全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州名醫(yī)訪談：（通訊員/姚萌）調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，我國現(xiàn)有重度耳聾人群近3000萬人，其中7歲以下的兒童占到80萬。在我國每1000名新生兒中就會有1名重度聽力喪失患兒，其中大多數(shù)屬遺傳性耳聾患兒。
耳聾是不可逆的，它不能夠被治愈且耳聾患者生育再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也明顯增加。阻斷遺傳性耳聾向下一代傳遞，最好的方法是選擇第三代試管嬰兒技術(shù)。
今天，徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心主任黃曉潔對遺傳性耳聾的遺傳性咨詢和第三代試管嬰兒技術(shù)進(jìn)行全面解讀，為耳聾患者及攜帶耳聾致病基因人群生育健康寶寶提供專業(yè)指導(dǎo)。
耳聾致病因素：遺傳性耳聾最嚴(yán)重、最常見
聽力障礙是臨床上最常見的出生缺陷之一，給患兒語言發(fā)育及其社會生活都帶來非常嚴(yán)重的影響。
黃曉潔主任介紹，耳聾的致病原因包括遺傳因素、環(huán)境因素和不明原因?qū)е碌亩@，母嬰感染、用藥不當(dāng)、外傷等都會導(dǎo)致耳聾。但最嚴(yán)重也最常見的是遺傳性耳聾，在先天性耳聾患者中，超過60%的患者是由遺傳因素導(dǎo)致的。
“按照遺傳疾病孟德爾遺傳定律，遺傳性耳聾涵蓋了單基因疾病孟德爾遺傳定律所有的遺傳方式。也就說它的遺傳方式非常廣泛，包括常染色體的隱性遺傳、常染色體的顯性遺傳、性連鎖遺傳以及線粒體遺傳。”黃主任解釋說。
那么什么是染色體隱性遺傳呢?
染色體隱性遺傳：指父母雙方聽力正常，但子代卻出現(xiàn)了耳聾。子代有25%是正常表型，25%是耳聾患者，還有50%會把父母的致病基因攜帶下去。
常染色體顯性遺傳：指本身就是耳聾患者，子代會有50%的風(fēng)險(xiǎn)發(fā)生遺傳性耳聾。
性連鎖遺傳：這種遺傳方式的特點(diǎn)在于致病基因是在男性身上還是女性身上，但子代再發(fā)遺傳性耳聾的風(fēng)險(xiǎn)也很高。
線粒體遺傳：由于只有母親的線粒體可以往子代進(jìn)行傳遞，所以這是母系遺傳的情況。
第三代試管嬰兒技術(shù) 從源頭阻斷遺傳性耳聾向下一代傳遞
我們知道，三級預(yù)防措施可以降低出生缺陷，預(yù)防耳聾患兒的出生也有三級預(yù)防措施。
首先，三級預(yù)防是指新生兒篩查，對篩查出聽力障礙的孩子及早進(jìn)行干預(yù)，但這些孩子始終是耳聾患者，沒有完全能治愈的可能。
其次，二級預(yù)防就是產(chǎn)前篩查，在孕期通過羊水穿刺、絨毛穿刺進(jìn)行診斷，如果是發(fā)現(xiàn)耳聾胎兒要進(jìn)行引產(chǎn)。這兩種方式都會給社會、家庭以及孕婦本人帶來很大的傷害。
目前最好的方法是一級預(yù)防措施——植入前胚胎遺傳學(xué)檢測(PGT)技術(shù)，也就是通常所說的第三代試管嬰兒技術(shù)。
黃曉潔主任介紹，受精后的胚胎有形成胎兒的內(nèi)細(xì)胞團(tuán)和形成胎盤的外滋養(yǎng)層，采集3-10個外滋養(yǎng)層細(xì)胞，采用二代測序技術(shù)檢測出致病基因攜帶，然后選擇不攜帶致病基因的胚胎植入母親子宮，就可以避免再生育遺傳性耳聾患兒，從源頭上阻斷耳聾的遺傳性疾病向下一代傳遞。
哪些人需要做遺傳性耳聾的遺傳咨詢?
“雖然第三代試管嬰兒技術(shù)是目前阻斷遺傳性耳聾傳遞的最佳方法，但選擇用這種方式前我們首先要判斷出是不是遺傳性耳聾。”黃曉潔主任表示。遺傳咨詢是由咨詢醫(yī)生應(yīng)用遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的基本原理，與咨詢者就其家庭中所發(fā)生的聽力障礙患者進(jìn)行商談的過程。所患耳聾是否為遺傳性疾病、發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)后、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率評估，咨詢醫(yī)生給咨詢者提出相關(guān)檢查的建議，提供可能的生育方式，幫助和指導(dǎo)患者做出生育的合適選擇。
針對耳聾疾病來說，遺傳咨詢主要面對的人群有：
第一：本人就是耳聾患者。耳聾的人往往伴無法開口說話，由于語言交流的障礙，他的配偶往往也是聾啞人群，因此進(jìn)一步增加了子代耳聾再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。這些人群在生育以前，一定要接受遺傳咨詢。
第二：家族里耳聾患者或者家族成員里有人生育過耳聾患兒，這類人群也應(yīng)該進(jìn)行遺傳咨詢。
第三：夫妻雙方聽力是正常的，但是生育過耳聾患兒，也應(yīng)該進(jìn)行遺傳咨詢和相應(yīng)的基因檢測。
第四種：親屬里有耳聾患者或者生育耳聾患兒的人群。
“針對以上人群，通過遺傳咨詢和家系圖譜判斷，再經(jīng)過基因檢測技術(shù)就可以明確分析遺傳方式，幫助他們進(jìn)行再生育方式的選擇。”
第三代試管嬰兒技術(shù)(PGT)是在第二代試管嬰兒技術(shù)(ICSI)的基礎(chǔ)上，對體外受精獲得的胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)檢測，阻斷特定染色體病或單基因病向子代傳遞，從源頭上進(jìn)行出生缺陷干預(yù)，避免孕婦產(chǎn)前診斷因胎兒異常反復(fù)引產(chǎn)的痛苦，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。
“遺傳咨詢以后，還要根據(jù)患者情況進(jìn)行相關(guān)基因檢測，尋找致病基因和致病位點(diǎn)，明確以后就可以采用第三代試管嬰兒技術(shù)阻斷遺傳性疾病向下一代傳遞了。”黃主任介紹說。
專家簡介：
黃曉潔 主任醫(yī)師 碩士生導(dǎo)師
徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心主任、胚胎實(shí)驗(yàn)室主任、胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(PGT)項(xiàng)目總負(fù)責(zé)人，國家人類輔助生殖技術(shù)專家?guī)斐蓡T。
徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122
