5歲女孩突然站立時感覺被定住，原來是患上了罕見病！

　　全程導醫(yī)網 徐州兒科頻道：在神話電視劇和武俠劇里，我們可以看到一種定身術，被施術者身體忽然不能自主運動?，F(xiàn)實中， 5歲半的女孩彤彤(化名)也遇到了這種情況。

　　“醫(yī)生，我閨女最近半年，經常出現(xiàn)一個奇怪的現(xiàn)象，就是突然站起來的時候好像被定住了一樣，不能走路，過一兩分鐘就好了，也不知道是什么毛病?”

　　近日，徐州市兒童醫(yī)院神經一科王明光主任的門診，五歲女孩彤彤因為一些怪異舉動，被家長帶到醫(yī)院檢查。

　　患兒自述，有時候站立起來的時候就感覺突然身體不聽使喚，不能走路，一側的肢體姿勢異常，但是持續(xù)一到兩分鐘后就能自行緩解。而且在突然受到驚嚇時也會出現(xiàn)這樣的情況。這種情況持續(xù)大約半年左右，發(fā)作頻率大約是每周一到兩次。

　　醫(yī)生為彤彤進行查體沒有發(fā)現(xiàn)異常，神經系統(tǒng)檢查也未發(fā)現(xiàn)明顯異常。

　　詢問患兒病史，家長介紹，患兒在10個月左右的時候曾有過癲癇發(fā)作，在市兒童醫(yī)院就診后診斷為癲癇，進行藥物治療后沒有再發(fā)作過，智力運動都很正常。

　　“她爸小時有過抽搐，她姑姑也有類似癥狀，她表哥小時候也有抽搐，不知道是不是有遺傳?”患者家長說。

　　根據(jù)患兒既往病史和家族史特點，以及目前出現(xiàn)的癥狀，王明光主任考慮診斷為“陣發(fā)性運動源性運動障礙”。

　　進一步完善基因檢測，同時給予小劑量抗癲癇藥物治療后，患兒沒有再出現(xiàn)類似發(fā)作。之后的基因結果顯示，彤彤及其父親PRRT2基因均有突變。證實了專家的診斷是正確的。

　　那么，什么是陣發(fā)性運動障礙呢?

　　王明光主任介紹，陣發(fā)性運動障礙，又稱為陣發(fā)性運動異常，是一種非常少見的神經系統(tǒng)發(fā)作性疾病，屬于罕見病。

　　其特點是突然且反復發(fā)作的異常運動，發(fā)作時患者意識完全正常。異常運動可表現(xiàn)為肌張力不全、舞蹈、手足徐動或者是以上的癥狀混合出現(xiàn)。這種疾病可分為家族性和散發(fā)病例。經典的陣發(fā)性運動障礙包括：陣發(fā)性運動源性運動障礙、陣發(fā)性非運動源性運動障礙、陣發(fā)性持續(xù)運動誘發(fā)的運動障礙、陣發(fā)性夜間運動障礙。

　　這種疾病通常在兒童期和青少年期發(fā)病，可由突然的運動誘發(fā)，常出現(xiàn)在突然從坐位站立時，突然的驚嚇、過度換氣也可以誘發(fā)。發(fā)作時持續(xù)一分鐘至三分鐘，一般小于五分鐘，每天可多次發(fā)作，發(fā)作時意識清楚，發(fā)作間期及發(fā)作期腦電圖都正常，頭顱磁共振正常。

　　要診斷該疾病需要醫(yī)生的經驗和基因檢測來確診。

　　那么，這種疾病的發(fā)病原因是什么呢?

　　王明光主任表示，該病的主要病因跟遺傳有關，最常見的是富脯氨酸跨膜蛋白基因(PRRT2)突變，可導致的臨床變現(xiàn)主要有：陣發(fā)性運動源性運動障礙、良性嬰兒癲癇和2種表型都存在，少數(shù)可表現(xiàn)是偏頭痛。

　　陣發(fā)性運動源性運動障礙為常染色體顯性遺傳為主，存在外顯不全現(xiàn)象。在家系中檢出率可以達到58%-100%，散發(fā)病例檢出變突變率可以達到15%-50%。

　　王明光主任介紹，雖然目前醫(yī)學上對于很多罕見的基因性疾病還處于研究階段，但比較幸運的是像彤彤這種陣發(fā)性運動源性運動障礙，采用對小劑量抗癲癇藥物治療效果明顯，有的患兒可以達到終止發(fā)作。還有一部分患者，隨著年齡的增長，發(fā)作頻率趨于減少或者是消失，根據(jù)臨床發(fā)現(xiàn)，女性患者自發(fā)緩解率要高于男性患者。

　　王明光  主任醫(yī)師

　　神經內一科主任醫(yī)師;江蘇省醫(yī)學會兒科學分會全科醫(yī)學學組委員，江蘇省抗癲癇協(xié)會藥學與精準診療專業(yè)委員會委員，徐州醫(yī)學會神經專業(yè)委員會委員。2002年畢業(yè)于徐州醫(yī)學院，畢業(yè)后從事小兒內科工作，2012年在北京大學第一醫(yī)院專修小兒神經專業(yè)，多次參加全國小兒神經及腦電圖學習班，在省級以上醫(yī)學期刊發(fā)表論文數(shù)篇，對小兒內科常見病、多發(fā)病診治有豐富的臨床經驗，擅長小兒癲癇、熱性驚厥、中樞神經系統(tǒng)感染、神經系統(tǒng)脫髓鞘疾病、神經系統(tǒng)遺傳代謝病等的診治。

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