基礎(chǔ)代謝率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羥基脯氨酸增加、黏多糖增加，特別是硫酸膠質(zhì)A或C增多，尿中透明質(zhì)酸過多。關(guān)于24h尿羥脯酸的測(cè)定有些學(xué)者建議作為一項(xiàng)診斷指標(biāo)，國(guó)內(nèi)同濟(jì)醫(yī)科大學(xué)的資料24h尿羥脯酸正常成人和小兒的結(jié)果為(24.41±17.02)mg，患者(包括成人、小兒)為(44.84±36.12)mg兩者差異非常顯著。本試驗(yàn)雖特異性較差、敏感性較低，但在除外可影響尿羥脯氨酸檢查值的疾病和其他因素的前提下，若其值明顯增高對(duì)診斷有意義。
1.X線檢查
(1)指骨細(xì)長(zhǎng)。
(2)掌骨指數(shù)測(cè)定，即右手第2～5掌骨長(zhǎng)寬之比。正常為5.5～8.0;8.1～8.3提示(可能)診斷，≥8.4確診本病。
(3)指骨指數(shù)測(cè)定，即右手環(huán)指近端指骨長(zhǎng)寬之比，女>4.6、男>5.6，可以診斷本病。
(4)主動(dòng)脈根部寬度明顯擴(kuò)張。主動(dòng)脈逆行造影示升主動(dòng)脈呈花瓶樣擴(kuò)張、左室增大。
2.超聲心動(dòng)圖 國(guó)內(nèi)報(bào)道診斷符合率92.3%。
(1)主動(dòng)脈根部擴(kuò)張：按Brown等的標(biāo)準(zhǔn)：①主動(dòng)脈寬度>22mm/m2體表面積;②實(shí)測(cè)主動(dòng)脈內(nèi)徑>37mm;③左房主動(dòng)脈內(nèi)徑<0.7cm;具備3項(xiàng)中的2項(xiàng)者可診斷本病。
(2)主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全征象。
(3)二尖瓣脫垂征象及二尖瓣閉鎖不全征象。
(4)有主動(dòng)脈夾層分離者可發(fā)現(xiàn)相應(yīng)征象。
(5)其他心血管畸形。
3.CT和或MRI檢查 可以明確發(fā)現(xiàn)有無主動(dòng)脈病變、血管壁厚度、主動(dòng)脈夾層分離及撕裂、管腔內(nèi)閉塞等。
4.裂隙燈檢查 可以發(fā)現(xiàn)晶狀體脫位。 診斷： 診斷：
1.本綜合征的診斷依據(jù)為
(1)特殊骨骼變化，即管狀骨細(xì)長(zhǎng)，尤以指、掌骨為著。骨皮質(zhì)變薄、纖細(xì)，呈蜘蛛指樣改變。
(2)先天性心血管異常。
(3)眼部癥狀。
(4)家族史。
以上臨床4項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)中有3項(xiàng)者即可確診，在前3項(xiàng)中僅出現(xiàn)2項(xiàng)改變即可診斷為不完全型馬方綜合征。
2.Mckusick(1995)將馬方綜合征的心血管異常列為
(1)主動(dòng)脈擴(kuò)張(升主動(dòng)脈、降主動(dòng)脈)，主動(dòng)脈夾層瘤，主動(dòng)脈瓣狹窄，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。
(2)肺動(dòng)脈異常(肺動(dòng)脈擴(kuò)張、肺動(dòng)脈瘤)。
(3)間隔缺損(房間隔缺損、室間隔缺損)。
(4)瓣膜異常和伴有亞急性細(xì)菌性心內(nèi)膜炎。
