全程導醫(yī)網(wǎng) 徐礦總醫(yī)院頻道：過去的一年間，劉女士備受疼痛的折磨。全身莫名的疼痛，讓她走路、睡眠都成了問題。為了找到病因，她曾經(jīng)在北京、上海等地大醫(yī)院四處問診。
一次偶然的機會，劉女士找到了徐礦總醫(yī)院疼痛科李新巧主任。經(jīng)過細致問診和大量研判以后，李新巧主任終于為劉女士找到了病因。
一種較為罕見的疾病，“范可尼綜合征”，我們今天來認識一下。
輾轉(zhuǎn)求醫(yī)，為找疼痛因何而來
事情從兩年前開始的。
根據(jù)劉女士的講述，從兩年前開始，她開始感覺到腳底很疼，期初是腳部一個很小的區(qū)域疼，后來就發(fā)展到整個腳底板都會疼。與此同時，讓劉女士更感覺到痛苦的是，她上半身也開始感覺到疼痛。
“開始是前胸疼，后來后背也疼，再到后來就是肩膀也跟著疼”，胸部和背部的疼痛，讓劉女士甚至無法如平常那樣臥床休息。
前胸后背肩膀疼，腳板也疼。為了找到病因，劉女士前前后后跑了不少醫(yī)院。
片子也拍了，CT也做了，各項檢查都做了，住院也住了，中藥泡腳，艾灸理療，甚至打了封閉，各種能夠做的檢查和治療都經(jīng)歷過了，但劉女士的癥狀依然如故。
“期初排除的是胸部和后背的問題。尤其是胸部的疼痛，還是很讓我緊張的。做了多次檢查，醫(yī)生都說胸部和后背沒有查出異常。雖然一直疼，但檢查了好幾次多沒發(fā)現(xiàn)問題，我就開始重點關(guān)注腳疼的問題了”，劉女士說，隨后她及家人開始輾轉(zhuǎn)于多家醫(yī)院的骨科，試圖找出腳疼的原因。
這個過程并不順利。從基層醫(yī)院到市區(qū)大醫(yī)院，再到南京的醫(yī)院，后來又去了上海，劉女士遺憾地發(fā)現(xiàn)，她的病因太難找了。醫(yī)生們均表示，從檢查結(jié)果上看，看不出什么異常。
在徐礦總院，折磨患者多年的原因終于找到
今年初，劉女士的病情進展有些嚴重。劉女士說，劇烈的腳部疼痛，讓她走路很困難，別說上下樓了，就是站一會就疼痛難忍。胸部和后背的疼痛還在加劇，睡覺不敢翻身，也不敢咳嗽，就是打個噴嚏，也會帶著胸部難以忍受的疼痛。
一次偶然的機會，劉女士聽說了徐礦總醫(yī)院疼痛科。抱著試一試的態(tài)度，劉女士在家人的陪同下來到醫(yī)院。
疼痛科李新巧主任接待了劉女士。
“劉女士來到以后，我們給她做了疼痛評分，安靜的時候是5分，運動的時候是8分，這說明疼痛確實是很嚴重的”，李新巧主任介紹說，檢查顯示，劉女士的前后胸壁、兩側(cè)的肩周、髖關(guān)節(jié)周圍以及兩只腳的腳底都呈現(xiàn)出強烈的壓疼。血液檢查結(jié)果顯示，劉女士呈現(xiàn)出明顯的低尿酸和低血磷。
低尿酸，低血磷，這兩個指標立即引起了李新巧主任的注意。
她立即想到了一個詞：“范可尼綜合征”。
范可尼綜合征，臨床上屬于較為罕見的疾病，是一種遺傳性或獲得性腎小管功能缺陷疾病，多于成年后出現(xiàn)癥狀，有低磷血癥、腎性糖尿、多種氨基酸尿、高鈣尿癥、腎丟失鈉、近端腎小管性酸中毒、低尿酸血癥、腎小管性蛋白尿，低鉀血癥(肌無力、軟癱、周期性癱瘓等)，低鈣血癥(手足搐搦癥)等癥狀。臨床上腎病綜合征、移植腎、急慢性間質(zhì)性腎炎、多發(fā)性骨髓瘤腎病、甲狀旁腺功能亢進以及腫瘤相關(guān)性腎病等患者易發(fā)，或由重金屬中毒、藥物引起相關(guān)腎損害。我國患者對其了解不多，往往得了病也不知道，甚至很多臨床醫(yī)生也不熟悉，往往有對患者相關(guān)癥狀視而不見者，導致反復檢查，卻不得病因。
李新巧主任介紹說，有一種抗乙肝病毒的藥物叫阿德福韋酯，已在臨床應用十多年，至今仍在廣泛應用，導致臨床上由于該藥物引起的范可尼綜合征有逐漸增多趨勢。這種藥物如果大劑量或長時間應用有時候會導致腎小管上皮細胞內(nèi)此藥的濃度明顯升高，進而抑制線粒體DNA合成、細胞色素氧化酶(COX)缺乏，線粒體功能明顯降低，細胞氧化和呼吸功能喪失，腎小管上皮細胞線粒體腫大、變形，嚴重時可致腎小管上皮細胞凋亡，從而導致腎毒性的發(fā)生使其重吸收功下降，磷等大分子無法被正?；厥?，尿磷排泄增加，血磷含量降低，使得人體不得不分解骨骼中的磷和鈣來被動補充血磷。服藥時間越長，腎功能損害越嚴重，低血磷血癥發(fā)生率越高。慢性低磷血癥患者磷質(zhì)的腎臟重吸收減少可導致磷流失的加重，體內(nèi)的磷質(zhì)總量降低可導致骨組織中的羥基磷酸鈣的含量出現(xiàn)下降，從而導致骨密度的異常，這種骨量減少或骨質(zhì)疏松的情況被稱為低磷性骨軟化癥或低磷性骨質(zhì)疏松癥，嚴重者可表現(xiàn)為肌無力、骨痛甚至是骨折，最后發(fā)展為低血磷性骨軟化癥、范可尼綜合征。
經(jīng)過與劉女士溝通，證實了李新巧主任的判斷：劉女士確實長期服用這種治療肝病的藥物。隨后的治療進一步證實了李新巧主任的診斷，在更換了另外一種治療肝病的藥物以后，并對患者進行了補磷、補鈣等相關(guān)治療，劉女士的疼痛癥狀開始逐漸緩解。
折磨劉女士兩年多的病因終于找到：藥物所致的繼發(fā)性范可尼綜合征。
提示：疼痛是一種癥狀，找準病因才能精準治療
劉女士的癥狀在漸漸緩解。最近一次與李新巧主任聯(lián)系的時候，劉女士說，她全身疼痛的地方基本消失，尤其是腳底疼痛緩解明顯，現(xiàn)在她已經(jīng)能夠慢跑了。
回想過去的就診經(jīng)歷，劉女士很感慨：“為了找到這個痛從何來，我這些年跑了那么多地方，做了那么多檢查，沒想到最后還是在家鄉(xiāng)的醫(yī)院里搞清楚了。感謝李新巧主任，感謝疼痛科!”
疼痛已被現(xiàn)代醫(yī)學列為繼呼吸、脈搏、血壓、體溫之后的第五大生命體征。有些慢性疼痛本身還是一種疾病。長期的局部疼痛會形成復雜的局部疼痛綜合癥或中樞性疼痛，使普通的疼痛變得非常劇烈和難以治療，導致機體各系統(tǒng)功能失調(diào)、免疫力降低而誘發(fā)各種并發(fā)癥，甚至致殘或危及病人的生命。
“絕大多數(shù)情況下，疼痛只是一種癥狀，能夠引起疼痛的原因有很多種。只有精確診斷，才能做到精準治療，最終將疼痛科從‘鎮(zhèn)痛’水平提高到到‘治痛’的高度”，李新巧主任說。
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