全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州健康信息：（通訊員 周瑜）每年2月的最后一天是個特殊的日子——國際罕見病日，今年2月28日迎來了國際罕見病日的第十個年頭。罕見病，又稱“孤兒病”，是指發(fā)病率很低、很少見的疾病，世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總人口數(shù)0.65‰至1‰之間的疾病。徐州市兒童醫(yī)院內分泌遺傳代謝科主任薛穎介紹，普瑞德威利氏癥候群（俗稱小胖威利綜合征）是已知罕見病中的一種，因缺少15號染色體上一組基因的表達，引起復雜的表現(xiàn)，影響包括食欲、發(fā)育、代謝、認知和行為等身體的各個方面。
為了更好的幫助小胖威利患兒得到及時確診和治療，讓公眾了解他們的生存治療狀況，鼓勵小胖威利患兒和家庭樹立信心、戰(zhàn)勝病魔。2月28日，徐州市兒童醫(yī)院內分泌遺傳代謝科與小胖威利罕見病關愛中心在門診5樓綜合會議廳聯(lián)合舉辦了義診活動。來自內分泌科的醫(yī)護人員和關愛中心的工作人員在活動現(xiàn)場分發(fā)宣傳手冊，一起為國際罕見病日十周年“吶罕”。
杏仁眼、皮膚白、肥胖矮小 18歲少女患上罕見病
活動現(xiàn)場，有不少來自全省各地的小胖威利綜合征患兒。他們都長著相似的面容：身材矮小、皮膚白、前額窄、杏仁眼、小嘴、嘴角下垂、過度肥胖等等，而這些體貌特征也正是小胖威利綜合征的表現(xiàn)。
在這些孩子中，一個帶著眼鏡的患兒安靜地坐在位子上，相較于其他的孩子顯得更加穩(wěn)重。溝通后了解到，原來她已經18歲了，正在當?shù)刈x高一。“我們是從東臺過來的，我女兒在前年確診為小胖，現(xiàn)在已經治療快三年了。”說這話的是萌萌（化名）的母親，她告訴我們，女兒出生后曾出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，救治很久才康復回家，一直以奶粉喂養(yǎng)。孩子接回家后，但與正常孩子不同，萌萌不哭不鬧四肢無力。5個月的時候就被地方醫(yī)院確診為發(fā)育遲緩，開始了漫長的康復治療過程，隨著年齡增長，孩子能夠自理生活，但是又出現(xiàn)了新癥狀，食欲出奇好，隨時喊餓從來都沒有飽腹感，體重直線飆升。
“7歲那年開始，孩子開始發(fā)胖，一開始覺得肉乎乎很可愛，但好景不長情況越發(fā)不可收拾，體重高達7、80公斤，只要沒人制止，孩子就能一直吃。”提及發(fā)胖，萌萌媽媽表示，輾轉南京、上海等多家大型醫(yī)院檢查確診為肥胖癥，醫(yī)生告以減脂和控制飲食，可孩子的病情并沒有明顯改善。
直到2016年，萌萌的母親在朋友的介紹下來到徐州市兒童醫(yī)院內分泌遺傳代謝科就診。經過基因檢測檢查，才最終被確診為小胖威利綜合征。但是卻錯過了最佳治療期，如今的萌萌已經上高一了，令媽媽欣慰的是，萌萌的生活基本可以自理，刷碗、洗衣、打掃衛(wèi)生等家務都能做。
小胖患兒易誤診為腦癱、肌無力、身材發(fā)育遲緩等
“小胖威利綜合征的患兒從2歲后，吃就成了最大的興趣，體重迅速增加，有的3歲體重就可達70斤以上。”徐州市兒童醫(yī)院內分泌遺傳代謝科主任薛穎介紹，這是因染色體基因突變導致的遺傳性肥胖癥，可發(fā)生于任何家庭，無法預防。發(fā)病率在二萬分之一左右，屬于高發(fā)的遺傳缺陷。
薛主任透露，這個罕見病極易被誤診為腦癱、脊髓性肌萎縮癥、重癥肌無力等疾病，如果缺乏及時治療和有效干預，會導致嚴重的激素失調、情緒行為失控、智力語言障礙、性器官發(fā)育不全。同時會因飽食中樞調節(jié)不良，患者本身無法控制食欲導致過度肥胖，出現(xiàn)阻塞性呼吸、血糖過高及心臟病問題，有猝死的風險。
“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，2歲前是最佳干預時間。”薛主任提醒，如果發(fā)現(xiàn)孩子嬰幼兒時期出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，發(fā)育遲緩，肌張力低下，越早就醫(yī)越好。如果等到2歲后食欲突變旺盛，出現(xiàn)肥胖，治療會更加復雜。萌萌發(fā)現(xiàn)的就比較晚了，治療起來也比較困難。
生長激素可提高患兒生活質量 呼吁納入醫(yī)保范疇
薛主任表示，小胖威利綜合征是多系統(tǒng)化異常的復雜綜合征，涉及內分泌科、口腔科、骨科、眼科、神經內科、血液科、外科、康復科、營養(yǎng)科及心理學等多個學科，因醫(yī)生對罕見病的認知有限，極易造成誤診或漏診。
小胖威利是基因缺陷導致的嚴重慢性疾病，無法徹底根治，且并發(fā)癥多，患者需終身接受各種治療和康復，僅生長激素治療就將花費數(shù)十萬元，經濟壓力大。確診后給患者家庭帶來長期的低落情緒、巨大的心理壓力及無限的恐慌心理，同時也意味著龐大的精力付出和巨額的資金消耗。
作為小胖威利關愛中心的負責人，邱女士同時也是小胖患兒王梓旭的媽媽。數(shù)年如一日的堅持，才讓兒子有了現(xiàn)在的變化。就醫(yī)路上的坎坷和辛酸，也讓她真心體會到病友家庭的不容易，即便能診斷能治療，價格高昂的生長激素還是令不少小胖家庭陷入困境。“藥品注射劑量是根據(jù)患兒的年齡和體重來定的，分為粉劑、水劑和長效針，三種藥劑相比粉劑最為經濟實惠，但每月也要花費2000多元，再加上復查費用，甚至出現(xiàn)的一些并發(fā)癥，如脊柱側彎、視力低下、高血壓、高血脂等都要進行相關的治療，這些算下來，是患兒家庭難以承受的。”她為此呼吁，為了讓更多的患兒得到有效的治療，希望能夠將生長激素治療納入醫(yī)保，減輕家庭負擔，讓他們有能力、有信心繼續(xù)堅持下去！
據(jù)薛主任介紹，使用生長激素治療小胖威利可提高生長速率、減少脂肪堆積、增加肌肉質量及力量、促進熱量消耗、促蛋白質合成、骨質密度增加等，進而改善患兒的生活質量。生長激素治療的患者組織的改變因人而異，通常在治療的第一年改變最大。應由專業(yè)醫(yī)生評估患者情況后（睡眠評估、有無扁桃腺體肥大等），再考慮是否使用生長激素。
直到采訪結束，活動仍如火如荼地進行著，幾個小胖患兒正興奮地幫著工作人員與家長一同在門診大廳發(fā)放宣傳資料，他們的樂觀、活潑、自信感染者身邊的每一個人。
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