全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：市婦幼保健院產(chǎn)科病區(qū)主任孟慶勇提醒：高齡產(chǎn)婦須在孕16-24周做產(chǎn)前診斷，24-28周做糖耐量試驗，以最大程度地防止缺陷兒出生。
定期到醫(yī)院做圍產(chǎn)保健的年輕的準媽媽們，對“唐氏篩查”、“羊水穿刺”這些名詞一定不陌生。然而，對于對于懷上二胎的70后高齡孕婦來說，對產(chǎn)前篩查并不是很了解，其中不少人還會誤認為一些檢查完全沒有必要做。采訪時時，記者就遇到了一位40歲高齡孕婦程女士，她說，生老大時一切正常，生二胎自然也不會有問題。“
對于這種看法，市婦幼保健院產(chǎn)科病區(qū)主任盂慶勇給予否定，他強調(diào)說，產(chǎn)前篩查是預防出生缺陷的重要手段之一，它能夠在懷孕期可能發(fā)生的先天缺陷作出風險率預測，再結(jié)合產(chǎn)前診斷，在最大程度上防止先天性缺陷兒出生。所以，高齡準媽媽一定要非常重視這個檢查。
Q1：產(chǎn)前篩查和診斷能查出什么?
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查，媽媽5毫升血便可篩查“唐”寶寶
認識產(chǎn)前篩查和診斷的重要性，首先從兩個病例說起。
王女士，36歲，在其他院做了唐氏篩查，提示年齡高風險，夫妻倆一臉愁容。懷著一份作任，兩口子趕到市婦幼保健院找到產(chǎn)科的孟主任。孟主任說，“唐氏篩查對象是年齡小于35盾歲的一般孕婦，大于35周歲的高齡孕婦屬于音風險人群，染色體疾病的發(fā)病率較普通孕婦眵顯增高，做唐氏篩查并沒有多大意義，所以建議她通過產(chǎn)前諺斷和選擇性終止妊娠預防唐氏綜合征患兒的出生。”隨后王女士通過無創(chuàng)DNA檢測技術，提示胎兒健康狀況不好。
對于目前開展的無創(chuàng)基因檢測技術，孟主任介紹說，醫(yī)院于2012年6月引入這一技術，也是淮海經(jīng)濟區(qū)首家開展此項技術的醫(yī)院。無創(chuàng)基因檢測方法是通過采集孕婦外周血5毫升，提取胎兒游離DNA，采用新一代高通量測序技術，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患唐氏綜合征的風險率，針對唐氏綜合征，檢出率和準確率高達99 %.能夠有效幫助降低出生缺陷。與唐篩相比，無創(chuàng)DNA檢出率更高，目前能篩查21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)_13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)這三種染色體異常疾病。“需要注意的是，這一項目仍屬于產(chǎn)前篩查，結(jié)果不能作為最終的診斷。”孟主任強調(diào)說。
此后，夫妻倆在南京某醫(yī)院做了臍血穿刺術檢查胎兒染色體，最終診斷為21-三體綜合癥(唐氏綜合癥)，醫(yī)生建議引產(chǎn)。生活在山東濟寧的趙女士，今年30巖.結(jié)個孕期中，趙女士只做過兩次孕期檢查，沒有進行唐氏篩查、系統(tǒng)彩超等檢查。懷孕近38周時，B超檢查的結(jié)果讓她愕然，胎兒心臟出了問題，被當?shù)蒯t(yī)院診斷為胎兒心臟多發(fā)性橫紋肌瘤，隨即轉(zhuǎn)入市如幼保健院產(chǎn)科。針對于趙女士的隋況，孟主任說，患有心臟多發(fā)性橫紋肌瘤的孩子遠期預后極差，生存率低，但趙女士此時已懷孕滿38周，若引產(chǎn)或許會面臨產(chǎn)后出血，切除子宮，羊水栓塞等意外情況，但趙女士及家人表示同意承擔一切風險。“手術很順利，目前在住院觀察階段。”
通過以上兩個病例，孟主任要提醒準媽媽，特別是高齡產(chǎn)婦引起重視。他表示，在我國每年約2000萬的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒占4-6%。各種出生缺陷中，染色體非整倍體疾病發(fā)病率較高，尤其是21-三體綜合征，而產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是降低出生缺陷率、實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育最為重要的手段。“每一個懷孕的婦女、每一次妊娠都有可能生出‘唐氏兒，，生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的增長而升高，每個準媽媽都要重視產(chǎn)前篩查和診斷。一些特殊的檢查，如唐氏篩查、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查等都是十分必要的，通過篩查，來發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高風險孕婦。對篩查出的高風險孕婦，進行進一步產(chǎn)前診斷，即對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷，包括遺傳咨詢、醫(yī)學影像、生化免疫、細胞遺傳和分子遺傳等。發(fā)現(xiàn)嚴重缺陷的胎兒需要終止妊娠，最大限度地減少異常胎兒的出生。所以，為了寶寶的安危，必要酌檢查
Q2：高齡孕婦會出現(xiàn)哪些并發(fā)癥?
妊娠高血壓、妊娠糖尿病以及貧血是最常見的并發(fā)癥孟主任說，單獨二孩政策執(zhí)行后，高齡產(chǎn)婦的人數(shù)隨之增多，懷揣“二胎”夢來咨詢的高齡女性不在少數(shù)，他坐診時曾遇到過47歲的高齡女性來咨詢是否適宜生二胎。
對于這一現(xiàn)象，孟主任指出，真的不是誰都能隨時想生就生。高齡產(chǎn)婦(35歲以上)最常出現(xiàn)的并發(fā)癥是妊娠高血壓疾病、前置胎盤、妊娠糖尿病、貧血、早產(chǎn)等問題，這對于產(chǎn)婦和產(chǎn)科來說都將面臨挑戰(zhàn)。“其中，最常見的就是妊娠高血壓、妊娠糖尿病以及重度貧血。”孟主任說。
他分析說，高齡孕婦血管彈性不如年輕孕婦好，加上心理負擔增加，使得妊娠期高血壓疾病的風險率增加。妊娠高血壓是高齡產(chǎn)婦最容易遇到的問題，對孕媽媽和胎寶寶都有很大的風險。
那么，它到底有多可怕，該如何應對呢?對此，孟主任說，知己知彼，百戰(zhàn)不殆。要在和妊娠高血壓的戰(zhàn)役中完勝，必須對它有充分的了解。它的典型癥狀就是在懷孕20周以后出現(xiàn)的高血壓、水腫和蛋白尿，嚴重者會出現(xiàn)頭痛、眼花、惡心、嘔吐，甚至昏迷、抽搐。高危因素有：高齡產(chǎn)婦或孕婦年齡小于20歲、多胎妊娠、母親曾患妊高癥、糖尿病、肥胖以及營養(yǎng)不良等。“有這些易患因素的孕媽媽耍特別注意自己出現(xiàn)的妊高征癥狀，及時去醫(yī)院咨詢和治療。”
談到對胎兒的危害，孟主任重點予以說明：在血壓升高、血液凝血功能異常的情況下會出現(xiàn)胎盤早剝，這種并發(fā)癥是相當危險的，對母親會造成產(chǎn)后大出血，嚴重時需要切除子宮來止血：對胎兒可能造成宮內(nèi)死亡或新生兒窒息、死亡等。如果病患在家中護理后仍然不能有效地控靚病情，或者是病情比較嚴重的話，需要住院護理，這樣才能幫助孕婦得到最好的治療。
“高齡孕婦對糖的代謝能力下降，妊娠期糖尿病的發(fā)生風險也較年輕孕婦高。”孟主任分析說，對于年齡大干35歲的高齡產(chǎn)婦;孕前超重或過于肥胖、有糖耐量異常史和多囊巢綜合征者：有糖尿病家族史;有不明原因的死胎、死產(chǎn)、流產(chǎn)史、巨大兒分娩史、胎兒畸形和羊水過多史的孕婦易患上妊娠糖尿病。一旦患上妊娠糖尿病，對孕婦和胎兒的影響特別大。不僅容易發(fā)生巨 兒、小孩發(fā)育過小、胎兒腦部發(fā)育不良、肺部發(fā)育滯后、心臟發(fā)育遲緩等情況，還容易出現(xiàn)死胎、 床新生兒低血糖等情況。如果不進行及時治療以 及做好生活方式干預調(diào)控，就很容易演變?yōu)槎谔悄虿。液茈y恢復。早期的輕度患病者可以通過飲食及運動進行血糖調(diào)控，但是如果程度較重則是需要需要在醫(yī)生的指導下進行藥韌治療。
此外，孟主任還提到貧血的問題。高齡生育，易發(fā)生產(chǎn)后感染及產(chǎn)后貧血。輕度貧血不易察覺，有的高齡產(chǎn)婦快分娩了，才發(fā)現(xiàn)是重度貧血，易造成胎兒生長受限、胎兒窘迫、產(chǎn)后出血等并發(fā)癥。一旦遇到生產(chǎn)中出血不止的情況，對于產(chǎn)科醫(yī)生來說相當棘手，還有可能面臨心衰的危險。對于妊娠期重度貧血，不能一次性大量輸血，需要少量多次輸血治療。“所以，孕期貧血應早期發(fā)現(xiàn)指導飲食，在醫(yī)生的指導下把風險降到最低。”
Q3：產(chǎn)前診斷啥時做最適宜 孕16-24周做產(chǎn)前診斷，24-28周做糖耐量試驗
孟主任建議，可以按照以下時間到正規(guī)醫(yī)院做產(chǎn)前篩查.
對于未滿35周歲的孕婦唐氏篩查最佳時間為懷孕的第15-20+6周，有兩種方式可以進行篩查，一種是通過血清學和B超聯(lián)合檢查，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等進行綜合風險評估，得出胎兒罹患唐氏綜合征風險度。這種產(chǎn)前篩查方法的檢出率為60% -80%，假陽性率為5%。而年滿35周歲的孕婦罹患唐氏綜合征的風險高，應當行產(chǎn)前診斷，就是行羊水穿刺，進行胎兒染色囟
不過，與唐氏篩查不同，OGTT口服葡萄糖耐量試驗是排查妊娠期糖尿病的，一般在24-28周做。對于有糖尿病家族史、巨大胎兒、有不明原因死胎史、羊水過多、體重增長過快的，建議32周后再做一次檢查。
此外，孟主任強調(diào)一點，唐氏篩查是一項胎兒患唐氏綜合征風險的檢查，其結(jié)果并不是最終診斷，而是風險系數(shù)，即患唐氏綜合征的可能性。如果結(jié)果為高危，家長也不必因此擔驚受怕，醫(yī)生會建議做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。“外界因素也可增加發(fā)病幾率，為了降低問題寶寶出生率，孕婦應為生一個健康的孩子為出發(fā)點，進食適宜的飲食，保證充足的睡眠，在孕期盡量避免電磁輻射、大量用藥、接觸化學物質(zhì)以及病毒感染。”他提醒說。
專家名片
孟慶勇.市婦幼保健院產(chǎn)科病區(qū)主任，主任醫(yī)師，1995年畢業(yè)于山東濰坊醫(yī)學院，一直從事婦產(chǎn)科臨床工作，曾于2000年深造于上海復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院。擅長診治習慣性流產(chǎn)、免疫性不孕癥及妊娠期糖尿病、妊娠期高血壓等產(chǎn)科合并癥、并發(fā)癥。在省級刊物發(fā)表論文十余篇，參與完成市級科研課題二項，曾獲得省醫(yī)學新技術引進二等獎一項、徐州市科技進步獎二項。技術擅長：妊高癥習慣流產(chǎn)妊娠期糖尿病
專家門診時間：周四全天
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