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            【百年百醫(yī)】徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心升級(jí)無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)

              全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州健康資訊/婦幼保健頻道無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查,作為目前預(yù)防出生缺陷的有效手段,越來(lái)越受到重視。為了更好地服務(wù)淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)廣大孕媽,2018年10月,徐州市婦幼保健院牽手中國(guó)科學(xué)院大連化學(xué)物理研究所,成立“張玉奎院士工作站”,今年院士工作站無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)項(xiàng)目又迎來(lái)新突破,作為無(wú)創(chuàng)(NIPPT)的升級(jí)版,能夠篩查出常見(jiàn)的染色體微缺失、微重復(fù)綜合征90余種,進(jìn)一步提升了我市產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷的技術(shù)水平,護(hù)航孕嬰健康。

              據(jù)遺傳醫(yī)學(xué)中心主任顧茂勝介紹,為了保證胎兒健康,一般懷孕女性都必須要做唐氏檢查,目的就是為了排查胎兒是否有其他的問(wèn)題。通過(guò)抽取寶媽的血清進(jìn)行檢測(cè),結(jié)合預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周等,計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)。

              “唐氏篩查的優(yōu)點(diǎn)是經(jīng)濟(jì)實(shí)惠、安全方便、無(wú)創(chuàng)傷。但缺點(diǎn)也很明顯,就是檢出率及準(zhǔn)確性低,假陽(yáng)性率高。唐篩高危的,經(jīng)確診最后很大一部分都不是。”顧茂勝說(shuō)。另外,在唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合征的危險(xiǎn)性比較高的前提下,還要進(jìn)一步做羊水穿刺來(lái)進(jìn)行確診,這也有明顯的風(fēng)險(xiǎn),“譬如宮內(nèi)感染、母嬰血液接觸的風(fēng)險(xiǎn)。”顧主任說(shuō),由于該項(xiàng)檢查有一定的概率會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn),所以一般不建議寶媽們選擇這項(xiàng)檢查。

              那么有沒(méi)有一種既無(wú)創(chuàng)、檢出率又高的方式呢?

              “當(dāng)然有了?,F(xiàn)在有一種無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查技術(shù),用于孕早期或孕中期的篩查,可以避免有創(chuàng)手術(shù),是目前預(yù)防出生缺陷普遍采用的方式。”顧茂勝介紹說(shuō),無(wú)創(chuàng)DNA篩查,是利用孕婦外周血進(jìn)行胎兒游離DNA的產(chǎn)前篩查,是一種近似于診斷的高級(jí)篩查。通過(guò)抽取孕媽的靜脈血,就可以檢測(cè)出胎兒是否患有染色體疾病。通過(guò)這項(xiàng)篩查,可以避免有些有創(chuàng)手術(shù)的發(fā)生。

              今年,該院“張玉奎院士工作站”無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)項(xiàng)目又迎來(lái)新突破。無(wú)創(chuàng)(NIPPT)plus是無(wú)創(chuàng)升級(jí)版,不光能夠篩查出21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn),還能夠篩查出90余種染色體微缺失、微重復(fù)綜合征,“這些微缺失、微重復(fù)綜合征是兒童智力低下的重要原因,特別是高齡孕婦產(chǎn)前篩查的重要手段,進(jìn)一步提升了我院產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷的技術(shù)水平。”顧茂勝說(shuō)。

              顧茂勝表示,無(wú)創(chuàng)檢測(cè)技術(shù)這么好,但并不是每個(gè)機(jī)構(gòu)都能做,無(wú)創(chuàng)DNA篩查和診斷需要具備一定的專業(yè)技術(shù)條件和資質(zhì)。國(guó)家及江蘇省相關(guān)主管部門分別于2015年、2018年、2020年下發(fā)了關(guān)于無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查的定點(diǎn)單位,市婦幼保健院均名列其中?!蛐靾?bào)融媒記者 張景良   

                   徐州健康熱線:0516——85707122

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