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            Y連鎖遺傳病是怎么回事?遺傳篩查檢查過程是?

            2013-02-28 13:47
            摘要:
            抽取孕婦靜脈血液,檢驗(yàn)血清絨毛性腺激素、雌三醇、胎兒甲型蛋白、與抑制素等濃度,結(jié)合孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù),由電腦算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險性……徐州婦幼熱線:0516-85707122

              全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 婦幼頻道據(jù)徐州婦幼保健院產(chǎn)前診斷與新生兒篩查中心主任趙玉環(huán)介紹,Y連鎖遺傳病的特點(diǎn)是男性傳遞給兒子,女性不發(fā)病。因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因,其他基因很少,故Y連鎖遺傳病極少見。目前已經(jīng)知道的Y伴性遺傳的性狀或遺傳病比較少,肯定的有H-Y抗原基因、外耳道多毛基因和睪丸決定因子基因等。

              徐州婦幼保健院產(chǎn)前診斷與新生兒篩查中心主任趙玉環(huán)介紹遺傳篩查檢查過程:

              遺傳篩查是指檢出子代具有患遺傳性疾病風(fēng)險性增加的個體或夫婦,或?qū)Πl(fā)病率高、遺傳性疾病、先天畸形采用簡單、可行、無創(chuàng)檢查方法進(jìn)行產(chǎn)前篩查。

              唐氏癥:

              抽取孕婦靜脈血液,檢驗(yàn)血清絨毛性腺激素、雌三醇、胎兒甲型蛋白、與抑制素等濃度,結(jié)合孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù),由電腦算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險性。

              糖篩:

              篩查前空腹12小時,將葡萄糖粉50克溶于200ml水中,5分鐘內(nèi)喝完,喝第一口開始計時,1小時后抽血查血糖。

              胎兒畸形:

              受檢者取仰臥位,經(jīng)孕婦腹部多切面掃查,首先全面觀察胎兒生長發(fā)育情況,測量胎頭雙頂徑、股骨長度、羊水指數(shù)、胎盤方位、厚度、級別、對懷疑異常部位反復(fù)仔細(xì)掃查,重點(diǎn)觀察胎兒發(fā)育異常部位器官和系統(tǒng),是否有胎兒復(fù)合畸形的存在。

              絨毛活檢:

              受檢者平臥,雙膝屈曲,用足蹬或膝蹬支撐;醫(yī)生在超聲掃描引導(dǎo)下,將導(dǎo)管經(jīng)陰道、子宮頸送入胎盤絨毛部分,用空針管吸取少量絨毛送檢。

              脫畸全套:

              抽取孕婦靜脈血液,檢查血液中風(fēng)疹、弓形蟲、巨細(xì)胞病毒抗體IgG、IgM濃度。

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