卵巢是生殖腺器官，在生育年齡期，卵巢長(zhǎng)2.5~5.0cm，寬1.5~3.0cm，厚0.6~1.5cm。正常時(shí)卵巢位于卵巢窩內(nèi)。卵巢的主要功能是產(chǎn)生和排出卵細(xì)胞，以及分泌甾體激素。若卵巢發(fā)育不全、功能障礙或是發(fā)生腫瘤等均影響人體發(fā)育、健康及生育等。
生殖腺發(fā)育不全
生殖腺發(fā)育不全包括單純型生殖腺發(fā)育不全不伴矮身材、混合型生殖腺發(fā)育不全和特納綜合征（Turner's syndrome）。
一、單純生殖腺發(fā)育不全，不伴矮身材
單純生殖腺發(fā)育不全者，無(wú)染色體異常，染色體組型可為46，XX或46，XY?；颊咄庥卸汲逝?。
XY單純生殖腺發(fā)育不全其臨床表現(xiàn)：原發(fā)性閉經(jīng)；內(nèi)、外生殖器為女性，發(fā)育差；陰毛、腋毛少；乳房不發(fā)育；身材、手腳發(fā)育似男性；缺乏特納綜合征的典型臨床癥狀。此病不能生育。
XX單純生殖腺發(fā)育不全其臨床表現(xiàn)：該病又稱(chēng)真性卵巢發(fā)育不全。卵巢不發(fā)育，女性生殖器發(fā)育不良，無(wú)畸形，女性第二性征發(fā)育差，無(wú)身材矮小及特納綜合征的特征。
特納綜合征（Turner syndrome）
臨床表現(xiàn)：原發(fā)性閉經(jīng)，子宮不發(fā)育或發(fā)育不良，乳腺不發(fā)育，陰毛、腋毛稀少或缺如。身材矮小，成年后身高極少超過(guò)150cm。半數(shù)以上頸部皮膚松弛，從耳后乳突部到肩峰，呈蹼頸占50%。質(zhì)狀胸、后發(fā)際低、肘外翻。以及乳頭位于鎖骨中線外，兩側(cè)乳頭距離遠(yuǎn)，第4、5掌骨較短。常并發(fā)主動(dòng)脈狹窄與泌尿系統(tǒng)異常。有報(bào)道約每2500名女?huà)胫杏?名患此病。此病無(wú)生育功能。
真兩性畸形
臨床表現(xiàn)：外生殖器可呈男性型、女性型或混合型，但以男性型多見(jiàn)，約占2/3。新生兒期多作為男嬰撫養(yǎng)，常見(jiàn)隱睪及尿道下裂。外生殖器呈女性型者常伴陰蒂肥大，乳房均在青春期后有發(fā)育，但面部可能有男性征，大部分有子宮，但多發(fā)育不全或伴畸形，一半以上有月經(jīng)或周期性血尿。檢查生殖腺可見(jiàn)男、女兩套生殖腺，但發(fā)育不全。
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