全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州健康頻道 ：調(diào)查顯示，徐州市目前歸檔在案的共有146名苯丙酮尿癥患兒，他們一生都要靠一種特殊而昂貴的“食物”維持健康。這群患兒多數(shù)都生活在農(nóng)村，家境貧困。
這群孩子“難食人間煙火”
這是一個(gè)特殊的群體，他們也許看上去和普通人一樣，但當(dāng)同齡人在愜意地享用父母精心烹制的佳肴美味時(shí)，他們卻注定與這些美食無(wú)緣。因?yàn)樯眢w無(wú)法正常代謝食物中的苯丙氨酸，看似再普通不過(guò)的一餐飯菜，或許就是損害智力發(fā)育的毒藥。
他們是苯丙酮尿癥患者，一種先天性代謝缺陷病。苯丙酮尿癥,簡(jiǎn)稱PKU，是一種代謝缺陷病，這些孩子體內(nèi)缺少一種酶，無(wú)法和正常人一樣代謝蛋白質(zhì)中的苯丙氨酸，苯丙氨酸在體內(nèi)不斷積累。未經(jīng)治療的孩子長(zhǎng)到3~4個(gè)月后，就會(huì)造成大腦損傷，智力發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃、皮膚白，汗和尿液有特殊的鼠臭味，直至出現(xiàn)腦癱、癲癇等病癥。因此，一切和蛋白質(zhì)以及苯丙氨酸有關(guān)的食物控制不當(dāng)，對(duì)這些孩子來(lái)說(shuō)都是致命的“毒藥”。不過(guò)，苯丙酮尿癥是世界上近七千種遺傳病中少數(shù)幾種可以通過(guò)飲食和藥物控制的病種之一，這也許是一種“不幸中的大幸”。
9月25日，記者跟隨徐州市婦幼保健院兒童保健專家，走村探戶,關(guān)愛(ài)這群“難食人間煙火”的孩子。
一日三餐需“特供”
從市婦幼保健院出發(fā)，車行不到一小時(shí)，就到了位于大黃山的2歲男孩欣欣家。我們一下車，欣欣就笑瞇瞇地迎上來(lái),開(kāi)口叫阿姨、喊奶奶,還主動(dòng)把正吃著的一塊白色米糕送到記者手里。
“奶奶，這個(gè)好吃。”孩子天真地說(shuō)著。記者咬了一小口，一股奇怪的酸澀味立即充斥口腔，令人難以下咽。然而小欣欣卻津津有味地啃著米糕，仿佛手中拿著的是一塊香甜的巧克力。欣欣媽媽告訴我們,這就是用苯丙酮尿癥孩子的特供米面做出的小饅頭，也是孩子一日三餐的主要食物。
“每天的吃飯問(wèn)題特別讓人頭疼。每頓飯都要單獨(dú)做，吃個(gè)啥都要用秤稱重，給孩子吃錯(cuò)一點(diǎn)或者吃多一點(diǎn)都是害他啊!”欣欣媽媽指著桌上的一袋袋PKU食品和兩臺(tái)食品秤說(shuō)。從出生以來(lái)，欣欣從沒(méi)和家人一個(gè)飯桌上吃過(guò)飯。“每次吃飯的時(shí)候，我們就用這些特殊的米面、蛋白粉給欣欣先做好飯，等他吃飽后，我和他奶奶就輪流帶著他到外邊玩，不讓他看見(jiàn)我們吃的飯菜，不然小孩子鬧著要吃，忍心不給他么?”說(shuō)著，這位年輕的母親眼圈紅了。
“這個(gè)孩子出生僅僅二周就發(fā)現(xiàn)得了這種病,現(xiàn)在已跟蹤治療到2歲了,因?yàn)榧议L(zhǎng)重視，這孩子在全市146例苯丙酮尿癥孩子里算是控制得比較好的,智力水平生長(zhǎng)發(fā)育都很正常。” 市婦幼保健院兒童保健科專家劉雪楠介紹。
劉主任介紹，自2003年以來(lái)，每年新出生的所有患兒血樣都會(huì)被集中至市婦幼保健院進(jìn)行苯丙酮尿癥的篩查，已有150萬(wàn)名新生兒接受過(guò)篩查，篩查率達(dá)97.5%。其中確診苯丙酮尿癥的患兒歸檔在案的有146例。這些兒童除個(gè)別家長(zhǎng)放棄治療以外，均在市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心接受規(guī)范治療，生長(zhǎng)發(fā)育狀況良好。
每個(gè)家庭都背負(fù)著“養(yǎng)不起”的沉重負(fù)擔(dān)
大多數(shù)患兒都生活在農(nóng)村家庭中。對(duì)于這些本就不富裕的家庭來(lái)說(shuō)，即使舉全家之力去養(yǎng)活一個(gè)PKU孩子都是很困難的。僅僅食品一項(xiàng)開(kāi)支，就讓許多家庭陷入了困境。
“一桶400克的特制奶粉120元，一盒300克的特制蛋白粉290元，一袋1000克的特制大米38 至60元，一袋1000克的特制面粉38元。” 欣欣的媽媽指著桌上一袋袋特質(zhì)食品說(shuō)：“孩子每天都要吃這個(gè)，可你看，100多塊錢(qián)買(mǎi)來(lái)這袋奶粉，才夠吃幾天呢?現(xiàn)在每個(gè)月光買(mǎi)這些食品也要花2000多，等孩子長(zhǎng)大些、飯量大了，那就更難了”。她頓了頓，嘆了口氣。
在5歲男孩歡歡的家，我們更深刻地感受到了疾病給家庭帶來(lái)的貧苦與磨難。用“家徒四壁”來(lái)形容歡歡的家，毫不為過(guò)。一張床，幾個(gè)破凳子，一臺(tái)十二寸的已不能看的電視機(jī)，就是屋子里的全部家當(dāng)。孩子爸爸常年在外地打工，一個(gè)月收入兩千多元，患有嚴(yán)重腎病的他不敢給自己吃一口好的，常年就是饅頭咸菜，省下來(lái)的錢(qián)全部用來(lái)給孩子買(mǎi)特食。
身體殘疾的媽媽負(fù)責(zé)家里的兩畝地，一整年的收入只有兩千多元，尚不夠孩子一個(gè)月的食品開(kāi)銷。孩子的爺爺把其他兒女給的養(yǎng)老錢(qián)都悄悄塞給了歡歡一家，靠著老人的不時(shí)接濟(jì)，孩子才勉強(qiáng)糊口。
歡歡家里最貴重的東西就是一輛電動(dòng)車，那是這個(gè)家的必需品，接送孩子去看醫(yī)生的主要交通工具。七十多歲的爺爺,早已腰背佝僂，卻每個(gè)月兩趟去徐州市婦幼保健院買(mǎi)特食、帶歡歡查血，雷打不動(dòng)的堅(jiān)持了5年。抱著孫子，老人皺紋叢生的臉上浮現(xiàn)出復(fù)雜的表情：“等我走了，他們可怎么辦?”
然而年幼的歡歡還并不懂得生活的艱難。在他心中，最大的希望就是“家里能有一個(gè)冰箱，這樣就可以吃上雪糕了”。
這個(gè)五歲的孩子還不知道雪糕的味道，但他未嘗過(guò)的美味又何止于此?
社會(huì)要更多地關(guān)愛(ài)這“特殊群體”和家庭
走訪中，我們發(fā)現(xiàn)，除了因病致貧帶來(lái)的經(jīng)濟(jì)拮據(jù)外，幾乎所有苯丙酮尿癥患兒的父母都表達(dá)了同樣的擔(dān)憂：對(duì)孩子未來(lái)的擔(dān)心，對(duì)周圍人的冷眼和歧視的擔(dān)心。
他們大多數(shù)人選擇了隱瞞。也有開(kāi)明的家長(zhǎng)，他們接受現(xiàn)實(shí)，態(tài)度樂(lè)觀。“畢竟是可控制的疾病，只要積極治療就行了。”患者玉兒的媽媽說(shuō)。
玉兒的媽媽希望通過(guò)直面來(lái)讓孩子逐漸接受自己的疾病。驗(yàn)血時(shí)，她就哄孩子說(shuō)：“寶寶，咱該去讓劉奶奶印個(gè)小梅花咯!”。如果有人給孩子食物，她就會(huì)說(shuō)孩子有蛋白質(zhì)過(guò)敏，不能吃普通食物。而小小的玉兒也早早學(xué)會(huì)了拒絕誘惑，“你不知道我哪些東西不能吃，我媽媽知道，媽媽讓我吃的東西我才吃。”
經(jīng)歷過(guò)最初的震驚和絕望，大多數(shù)苯丙酮尿癥患兒的家庭都選擇了堅(jiān)持。這種發(fā)病率較低的疾病對(duì)大多數(shù)人來(lái)說(shuō)還很陌生，這也許是人們?nèi)菀讓?duì)患兒們投去異樣目光的原因之一。“我希望有一天，人們不再用異樣的目光看待我的孩子，這種疾病畢竟是可醫(yī)治的，我的孩子依然可以擁有燦爛的人生。”玉兒媽媽鄭重地說(shuō)。
苯丙酮尿癥在全國(guó)的發(fā)病率是大約1.3萬(wàn)個(gè)新生嬰兒中就有1例 ，而徐州地區(qū)約1.1萬(wàn)個(gè)新生嬰兒有1例，明顯高于全國(guó)水平。這種疾病的篩查費(fèi)用是70元，通過(guò)新生兒疾病篩查可早期發(fā)現(xiàn)可通過(guò)對(duì)癥食品來(lái)治療。
而早日將苯丙酮尿癥納入新農(nóng)合和醫(yī)療保險(xiǎn)大病保障范圍，更是家長(zhǎng)們共同的心愿，把門(mén)診的檢查、購(gòu)買(mǎi)專用食品費(fèi)用等都能納入補(bǔ)償范圍，減輕家庭負(fù)擔(dān)。
“當(dāng)有一天我們不再為了沒(méi)錢(qián)吃‘飯’而憂慮時(shí)，我相信我的孩子會(huì)生長(zhǎng)得更健康、更開(kāi)心。”歡歡的母親說(shuō)。
鏈接：何為PKU?PKU是一種常染色體隱性遺傳疾病，患有這種病的孩子體內(nèi)缺乏一種酶，無(wú)法代謝苯丙氨酸，如不及時(shí)治療將出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆轉(zhuǎn)的智力發(fā)育障礙。
由于所有含蛋白質(zhì)的食物里，幾乎都含苯丙氨酸。對(duì)于PKU患兒，必須食用無(wú)苯丙氨酸特制奶粉和用各種植物淀粉制成的低苯丙氨酸特殊大米，并定時(shí)接受體內(nèi)苯丙氨酸血濃度測(cè)試。該類患兒早期沒(méi)有典型癥狀，難以引起父母注意，但可通過(guò)新生兒疾病篩查發(fā)現(xiàn)。文/劉雪楠
徐州健康熱線：0516-85707122
