2002年:聽力助殘——救助貧困聾兒
鏈接：耳聾與遺傳
摘自維耳網(wǎng)
據(jù)有關(guān)資料統(tǒng)計(jì)，遺傳性耳聾占所有耳聾病人的50％，并且其中絕大部分為難以治療的感覺神經(jīng)性聾，如不能早期發(fā)現(xiàn)，往往會(huì)嚴(yán)重影響聾兒康復(fù)訓(xùn)練的效果。
遺傳性聾可以簡(jiǎn)單地理解為由父母遺傳而來(lái)的耳聾。既然如此，為什么有些先天性聾的父母所生的孩子并無(wú)聽力障礙，而有些聽力正常的父母卻生下了耳聾的孩子？有的家族中可以有幾個(gè)先天性聾的孩子，而有的家族中只有一個(gè)聾人呢？這種現(xiàn)象除了有的先天性聾的人并不是由遺傳因素引起的外，還有一個(gè)重要原因就是遺傳性聾的遺傳方式比較復(fù)雜，只從一個(gè)家庭或一個(gè)家族分析往往不能看出其遺傳規(guī)律。
人類遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是染色體，它存在于細(xì)胞核內(nèi)，共有23對(duì)，其中22對(duì)稱常染色體，1對(duì)與性別有關(guān)，稱性染色體。這些染色體，一半來(lái)自父親，一半來(lái)自母親。也就是說(shuō)，父母在向子女傳遞遺傳信息時(shí)，首先把自己的染色體分成相等的兩組，然后再兩兩隨機(jī)組合傳給下一代，這樣，父母的一些特征就傳給了子女。當(dāng)然，這些特征有些是對(duì)下一代有利的，也有些是對(duì)下一代有害的。耳聾這種特征就是對(duì)子女有害的。下面我們就看看耳聾是如何遺傳的。
一、常染色體顯性遺傳性聾
在兩組染色體中，只要有一組有聾的成分，就會(huì)表現(xiàn)出耳聾。我們就可以看出一些規(guī)律。
1．父母雙方有一方是聾人，他（她）們的子女出現(xiàn)耳聾的可能性為50％；如果父母均是聾人，則子女出現(xiàn)耳聾的可能性為75％。
2．耳聾子女的下一代仍可能是聾人，不聾子女的下一代不會(huì)再出現(xiàn)遺傳性聾
3．這種遺傳性聾，沒有性別差異。
二、常染色體隱性遺傳性聾
這種遺傳性聾的特點(diǎn)是：只有來(lái)自父母雙方的染色體均含有致聾信息時(shí)，才表現(xiàn)耳聾。如果只有一組染色體有問(wèn)題，并不出現(xiàn)耳聾，而成為攜帶者。同樣通過(guò)示意圖，可以找出一些規(guī)律。1如果父母雙方不聾，但均為攜帶者，那么，其子女出現(xiàn)耳聾的可能性為25％，成為攜帶者的可能性為SO％，完全正常的可能性為25、。如果一方是聾人，另一方為正常人，則其子女均不出現(xiàn)耳聾，但均是攜帶者。如果雙方均是聾人，則其子女出現(xiàn)耳聾的可能性為100％。
2.耳聾的子女如果同正常人結(jié)婚，其下一代不會(huì)出現(xiàn)耳聾，但均是攜帶者。不聾的子女的下一代是否會(huì)出現(xiàn)耳聾，則要看他（她）本人是否為攜帶者，同時(shí)還要著他（她）的配偶的情況，也就是說(shuō)，不聾的子女的下一代，也可能會(huì)有聾兒產(chǎn)生。
3．這種耳聾沒有性別差異。
三、伴性遺傳性空
前面曾提到過(guò)，在人的 23對(duì)染色體中，有布對(duì)決定性別的染色體稱為性染色體，如果致登因素位于這一對(duì)染色體L，當(dāng)然也會(huì)向下傳遞，這種遺傳性聾稱伴性遺傳性聾。這種耳聾的特點(diǎn)是，在一個(gè)家族中，耳聾的發(fā)生有明顯的性別差異。在整個(gè)遺傳性聾中，這種耳聾所占的比例較少，大約為1％左右。
四、多基因遺傳性聾與染色體異常性聾
多基因造傳性聾與環(huán)境因素造成的聾不易區(qū)分。鏈霉素中毒性聾具有明顯的家族易感性、有人認(rèn)為，這種家族易感性就屬于多基因遺傳。染色體異常性聾多件有智力和其他方面的發(fā)育障礙，在臨床上易于發(fā)現(xiàn)，另外，這種耳聾可以通過(guò)化驗(yàn)檢查發(fā)現(xiàn)。以上四種情況，前三種占道傳性聾的絕大部分。
通過(guò)上述分析，我們也可以了解近親結(jié)婚出現(xiàn)耳聾子女的可能性較大的原因，那就是由于男女雙方有較近的血緣關(guān)系，出現(xiàn)相同特征染色體的可能性比非近親結(jié)婚者大得多。有害染色體相組合的機(jī)率也高得多。據(jù)理論分析，表兄妹結(jié)婚生出先天性聾子女的可能性比非近親結(jié)婚的人多78倍。因此，應(yīng)嚴(yán)格禁止近親結(jié)婚，以確保優(yōu)生優(yōu)育。
五、在分析道傳性聾時(shí)應(yīng)注意的幾個(gè)問(wèn)題
1．遺傳性聾并不一定都是先天性聾，有不少遺傳性聾是后天發(fā)生的，有的甚至到中年才發(fā)玻
2.由于外顯不全或基因修正，實(shí)際的遺傳性聾患者可能會(huì)少于理論計(jì)算值c
3．并非所有的遺傳性聾都能通過(guò)染色體檢查而診斷，單基因遺傳性聾和多基因遺傳性聾的絕大部分，目前還不能通過(guò)染色體檢查查出。
六、常見的遺傳性聾及綜合征
（一）出生時(shí)即已表現(xiàn)為聾的遺傳性聾及綜合征
1．內(nèi)耳發(fā)育不全性聾；又可細(xì)分為四種類型
（1）內(nèi)耳不發(fā)育性聾：屬常染色體顯性遺傳。內(nèi)耳完全不發(fā)育，往往伴有智力發(fā)育障礙和其他畸形。
（2）內(nèi)耳發(fā)育不全性聾：為常染色體顯性遺傳。耳聾可以是單側(cè)性的，也可以是雙側(cè)性的，其程度與畸形程度常不一致，聽力損失可輕可重，大多數(shù)病人只有低頻殘余聽力。
（3）蝸球囊發(fā)育不全性聾：屬常染色體隱性遺傳，是內(nèi)耳發(fā)育不全中最常見的一種，病變輕者可有殘余聽力。由于本型骨迷路發(fā)育正常，教內(nèi)耳CT有時(shí)查不到異常。
（4）蝎管發(fā)育不全性襲：遺傳方式不明，高頻聽力損失嚴(yán)重，可有部分低頻聽力。
2．耳聾眼病白額發(fā)綜合征：可能為常染色體員性遺傳。病人主要特征是：雙眼距增寬、鼻梁扁平、兩側(cè)眉毛向中線方向過(guò)度生長(zhǎng)；眼球（虹膜）顏色異常，可以是單側(cè)，也可以是雙側(cè)；前額部有白發(fā)；耳聾程度不定，可能是一側(cè)聾，也可能是雙側(cè)聾。
3．由化病伴耳聾：為常染色體顯性遺傳，也有的圣隱性或伴性遺傳。主要表現(xiàn)為白皮膚、白頭發(fā)、白虹膜，耳聾是雙側(cè)性且呈重度聾。
4．色素過(guò)度沉著伴耳聾：可以是常染色體顯性遺傳，也可以是隱性或伴性遺傳。皮膚色素沉著自兒童期就已開始，逐漸加重，至成年時(shí)為大面積甚至全身性改變，耳聾程度極重。
5．先天性聾一甲狀腺腫綜合征：系常染色體隱性遺傳。出生時(shí)即存在耳聾，甲狀腺腫多在青春期出現(xiàn)，是由于不正常碘代謝造成的，與缺碘有密切關(guān)系。
6.耳聾一心電圖異常綜合征：屆常染色體隱性遺傳。耳聾為雙側(cè)性深度感覺神經(jīng)性聾，心電圖有異常改變，可突然死亡。
7.指（趾）甲營(yíng)養(yǎng)不良伴耳聾：為常染色體隱性遺傳。病人常表現(xiàn)為重度高頻缺失性聾，同時(shí)伴有指（趾）甲短孝營(yíng)養(yǎng)不良，有時(shí)可有毛發(fā)、牙齒等缺損。
8.聾啞一視網(wǎng)膜色素變性綜合征：屆常染色體隱性遺傳，也有顯性或伴性遺傳。耳聾為重度感覺神經(jīng)性聾，視力逐漸下降，有失明的可能，有時(shí)還伴有嗅覺消失、失語(yǔ)、智能發(fā)育不全及前庭功能障礙。
9．染色體畸變性聾：常見于13三體型和18三體型，是染色體數(shù)量異常造成的，除耳聾外，尚有外耳、中耳及面部畸形。染色體檢查可以確定。
（二）生后遲發(fā)性遺傳性聾
1．家族性進(jìn)行性感覺神經(jīng)性聾：屬常染色體顯性遺傳?；純撼錾鷷r(shí)聽力正常，至10歲左右聽力開始下降，且逐漸加重，最終可達(dá)全聾。
2．遺傳性腎炎伴耳聾’；屬常染色體顯性遺傳。主要表現(xiàn)為血尿、腎功能減退和雙側(cè)對(duì)稱性耳聾，耳聾常自10歲左右開始，以男性為重。
3.視網(wǎng)膜變性一糖尿病一耳聾綜合征：屬常染色體隱性遺傳。視網(wǎng)膜變性自1歲即開始，耳聾在10歲左右出現(xiàn)，并逐漸加重，且伴有糖尿玻
4.變形性骨炎伴耳聾：屬常染色體顯性遺傳。特征是顱骨、腿部長(zhǎng)骨變形同時(shí)有耳聾，一般到中年開始發(fā)病
5．耳硬化癥；屬帶染色體顯性遺傳。青春期開始發(fā)病，主要表現(xiàn)為耳聾且逐漸加重，手術(shù)治療效果尚佳。
6.酮酸尿癥伴耳聾：屬常染色體隱性遺傳?；颊弑憩F(xiàn)為酮酸尿、智力發(fā)育不全、共濟(jì)失調(diào)等，耳聾嚴(yán)重且進(jìn)展快，5～6歲即可全聾。
（三）其他遺傳性聾
家族性高脂蛋白血癥伴耳聾（常染色體顯性遺傳）；
頜面骨發(fā)育不全綜合征（常染色體顯性遺傳）；
頓面骨形成不一綜合征（常染色體顯性遺傳）；
耳聾一保儒一色素性視網(wǎng)膜炎綜合征（常染色體隱性遺傳）；
非梅毒性角膜實(shí)質(zhì)炎及耳蝸前度綜合征（常染色體隱性遺傳）；
脂肪軟骨營(yíng)養(yǎng)不良癥（常染色體隱性遺傳）；
耳聾進(jìn)行性骨化性肌炎綜合征（常染色體隱性遺傳）；
家族性黑型白癡（常染色體隱性遺傳）。
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