全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼信息：（通訊員：張彤）
主持人橙子：
大家好，我是主持人橙子，隨著醫(yī)學在當今時代的高速發(fā)展，通過試管嬰兒技術(shù)出生的寶寶在我們身邊已經(jīng)是屢見不鮮。試管嬰兒技術(shù)的不斷革新，圓了多少無法正常生育家庭的求子夢。
《試管寶寶歷險記》系列節(jié)目，將帶領(lǐng)我們走進徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學中心，讓我們一起用聲音觸摸這里上萬個試管寶寶，了解他們歷盡千辛走進媽媽子宮的故事。
徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學中心，是淮海經(jīng)濟地區(qū)首批開展第一代、第二代、和第三代試管嬰兒技術(shù)等人類輔助生殖技術(shù)的醫(yī)療機構(gòu)，也是目前蘇北蘇中地區(qū)唯一獲得國家衛(wèi)健委批準實施第三代試管嬰兒技術(shù)的醫(yī)療機構(gòu)。截止目前，已完成取卵及解凍移植21308個周期，通過試管嬰兒技術(shù)順利出生新生兒11468名，近年來臨床妊娠率穩(wěn)定>60%，居國內(nèi)先進水平，受到市民的廣泛贊譽。接受診治人群已覆蓋淮海經(jīng)濟區(qū)周邊地市縣，社會口碑和美譽度極高。
今天是《試管寶寶歷險記》系列第三期——“女子生兩男嬰先后夭折 基因突變是禍首”。讓我們一起走近發(fā)生在徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學中心，聽聽這位王女士三年連續(xù)生產(chǎn)兩個男嬰，都在出生數(shù)月后夭折，王女士痛苦萬分，醫(yī)生如何通過第三代試管嬰兒技術(shù)為其擺脫“魔咒”，成功助孕的故事。
徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學中心黃曉潔主任回憶道：
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徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學中心黃曉潔主任：
我們開展三代試管嬰兒技術(shù)以來，陸續(xù)的接到這樣一些遺傳性疾病攜帶者或者是有過不良孕產(chǎn)史的患者。我們以前也跟大家介紹過試管嬰兒，通俗的講，一代試管嬰兒技術(shù)主要是解決女性的問題，包括輸卵管的梗阻、盆腔的粘連、積水、排卵障礙、子宮內(nèi)膜異位癥這樣問題。二代試管嬰兒主要解決的是一些男性問題，比如說男性嚴重的少精癥、弱精癥以及一些無精癥的患者，我們通過睪丸或者附睪穿刺可以獲得精子，通過這種方式可以讓她生育自己的孩子。
三代試管嬰兒主要是解決優(yōu)生的問題，我們可以把一些遺傳性疾病，包括單基因的疾病和一些染色體病，從源頭上給它進行阻斷。最近我們接診了一個患者，她是在2012年的時候生育了一個男孩，這個男孩出生以后不斷的出現(xiàn)感染，比如說感冒、肺炎、皮膚的感染，以及肛門周圍的膿腫這樣一些臨床的表現(xiàn)。最后孩子在生下來4個月的時候，雖然經(jīng)過了長期的抗感染治療，仍然沒有留住他的生命。
夭折以后兒科醫(yī)生給她建議，做一個相關(guān)的基因檢測。她當時的診斷是慢性的肉芽腫，沒有發(fā)現(xiàn)相關(guān)的基因突變問題。這個事情就結(jié)束了。到了2014年，她再次懷孕，并且又生育一個男孩。這個男孩出生以后，很快又出現(xiàn)了跟第一個孩子完全一樣的癥狀，不斷的出現(xiàn)感冒、肺炎、皮膚的感染，還是肛周膿腫一系列的表現(xiàn)。兒科醫(yī)生來又建議她去做基因診斷，做了和上次一樣的基因診斷以后，沒有發(fā)現(xiàn)基因突變，最后她進行了一個全外顯子的測序，發(fā)現(xiàn)她是一個白介素二受體基因突變，我們叫它IL2RG基因突變，第二個男嬰在長期住院治療后，最終還是在出生4、5個月后夭折了。
橙子：
王女士拿到醫(yī)院基因診斷后，她就沒有再敢妊娠。這是一個什么病呢?黃主任解釋說這是我們常說的叫X連鎖重癥免疫缺陷，它的基因突變導致出現(xiàn)問題，它的遺傳方式是X連鎖一個隱性遺傳。也就是說她生育孩子，如果生育的是一個男孩，那么這個男孩就有50%患病的幾率。如果她生育的是女孩，這女孩就會有50%幾率攜帶突變基因的機會。經(jīng)歷了兩次生離死別，連續(xù)失去了兩個孩子，這對王女士打擊非常大，一段時間內(nèi)她的情緒及其不穩(wěn)定，甚至開始懷疑人生。在家人的支持和鼓勵下，王女士來到我院。
徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學中心黃曉潔主任：
她來到我們中心，要求我們通過三代試管嬰兒技術(shù)，從源頭上把疾病突變的基因給它阻斷掉。然后可以獲得生育一個健康寶寶的機會。我們中心給她進行了一個促排卵治療，獲得了8個可以活檢的囊胚，囊胚也就是我們通過超速排卵獲得卵子以后，在我們IVF實驗室里，通過顯微受精的方式給它受精，然后胚胎培養(yǎng)五至六天。達到囊胚的階段后，對它的外滋養(yǎng)層進行細胞活檢，活檢以后，對細胞進行檢測，來判斷這個胚胎是帶致病基因還是不帶致病基因。檢測以后，我們獲得了三枚可以移植的胚胎，其中有兩枚是完全正常的，不帶致病的基因，有一枚是攜帶致病基因，但是是一個女性胚胎，這三枚胚胎都是可以移植的。
其他的胚胎要不就是攜帶了致命的基因突變，比如說它攜帶突變的基因，如果是一個男性胚胎，它肯定是致病的，這樣的胚胎是不可以移植的。那么通過這個方法，我們現(xiàn)在已經(jīng)獲得了完全正常的兩枚胚胎，還有一個是攜帶了致病基因的女性胚胎，下一步我們就準備選擇完全正常的胚胎給她做移植。通過這種手段以后，我們可以把這種稱為X連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷，就是免疫缺陷這個疾病從源頭上在他這個家族里面阻斷掉。
這個疾病是一個非常嚴重的疾病，也是一個非常罕見的疾病。它的發(fā)病率大概就是50萬到1/10萬之一。它基因突變導致孩子會出現(xiàn)細胞免疫和體液免疫的完全缺陷。也就是說我們?nèi)梭w本身的免疫系統(tǒng)，包括細胞免疫和體液免疫，這樣的孩子由于基因突變后，會使得他兩套免疫系統(tǒng)完全缺失。一個人體對這種外來的包括細菌、病毒、真菌完全沒有抵抗力，體內(nèi)的免疫系統(tǒng)完全不能發(fā)揮作用。平時不致病的微生物或者條件致病微生物，到他這里就會出現(xiàn)非常嚴重的感染。 像這樣的病人往往出現(xiàn)，我們說的呼吸道感染，上呼吸道感染的嚴重肺炎，還有像皮膚的反復感染，還有一些消化道的感染。這個患者她的兩個孩子都出現(xiàn)了相同的這樣的癥狀，包括呼吸道的反復的感染，反復的得肺炎，難以控制的高燒、發(fā)熱、感染、皮膚的感染、肛門周圍的膿腫，這樣的一些疾病在臨床上治療起來就非常的棘手，因為他完全沒有一點的抵抗力，抗生素也發(fā)揮不了作用。給家庭帶來極大經(jīng)濟負擔，心理上的壓力，創(chuàng)傷是非常嚴重的。 我們通過三代試管嬰兒技術(shù)，可以從源頭上把這個疾病給它阻斷掉。應(yīng)該來說為這樣的患者提供了一個非常好的治療的平臺。
在人類進化的過程中就會有一些基因的突變，而往往這些基因的突變，大部分情況下它都不會帶來一些好的基因突變。一些是致病的基因突變，有一些其實是無用的突變，只有極個別的情況下，人類的基因突變才是一個優(yōu)質(zhì)的基因突變，也就是我們?nèi)祟悆?yōu)生進化所需要的一個突變。
主持人橙子：
王女士經(jīng)過咱們婦幼保健院生殖醫(yī)學中心黃曉潔主任醫(yī)師團隊專業(yè)的第三代試管嬰兒技術(shù)治療，等待時機進行移植。王女士一家都很激動，感激徐州市婦幼保健院給他們整個家族帶來了希望。
黃主任也建議，作為我們普通的老百姓來說，對有這種不良孕產(chǎn)史，或者有這種家族史，這樣的人一定要到相關(guān)的?？迫プ稍?，做遺傳咨詢非常重要。由我們的?？漆t(yī)生給他們提供一些必要的有效的診斷監(jiān)測方法，讓他們盡早的發(fā)現(xiàn)問題，為他們的生育排除一些障礙，比如說如果我們盡早的發(fā)現(xiàn)它，就不會第二例再出現(xiàn)同樣的妊娠、分娩、孩子的住院治療這樣痛苦的經(jīng)歷。
其實在幾年前，就有不少患者想要做第三代試管嬰兒，但是雖然說技術(shù)水平完全沒有問題，但是開展這項技術(shù)必須要經(jīng)過國家衛(wèi)建委的批準，否則就是違規(guī)操作。經(jīng)過兩年多的籌備和準備，在2018年10月徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學中心順利通過了國家衛(wèi)健委專家組對“胚胎植入前遺傳學診斷/篩查(PGD/PGS)”(第三代試管嬰兒技術(shù))的現(xiàn)場評審，成為蘇北及蘇中地區(qū)唯一具有第三代試管嬰兒技術(shù)資質(zhì)的醫(yī)療單位。在本地開展這項技術(shù)，不光可以減輕患者的經(jīng)濟負擔，也可以為患者節(jié)省很多時間成本。
幸福不會缺席我們每一個人，只是會早或晚而已，堅信科學試管嬰兒技術(shù)，幸福遲早會來敲門!
徐州健康熱線：0516-85707122
