全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 婦幼頻道：每個(gè)家庭都希望有一個(gè)天真可愛，美麗聰慧的孩子，但在每一個(gè)孩子的孕育過程中都會(huì)遇到許多風(fēng)險(xiǎn)，其中最嚴(yán)重的就是出生缺陷。徐州市婦幼保健院產(chǎn)科主任吳慶榮介紹，出生缺陷是指嬰兒出生前在母體子宮里發(fā)生的發(fā)育異常以及存在于身體某些部位的畸形。無腦兒、腦脊膜膨出、呆小癥、兔唇、先天性心臟病、先天愚型等等，出生缺陷疾病嚴(yán)重影響著人口素質(zhì)，影響著家庭幸福。
因此，出生缺陷的預(yù)防對(duì)每個(gè)家庭、對(duì)國(guó)家、對(duì)孩子本人，都是負(fù)責(zé)任和重要的。其中主要是預(yù)防先天性疾病和遺傳性疾病。唐氏綜合癥就是最重要的一種。
唐氏綜合征(Down's Syndromw )是英國(guó)醫(yī)生Langdon Down首先描述了先天愚型的臨床表現(xiàn)，因此將這種病癥稱為Down綜合征，即唐氏綜合征。俗稱先天愚型。
唐氏綜合征是一種染色體缺陷病，在第21號(hào)染色體上多了一條，故又稱為21三體綜合征。主要表現(xiàn)為嚴(yán)重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形，目前沒有有效治療手段，最好的辦法就是終止妊娠。
經(jīng)過發(fā)達(dá)國(guó)家近5-6年大面積篩查，結(jié)果表明“唐氏兒” 的出生率有上升趨勢(shì)。首先不可避免的遺傳性因素，目前隨著城市環(huán)境污染的加重，如生活環(huán)境污染、受病毒感染、化學(xué)藥物、放射性輻射、家庭裝修、口服避孕藥、老化現(xiàn)象、吸煙酗酒等不良習(xí)慣等均會(huì)造成唐氏綜合癥的增加。
徐州市婦幼保健院產(chǎn)科主任吳慶榮說，在我國(guó)新生兒中的發(fā)病率約為1/700左右。據(jù)估計(jì)我國(guó)目前大約有60萬以上的患兒，按目前我國(guó)的出生率，平均20分鐘就有一例患兒出生，全國(guó)每年出生的患兒將達(dá)27000例左右。
我國(guó)傳統(tǒng)檢查通常用羊水檢查法進(jìn)行確認(rèn)，但羊水檢查對(duì)孕婦和胎兒都有一定影響，很多孕婦不愿接受，通常只有35歲以上的高危孕婦才做這項(xiàng)檢查，因而造成了很大的漏洞。
唐氏篩查是一項(xiàng)篩選胎兒患唐氏綜合征可能性的檢查，結(jié)果不是最終診斷，而是風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)，即患唐氏綜合征的可能性，如風(fēng)險(xiǎn)高就有必要進(jìn)一步檢查(如羊水穿刺等)才能確診，所以在進(jìn)一步檢查的結(jié)果尚未出現(xiàn)前，不必過分緊張。一般唐氏篩查是抽取孕婦兩毫升血液，檢測(cè)血清中甲型胎蛋白(AFP)和絨毛促進(jìn)性腺激素(HGG)的濃度，結(jié)合孕婦預(yù)產(chǎn)期、年齡和采血時(shí)的孕周，計(jì)算出“唐氏兒”的危險(xiǎn)系數(shù)，篩查的最佳時(shí)期是懷孕第15-20周。相對(duì)來說，抽取孕婦外周血是沒有危險(xiǎn)的。
唐氏血清篩查是很有效的方法，35歲以下的孕婦唐氏陽(yáng)性率為6%，35歲以上的高危孕婦為44%。任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認(rèn)為：>35歲的是高危人群，幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高?，F(xiàn)在認(rèn)為80%的唐氏綜合征發(fā)生在<35歲的孕婦當(dāng)中。唐氏篩查沒有副作用，既能縮小羊水檢查的范圍，又不會(huì)遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，因此每一位孕婦都有必要進(jìn)行唐氏篩查，做到防范于未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經(jīng)管畸形、 18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦.
唐氏綜合征與孕婦年齡有很大關(guān)系，有研究指出孕婦年齡與先天愚型的發(fā)生率有下列關(guān)系
年齡 20歲 25歲 30歲 35歲 38歲 40歲 42歲 45歲
風(fēng)險(xiǎn)1/1400 1/1100 1/1000 1/350 1/175 1/100 1/65 1/25
徐州市婦幼保健院產(chǎn)科主任吳慶榮說，父親的年齡也與唐氏綜合征發(fā)病有關(guān)，當(dāng)父親年齡超過39歲時(shí)，出生患兒的風(fēng)險(xiǎn)增高。另外病毒感染也會(huì)發(fā)生唐氏綜合癥。最近有人研究后指出肝炎病毒可影響胎兒細(xì)胞的染色體，個(gè)別發(fā)生先天愚型。婦女在妊娠前及妊娠早期的病毒感染也可能是先天愚型產(chǎn)生的誘因?，F(xiàn)在的環(huán)境污染，包括空氣污染、水中含氟量、飲酒、社會(huì)經(jīng)濟(jì)狀況等增加唐氏綜合癥的發(fā)病率，可導(dǎo)致染色體異常的胚胎發(fā)生。在環(huán)境污染及接觸有害物質(zhì)、飲酒、吸煙等均可造成精子、卵子的老化和畸形，是產(chǎn)生先天愚型和先天性畸形的重要誘因。
希望每一個(gè)家庭在準(zhǔn)備懷孕時(shí)一定要做好產(chǎn)前咨詢，做好孕期保健，做好產(chǎn)前篩查，減少唐氏兒的出生，減少出生缺陷的發(fā)生，為提高人口素質(zhì)，為家庭幸福盡到自己的責(zé)任。
