有些遺傳性耳聾具有遲發(fā)性 耳聾基因篩查可發(fā)現(xiàn)潛在患兒

　　全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)信息：生病吃了一片藥丸，結果耳朵就聾了;家長生氣打了孩子一巴掌，就聽不見了……這些意外時常會在新聞中看到。耳聾作為兒童常見的出生缺陷之一，很多人不知道，它的發(fā)病率高于唐氏綜合征，而一巴掌打聾的原因，可能和基因有關。市婦幼保健院遺傳醫(yī)學中心主任顧茂勝表示，80%的耳聾與遺傳有關，其中染色體隱性遺傳導致的非綜合征型耳聾又占了很大二部分，這類耳聾往往在新生兒聽力篩查中無法被檢測出來。

　　一巴掌致聾、一片藥致聾或與基因有關

　　“有很多父母都是聽力正常，孩子出生后卻出現(xiàn)了聽力障礙。這樣父母極有可能攜帶耳聾基因。”顧茂勝表示，一出生就耳聾被稱為先天性耳聾，不管是遺傳因素還是環(huán)境因素造成，一般通過新生兒聽力篩查的方法都能夠篩查出來。但是有些遺傳性耳聾并不是一出生就發(fā)生的，有的幾個月或幾歲，甚至十幾、二十幾歲才開始出現(xiàn)耳聾。換句話說，遺傳性耳聾不一定都表現(xiàn)為先天性聽力障礙，遺傳性耳聾還能以遲發(fā)性聽力障礙的方式表現(xiàn)出來。

　　采訪中，記者了解到，有的孩子被打了一巴掌就耳聾了，有的因為巴掌帶來韻強烈氣流打破了鼓膜所致。還有一種情況，就是與患者的基因有關，這類人就屬于具有“一巴掌打聾基因”。顧主任說，“具有這種基因的人，對震蕩高度敏感。主要還是因為他們的耳內存在缺陷。感冒咳嗽、被飛來的籃球撞擊頭部都有可能發(fā)病，對于這類患者，不能劇烈運動，情緒上不能太激動。”

　　“還有一種藥物敏感性耳聾基因，俗稱‘一針致聾基因’，這類患者對氨基糖甙類抗生索非常敏感，一片或一針即可致聾。”顧主任說，同樣的藥物別人吃了沒事，對藥物敏感基因突變攜帶者來說就成了致病因素。這主要是母系遺傳所致，對氨基糖甙類抗生素極度敏感，應禁用該類藥物。

　　父母同時攜帶隱性耳聾基因25%的幾率生出聾兒

　　說起基因，顧主任解釋說，GJB2基因突變導致的耳聾與先天性耳聾有密切關系，此類遺傳方式可通過分別獲取來自父母的致聾基因引起耳聾。也就是說，父母聽力正常，也可能生育聾兒，而兩個聽力不正常的父母，也可能生出一個正常的孩子。這與“耳聾基因”通常隱性遺傳的方式有關。兩個同肘攜帶有“耳聾基因”的夫妻，可能有25%的幾率會生出聾兒。對于已經生育耳聾患兒的夫妻，如果想再生育一個孩子，耳聾的幾率仍然很大。

　　有些耳聾的孩子發(fā)育過程中出現(xiàn)，如遲發(fā)性耳聾息兒往往有很好的言語能力，聽力的損傷和耳聾的進展往往是漸進的，家長可能不太留意，因而不容易及時發(fā)現(xiàn)病情和進行早期干預。

　　耳聾基因篩查可發(fā)現(xiàn)潛在耳聾患兒

　　“由于遲發(fā)性耳聾具有隱蔽性，傳統(tǒng)的聽力篩查難免會有遺漏，而耳聾基因檢測則可以明確遺傳病因，從而預防和減少遲發(fā)性耳聾的發(fā)生，或保護殘留聽力，避免聽力損傷加重。”顧主任說，隨著科技手段的提高，現(xiàn)在可以進行遺傳性耳聾基因篩查，耳聾基因檢測可以在孕前、孕期、新生兒等多個時間段進行。通過對父母抽廊檢測耳聾基因，對遺傳性耳聾基因攜帶者，父母不發(fā)病，但會遺傳給下一代的，可以預警其在婚育時評估后代出生聾兒的風險。

　　顧主任表示，耳聾基因篩查的意義不僅在于可以發(fā)現(xiàn)遺傳因素的先天性聾兒，及早采取干預和康復措施，而且通過耳聾基因篩查，可以發(fā)現(xiàn)潛在的藥物性耳聾患兒，能在第一時間發(fā)現(xiàn)和預警攜帶藥物性耳聾敏感基因的個體，通過對攜帶者及其家人給予明確和針對性的用藥指導提示，避免發(fā)生藥物性耳聾和一巴掌耳聾。

　　“如今全面開放二孩，高齡、高危產婦增多，也可能增大兒童聽力問題的風險。實際上，大部分的聽力損失是可以避免的。發(fā)現(xiàn)早期的聽力損失并及時有效干預可以盡量避免患兒發(fā)育遲緩。”顧主住說，擁有好聽力的，也需要日常用耳的保護。不建議給孩子玩聲音比較尖銳的敲擊類的玩具，如果玩具的聲音大人聽著都不舒服，對孩子的聽力也不好。

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