多囊卵巢綜合征(polycystic ovary syndrome，PCOS)是育齡婦女常見的內(nèi)分泌疾病。其典型表現(xiàn)有：閉經(jīng)、不孕、多毛及雙側(cè)卵巢囊性增大；典型的生化特征有：雄激素過多和糖代謝、脂代謝的異常。
對于多囊卵巢綜合征的病因，許多學(xué)者作了大量的研究，仍不明確。但從這些研究中得到的一些現(xiàn)象或結(jié)果提示多囊卵巢綜合征的發(fā)病與遺傳因素有一定關(guān)系。
由于多囊卵巢綜合征病例表現(xiàn)有家族性現(xiàn)象，故提示遺傳因素在多囊卵巢綜合征的病因中起了一個重要的作用。有人通過家系調(diào)查認(rèn)為，多囊卵巢綜合征可能是一種常染色體顯性遺傳性疾病，而大多數(shù)更為詳細(xì)的研究對此遺傳方式提出了質(zhì)疑。因此，在多囊卵巢綜合征的遺傳因素中有可能存在常染色體顯性遺傳，但更有可能是更復(fù)雜的病因。故不能用單一的遺傳方式來解釋多囊卵巢綜合征。
通過現(xiàn)代細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)對多囊卵巢綜合征患者的性染色體進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)大多數(shù)患者染色體核型正常，為46，XX。部分患者有染色體異常，包括性染色體數(shù)目異常和性染色體結(jié)構(gòu)異常，其異常核型的種類有：①性染色體數(shù)目異常：45，X／46。XX；46，XX／47，XXX；45，X／46，XX／47，XXX；45，X／48，XXXY；46，XX／47，XXY；45，X／46，XY／46，XX一；②性染色體結(jié)構(gòu)異常：46，XXq一；46，XX／46，XXq一。正因?yàn)榇蠖鄶?shù)患者的染色體核型為正常，故多囊卵巢綜合征的發(fā)病是否與性染色體異常有必然關(guān)聯(lián)有待作更深入的研究。
多囊卵巢綜合征患者的基本特征是雄激素過多和胰島素抵抗，而這種基本特征又與多囊卵巢綜合征患者脂代謝異常密切相關(guān)。
多囊卵巢綜合征是一種具有遺傳異質(zhì)性的疾病。
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卵巢腫瘤與遺傳
