全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 小兒五官科：一對(duì)聽力正常的夫婦滿臉焦慮的帶著孩子，茫然地追問“為什么我們都正常，我的孩子卻聽不見?”，為什么一次偶然的用藥卻導(dǎo)致孩子終生陷入寂靜無聲的世界?為什么有的孩子摔倒或感冒之后，聽力就急劇下降?
我國每年有新生聾兒3萬余名
我國是世界上聽障人口最多的國家。根據(jù)2006年第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查數(shù)據(jù)推算，全國各類殘疾人的總數(shù)超過8000萬，其中聽力殘疾超過2670萬，約占?xì)埣踩丝诳倲?shù)的34%，由于藥物、遺傳、感染、疾病、環(huán)境噪聲污染等原因?qū)е旅磕晷律@兒3萬余名。
專家認(rèn)為，兒童的聽力缺失是一種相對(duì)隱蔽的殘疾，兒童尤其是嬰幼兒丫丫學(xué)語時(shí)不能表達(dá)他們的聽力問題。然而，如果聽力缺失沒有被及時(shí)察覺和干預(yù)，將導(dǎo)致小兒語言的發(fā)育遲緩，繼而可能出現(xiàn)社會(huì)交往、精神發(fā)育和學(xué)習(xí)困難等問題。如果兒童在最初的兩、三年內(nèi)被剝奪了接受言語聲刺激的機(jī)會(huì)，那么在今后的生長發(fā)育過程中將難以獲得語言功能的良好發(fā)展。
約60%的耳聾與遺傳因素有關(guān)
專家解釋，引起耳聾的原因有很多，但是在聾病患者中，約60%的耳聾與遺傳因素有關(guān)，而且與耳聾相關(guān)的遺傳基因突變?cè)谡Ｈ后w中并不少見，這就是耳聾發(fā)病率之所以居高不下的重要原因之一。
事實(shí)上，超過90%的聽障患兒出生于聽力正常的家庭。因而，我們需要改變只有聾病患者或者已經(jīng)生育了聾兒的家庭再次生育時(shí)才需要進(jìn)行聾病分子檢測的錯(cuò)誤思想。
在過去的兩年中，廣東省婦幼保健院為近8000名聽力正常、無耳聾家族史者進(jìn)行了遺傳性耳聾基因芯片檢測，結(jié)果顯示廣東省正常人群中耳聾基因的攜帶率約為5 %，這與全國遺傳性耳聾基因流行病學(xué)調(diào)查所得數(shù)據(jù)十分接近。這說明，即使聽力正常的夫婦，由于攜帶耳聾基因突變，也面臨生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)。這是因?yàn)楸M管夫妻雙方聽力正常，但如果攜帶相同致聾基因的話，那么他們的后代將會(huì)有25%的可能性攜帶致病的雙等位基因，并導(dǎo)致耳聾發(fā)生。
此外，藥物致聾是耳聾的重要原因之一，藥物敏感的線粒體基因突變攜帶者對(duì)氨基糖甙類抗生素非常敏感，一片或一針即可致聾。
三類人群需要進(jìn)行耳聾基因檢查
專家認(rèn)為，“加強(qiáng)婚前保健、孕產(chǎn)期保健、嬰兒保健和早期干預(yù)”才是降低出生缺陷的有效手段，而需要進(jìn)行耳聾基因檢測的對(duì)象主要包括以下三類。
第一類，孕前夫婦。夫妻雙方均需進(jìn)行遺傳性耳聾基因篩查，明確生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)行生育指導(dǎo)。
第二類，高危人群。對(duì)于有耳聾家族史者或曾生育聾兒的夫婦，需進(jìn)行全面的耳聾基因診斷檢測，避免再次生育聾兒。
第三類，新生兒篩查。對(duì)于有些耳聾，如藥物性耳聾或前庭水管腫大，新生兒聽力篩查時(shí)是正常的，但是一旦使用氨基糖甙類藥物或受到頭部外傷等則會(huì)致聾，遺傳性耳聾基因檢測可以從最大程度上規(guī)避此風(fēng)險(xiǎn)。
