種新技術(shù)，“無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前檢測”利用新一代測序技術(shù)，對母親外周血血漿中的游離DNA片段(包括胎兒游離DNA片段)進行高通量測序，并將測序結(jié)果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒遺傳信息，從而準(zhǔn)確檢測胎兒染色體的倍性。其優(yōu)點是，只抽母親的外周血8-10毫升進行檢測，無流產(chǎn)和感染的風(fēng)險;其靈敏度/特異性均穩(wěn)定達到99.9%以上;可實施的孕周范圍大，12周以上均可實施;出報告快，10個工作日即可取得報告。現(xiàn)在因為DNA是染色體的主要成分，有進一步拓展的價值。
這種新方法規(guī)避了羊穿帶來的風(fēng)險，得到的是與羊穿近似的結(jié)果，因此是值得推廣，并進一步替代唐氏篩查的好方法。
