全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：能夠孕育一個健康的寶寶，是每一對育齡夫婦共同的也是最大的心愿。
由于近些年受到了高齡或者環(huán)境等等因素的影響，新生兒出生缺陷的問題引發(fā)了許多人的關(guān)注。9月21日，徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學科主任黃曉潔做客由人民日報健康客戶端、人民日報社健康時報聯(lián)合打造的“人民名醫(yī)”欄目，為廣大育齡女性講解如何實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。
黃曉潔主任做客《人民名醫(yī)》欄目
黃曉潔主任介紹，出生缺陷是指嬰兒在出生以前就發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或者代謝方面的異常，目前出生缺陷種類已經(jīng)超過8000種，我國出生缺陷總發(fā)生率為5.6%。
出生缺陷引起的原因非常多，主要是由環(huán)境因素、遺傳因素和一些其他因素影響導致的。環(huán)境因素包括一些物理因素，如輻射，還有一些化學因素，如藥品、毒素;生物的因素，如病毒感染，還有一些其他微生物感染。遺傳因素，包括單基因疾病、多基因疾病、染色體病還有基因組印記病、線粒體病，這些都是導致出生缺陷的常見遺傳因素。
此外，包括多因素的相互作用，還有基礎病、營養(yǎng)不良等原因都可以導致出生缺陷。
常見遺傳因素導致的出生缺陷，包括單基因疾病，如先天性耳聾、苯丙酮尿癥、血友病、馬凡氏綜合征等等;還有染色體異常引起的唐氏綜合征，在生殖科比較常見的不孕不育如平衡易位、羅氏易位、特納綜合征、男性不育最常見如克氏綜合征。
人物介紹
黃曉潔 主任醫(yī)師
徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學中心主任、胚胎實驗室主任、胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)項目總負責人，國家輔助生殖技術(shù)管理專家?guī)斐蓡T，江蘇省婦幼保健臨床重點學科帶頭人、徐州市重點學科帶頭人。
江蘇省婦幼保健協(xié)會人類輔助生殖技術(shù)分會副主任委員、江蘇省中西醫(yī)結(jié)合學會生殖醫(yī)學專業(yè)委員會副主任委員、中國婦幼保健協(xié)會生育保健專業(yè)委員會委員、中國婦幼保健協(xié)會生育保健專業(yè)委員會生殖學組委員、中國優(yōu)生科學協(xié)會生殖醫(yī)學與生殖倫理學分會委員、徐州市醫(yī)學會生殖內(nèi)分泌專業(yè)委員會主任委員、江蘇省醫(yī)學會生殖醫(yī)學分會委員、江蘇省醫(yī)師協(xié)會生殖醫(yī)學專業(yè)委員會委員、江蘇省婦幼健康研究會生殖健康服務專業(yè)委員會委員、江蘇省發(fā)育生物學學會生殖專業(yè)委員會委員、江蘇省醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分會委員。承擔省市級科研課題10項，近三年發(fā)表SCI、核心期刊學術(shù)論文18篇，曾獲省市級科技進步及新技術(shù)獎21項。是全國衛(wèi)生計生系統(tǒng)先進工作者、全國歸僑僑眷先進個人、江蘇省“五一”勞動獎章、江蘇省僑界“十杰”。
坐診時間：周一上午、周三上午及周五上午科室咨詢電話：83907317、83907664黃曉潔主任建議，呼吁備孕夫婦在孕前進行遺傳性疾病攜帶者篩查，以阻斷隱性遺傳疾病向下一代傳遞。
黃曉潔主任表示，隱性單基因遺傳病致病基因攜帶率較高，人均攜帶率約2.8個，這些人群表型正常，但如果夫妻雙方都攜帶了同樣的單基因隱性遺傳病的致病突變，子代就會有很高的概率發(fā)生遺傳性疾病。
出生缺陷是導致先天性殘疾、新生兒死亡、死胎最常見的原因。我國為了防控出生缺陷制定了完善的三級防控措施。
一級防控，指在孕前進行防控措施，二級防控措施指產(chǎn)前診斷，三級防控指出生以后新生兒的篩查。
黃曉潔主任強調(diào)，目前開展的單基因隱性遺傳病攜帶者篩查、三代試管嬰兒技術(shù)均屬于一級防控的范疇，主要針對有遺傳性疾病的患者、攜帶者、和染色體異常人群等。
第三代試管嬰兒技術(shù)全稱胚胎植入前遺傳學檢測技術(shù)，在移植前完成對胚胎遺傳學狀態(tài)的篩選，可以有效幫助患者阻斷遺傳性疾病向下一代傳遞，實現(xiàn)生育健康寶寶的心愿。
在采訪的最后，黃曉潔主任表示，未來會更加努力利用現(xiàn)有的平臺和技術(shù)，為廣大的不孕不育患者以及有出生缺陷高風險的家庭及患者，幫助他們解決生育問題，從源頭上阻斷遺傳性疾病再往下一代傳遞，降低出生缺陷的風險，真正做到優(yōu)生優(yōu)育。
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