4歲寶寶患“天使綜合征” 徐醫(yī)附院兒童康復(fù)科生酮飲食療法治療癲癇

　　全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)信息：童年是最美好的時(shí)光，可4歲的凡凡(化名)卻身處黑暗，從來到人間后，就用自己小小的身軀與病魔頑強(qiáng)的斗爭著。

　　凡凡每天臉上都帶著笑容，她的笑容是童真的，美好的，但她笑容的背后是缺陷的——天使綜合征。多么美麗的名字，但凡凡背負(fù)的這個(gè)天使卻是惡魔的化身!

　　天使綜合征，是一種影響神經(jīng)系統(tǒng)的復(fù)雜遺傳性疾病，主要有生長發(fā)育遲緩、智力障礙、嚴(yán)重的語言障礙和共濟(jì)失調(diào)等臨床表現(xiàn)。

　　凡凡從剛出生就發(fā)育異常,手足徐動(dòng),易驚,各功能明顯落后于同齡兒，長期在康復(fù)中心治療，凡凡2歲時(shí)，又出現(xiàn)了新的癥狀：癲癇，嚴(yán)重時(shí)每天孩子睜開眼睛就會(huì)開始抽搐，1分鐘可以抽搐1-2次，如此頻繁的大腦異常放電，讓孩子痛苦不堪，癱軟無力。

　　徐醫(yī)附院兒童神經(jīng)康復(fù)中心主任袁寶強(qiáng)教授接診后，經(jīng)過細(xì)心診療，確診孩子為癲癇、天使綜合征?建議基因檢測。通過藥物治療，凡凡癲癇發(fā)作控制住了。但好景不長，凡凡4歲時(shí)，藥物也不能完全控制住癲癇發(fā)作。袁主任建議家長落實(shí)基因檢測，并進(jìn)行生酮飲食治療。2021年11月份通過基因檢測，凡凡確診為天使綜合征，同時(shí)也證實(shí)了袁主任的判斷是正確的。家長考慮生酮飲食治療。

　　2021年11月24日，雍曾花醫(yī)師對凡凡身體狀況進(jìn)行了一系列評估后確定可以啟動(dòng)生酮飲食治療。護(hù)士長盛井香跟凡凡媽媽進(jìn)行了溝通，講解了生酮飲食的流程、家長配合事項(xiàng)、介紹成功的案例，最終家長克服各種困難，確定啟動(dòng)生酮飲食治療，建立了專屬微信群。

　　通過醫(yī)生、護(hù)士和營養(yǎng)師的密切配合，凡凡生酮飲食治療進(jìn)展順利，凡凡一家能嚴(yán)格按照飲食方案進(jìn)行，能及時(shí)在微信群里及時(shí)反饋孩子血酮、血糖、尿酮水平，及時(shí)記錄，能動(dòng)態(tài)反映凡凡執(zhí)行生酮飲食治療后的病情變化。

　　功夫不負(fù)有心人，執(zhí)行生酮飲食治療3天后，凡凡癲癇發(fā)作頻次有了細(xì)微的改善，從剛開始的數(shù)不清到每小時(shí)50多次。

　　15天后，凡凡的癲癇發(fā)作從1分鐘抽搐1-2次，減少到了3-4分鐘發(fā)作1次。

　　1個(gè)月后，發(fā)作減少到了1小時(shí)才抽搐1次左右。40多天后，凡凡的癲癇發(fā)作次數(shù)大大減少，精神狀態(tài)也好了很多。

　　凡凡媽媽高興的說：“以前孩子不是在睡覺，就是在抽搐，渾身軟癱無力，眼睛雖然睜著卻是無神的，和大人基本沒有交流。但是經(jīng)過這段時(shí)間的生酮飲食，孩子現(xiàn)在特別調(diào)皮，天天在地板上爬行玩耍，甚至都可以站著行走了!認(rèn)知方面，也有了很大的提高，孩子現(xiàn)在也有很多情感的表達(dá)了，以前幾乎都沒哭過，也沒有眼淚，現(xiàn)在都可以被逗笑，實(shí)在是太好了!”

　　凡凡奶奶高興的說：“要是早點(diǎn)吃生酮飲食就好了!”

　　那什么是生酮飲食呢?

　　生酮飲食療法(ketogenic diet therapy，KDT)是一種高脂肪、低碳水化合物、合理蛋白質(zhì)和其他營養(yǎng)素的配方飲食。生酮飲食由85%的脂肪、10%的蛋白質(zhì)和5%的碳水化合物組成。

　　生酮飲食如何起到治療癲癇的作用呢?

　　就目前掌握的情況來看，當(dāng)人或者動(dòng)物處于禁食狀態(tài)的時(shí)候，或者是限制了碳水化合物的攝入量的時(shí)候，或者是在酮癥狀態(tài)的時(shí)候，大腦的代謝系統(tǒng)發(fā)生了一系列的變化，這種變化本身或者這種變化所產(chǎn)生的中間代謝產(chǎn)物比如酮體(酮體：生酮飲食的標(biāo)志，是脂肪不完全燃燒而產(chǎn)生的中間代謝產(chǎn)物堆積的)正好可以控制癲癇發(fā)作。

　　生酮飲食的療效有哪些?

　　1.生酮飲食可有效保護(hù)癲癇患者神經(jīng)功能，改善患者認(rèn)知;

　　2生酮飲食可發(fā)揮神經(jīng)保護(hù)作用;

　　3.有一定比例的患者接受生酮飲食治療后注意力、警覺性、專注力、整體認(rèn)知水平有所改善;

　　4.兒童和成人的認(rèn)知改善獲益具有一定的可比性;

　　5.生酮飲食可有效緩解患兒焦慮/緊張/敵意，減少癲癇發(fā)作。

　　“生酮飲食對我們太有效了!”家長對治療效果的肯定，就是對我們兒童康復(fù)中心團(tuán)隊(duì)最大的贊美和鼓勵(lì)!

　　每一個(gè)來到世上的孩子都是小天使，4歲的孩子，正是應(yīng)該快樂地享受童年的時(shí)候。