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            福建首報(bào)6例人類染色體錄入世界遺傳性疾病異常核型庫(kù)

                全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州健康聯(lián)播:近日,福建省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心暨福建省產(chǎn)前診斷中心收到了來(lái)自國(guó)內(nèi)遺傳學(xué)權(quán)威機(jī)構(gòu)——中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室的鑒定報(bào)告,該產(chǎn)前診斷中心發(fā)現(xiàn)的6例人類染色體異常核型為世界首報(bào)核型得到確認(rèn),并已錄入世界遺傳性疾病異常核型庫(kù)。

                這6例世界首報(bào)核型都是在2009年4月~2010年4月期間發(fā)現(xiàn)的,患者因染色體異常核型作怪均有不良生育史。其中典型的一例是:剛過(guò)而立之年的張某因患有重度少弱精癥,其妻為原發(fā)不孕,兩人結(jié)婚多年仍然懷不上孩子。去年4月,他們夫妻倆來(lái)到福建省產(chǎn)前診斷中心,經(jīng)外周血染色體檢查后,在男方身上找到了“元兇”——染色體異常核型:46,XX,t(4;6)(q22;q24)。其他5例則均表現(xiàn)為女方在孕早期多次流產(chǎn)。
             
             

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