全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：我們每個人在患了疾病后都會后悔，如果當初早發(fā)現(xiàn)、早預防，就不會出現(xiàn)嚴重的后果?？墒?，又有誰能做到“未卜先知”呢?現(xiàn)在好了，一種超高效液相色譜—質(zhì)譜儀，只需一滴血就可以精準檢測出你的身體內(nèi)會出現(xiàn)哪些疾病隱患，從而達到早預防、早干預的效果，讓你在疾病不再發(fā)生。淮海經(jīng)濟區(qū)首臺超高效液相色譜—質(zhì)譜儀已于日前落戶徐州婦幼保健院張玉奎院士工作站。今天就讓我們來介紹它用于膽汁酸代謝譜的檢測。
孕婦皮膚瘙癢，通過膽汁酸譜檢測避免肝內(nèi)膽汁淤積癥的發(fā)生
對于懷孕34周的張女士來說，剛剛經(jīng)歷了既驚險又幸運的一幕。今年31歲的張女士懷孕后一直按照正常時間進行產(chǎn)檢，沒有發(fā)現(xiàn)任何異常?？墒亲罱欢螘r間，張女士總感到皮膚奇癢難忍，她誤以為是皮膚過敏，但是孕期又不敢亂吃藥，于是來到徐州婦幼保健院詢問產(chǎn)科醫(yī)生。
產(chǎn)科醫(yī)生懷疑張女士是急性肝內(nèi)膽汁淤滯，對其進行常規(guī)總膽汁酸篩查，其總膽汁酸水平小于10μmol/L，按常規(guī)尚未達到ICP診斷標準。這時，細心的產(chǎn)科醫(yī)生又推薦張女士去該院遺傳醫(yī)學中心找到顧茂勝主任咨詢。顧主任仔細詢問了張女士的癥狀后，建議她用超高效液相色譜—質(zhì)譜儀進行膽汁酸譜檢測。果然，膽汁酸譜檢測發(fā)現(xiàn)，該孕婦甘氨和?；墙Y合型初級膽汁酸都有顯著的升高，同時膽酸/脫氧膽酸(CA/CDCA)比值也大大高于參考范圍，這些都指示該患者可能出現(xiàn)肝內(nèi)膽汁酸淤積的情況，建議患者盡早進行藥物治療，注意隨訪。因此，張女士避免了肝內(nèi)膽汁淤積癥的發(fā)生。顧茂勝主任分析說，膽汁酸譜的檢測對于早期發(fā)現(xiàn)ICP具有重要的意義。
膽汁酸全譜檢測
據(jù)顧茂勝主任介紹，上述案例中提到的妊娠肝內(nèi)膽汁酸淤積癥(ICP)是一種妊娠中、晚期特有的并發(fā)癥，對妊娠最大的危害是發(fā)生難以預測的胎兒突然窒息死亡。目前臨床針對該疾病的診斷主要依據(jù)孕婦總膽汁酸的檢測結果。但是目前臨床在應用這一指標時遇到了一些問題，首先總膽汁酸水平檢測的敏感度不高，約20%的孕產(chǎn)婦發(fā)病時血清總膽汁酸水平仍處于正常水平;再者總膽汁酸水平檢測的特異度不高，難以區(qū)分無癥狀高膽汁酸血癥(AHP)與ICP，還有其他肝膽疾病與ICP;還有就是總膽汁酸水平檢測無法針對ICP患者進行藥物治療(熊脫氧膽酸類藥物)后的效果評估。所以為了解決上述這些問題，我們可以利用質(zhì)譜技術同時檢測15種膽汁酸分子，這15種膽汁酸分子的物理化學性質(zhì)各異，對人體肝細胞和肝功能的影響也各有不同，通過多指標共同指證，可以清楚解析膽汁酸在孕婦體內(nèi)的代謝情況，從而有效地解決如上問題。
檢測方式不再是一次分析只針對一種疾病
超高效液相色譜—質(zhì)譜到底是怎樣的一種技術?為什么那么神奇?據(jù)徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學中心、張玉奎院士工作站顧茂勝主任介紹質(zhì)譜技術已成為化學分析領域玫生命科學領域非常有效的分析工具，尤其在醫(yī)學檢測中應用廣泛。與傳統(tǒng)的檢測方法相比，質(zhì)譜技術具有高靈敏度、高特異性和高準確度的特點，將會逐漸取代部分傳統(tǒng)檢測方法，使得生化檢驗結果更加準確可靠。而且檢測方式不再是一次分析只針對一種代謝物、一種疾病，而是一次分析可針對多種代謝物、多種疾病。
質(zhì)譜檢測，將來可以替代檢驗科40%-60%的項目
顧茂勝主任介紹，除了膽汁酸譜的檢測，質(zhì)譜技術對于維生素檢測、甾體激素檢測、環(huán)境荷爾蒙檢測等項目領域都有超強的檢測能力和優(yōu)勢。
“目前，我們醫(yī)院是設置超高效液相色譜—質(zhì)譜儀的全國首家婦幼保健?？漆t(yī)院，儀器設備的先進性以及能與臨床相關檢測的對接也是一種最新技術，質(zhì)譜主要是做代謝組學方面的檢測，能預測出患者正在發(fā)生的疾病。”顧主任舉例說，“比如說現(xiàn)在的孕婦都在服用葉酸，但葉酸并不是每個孕婦都需要，甚至有的孕婦服用過量葉酸會造成胎兒自閉癥的發(fā)生。那么，如何知道這個孕婦需不需要服用葉酸呢?用這種質(zhì)譜的技術去檢測孕婦的葉酸代謝產(chǎn)物，就可以分析出這名孕婦到底需不需要服用葉酸以及服用量是多少了。其實，質(zhì)譜技術的廣泛應用，將來可以替代常規(guī)生化檢測40%-60%的項目。”
徐州婦幼保健院 遺傳中心張玉奎院士工作站
張玉奎院士是我國著名的色譜分析化學家，現(xiàn)任中國化學會色譜專業(yè)委員會主任，主要從事色譜基本理論和新技術、新方法的研究，為我國色譜學科的發(fā)展作出了巨大的貢獻。
徐州婦幼保健院遺傳中心院士工作站，將充分發(fā)揮中國科學院大連化學物理研究所在蛋白質(zhì)組學及代謝組學上的學科優(yōu)勢，針對婦女兒童疾病診療及健康管理，以臨床醫(yī)學實用需求為導向，以科研項目為紐帶，以組學研究為基石，以精準醫(yī)療及個性化健康管理為目標，提高婦幼保健院的自主創(chuàng)新能力，打造國內(nèi)領先的婦幼領域醫(yī)學專業(yè)團隊。
徐州市婦幼保健院將通過與院士工作站及醫(yī)學系統(tǒng)生物學實驗室的深度合作，不斷優(yōu)化資源，提升先進技術，在婦科、產(chǎn)科、兒科等方面開展精準診斷和預防治療，同時借助淮海經(jīng)濟區(qū)醫(yī)學遺傳與出生缺陷防控?？坡?lián)盟這一平臺，進一步發(fā)揮區(qū)域內(nèi)婦幼保健領域“領頭羊”的作用。
檢測咨詢地址：徐州市婦幼保健院2號樓一樓 遺傳醫(yī)學中心
通訊員 張彤
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