全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：第三代試管嬰兒技術(shù)在第二代試管嬰兒的基礎(chǔ)上通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)可以實(shí)現(xiàn)胚胎篩選。從源頭上阻斷單基因疾病&染色體病往下一代傳播提高下一代人口素質(zhì)。
今年30多歲的王女士(化名)和丈夫從外觀上看起來(lái)都很健康，和常人沒(méi)有什么不同。11年前，他們結(jié)婚后生下了第一個(gè)孩子。孩子長(zhǎng)到一歲多的時(shí)候，他們發(fā)現(xiàn)自己的孩子和其他孩子有些不一樣，到醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)，孩子患有一種叫苯丙酮尿癥的疾病。
苯丙酮尿癥，簡(jiǎn)稱PKU，是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙性疾病，PKU患兒由于患有高苯丙氨酸血癥，通常發(fā)育遲緩，智力低下，神經(jīng)系統(tǒng)還會(huì)受到損傷。因此一出生就必須進(jìn)行干預(yù)治療，藥物治療的同時(shí)，要在飲食上嚴(yán)格控制。PKU日常飲食只能食用特殊的食品，否則會(huì)出現(xiàn)不可逆轉(zhuǎn)的神經(jīng)和智力損傷。這些給患兒家庭帶來(lái)了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
在照料患病孩子的同時(shí)，夫妻二人還是希望能夠有個(gè)健康的孩子。2015年，王女士又懷孕了，因?yàn)榈谝粋€(gè)孩子患有遺傳病，他們很擔(dān)心第二胎會(huì)像第一胎一樣。于是，王女士到醫(yī)院進(jìn)行了羊水穿刺等產(chǎn)前診斷。
結(jié)果發(fā)現(xiàn)，腹中的胎兒又是苯丙酮尿癥的患兒，這個(gè)結(jié)果讓夫妻兩人近乎絕望。
今天，徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心黃曉潔主任帶大家一起了解下第三代試管嬰兒技術(shù)。
為什么兩個(gè)孩子都有問(wèn)題?
在醫(yī)生建議下夫妻倆做了基因檢測(cè)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)夫妻二人都攜帶苯丙酮尿癥的致病基因。
據(jù)介紹，PKU是一種常染色體隱性遺傳病，這種病在全國(guó)發(fā)病概率是16500分之一。一般情況下父母中如果有一個(gè)人攜帶致病基因，就有可能遺傳給下一代。由于王女士夫妻雙方都攜帶致病基因，下一代攜帶PKU致病基因的理論概率達(dá)到了75%。
多年來(lái)，王女士夫妻一直想要一個(gè)健康的孩子，但是前兩次的痛苦經(jīng)歷讓他們對(duì)于自然懷孕非常猶豫。
今年年初，王女士聽(tīng)人說(shuō)可以通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)。于是，他們夫妻來(lái)到徐州市婦幼保健院找到黃曉潔主任，希望可以通過(guò)新技術(shù)獲得一個(gè)不會(huì)出現(xiàn)苯丙酮尿癥的孩子。
經(jīng)過(guò)一系列的檢查后，黃曉潔主任首先給王女士進(jìn)行超促排卵，獲得卵子進(jìn)行體外受精，培養(yǎng)后獲得了五個(gè)可以利用的囊胚。再對(duì)囊胚進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，找到了一個(gè)不攜帶PKU致病基因的胚胎并植入王女士子宮內(nèi)。
目前，王女士已經(jīng)成功懷孕四個(gè)月了。他們夫妻非常感激徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心給他們家庭帶來(lái)了希望。
PKU的遺傳概率
黃主任介紹，苯丙酮尿癥是少數(shù)幾種可以早期診斷和治療的先天性遺傳病。這種患兒出生時(shí)一般看起來(lái)和正常嬰兒沒(méi)有什么區(qū)別，通常在3—6個(gè)月時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，如果患兒早期經(jīng)過(guò)嚴(yán)格的飲食控制和治療，病情可以得到控制，但如果患兒成年后的配偶也攜帶致病基因，那么他們的后代患病的理論概率為50%。如果兩個(gè)苯丙酮尿癥患者結(jié)婚，則生出的孩子都是PKU患兒。在PKU高發(fā)地區(qū)，PKU患者不僅會(huì)給家庭帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)壓力和痛苦，也會(huì)帶來(lái)一系列的社會(huì)問(wèn)題。
專家建議
黃主任表示，胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)可實(shí)現(xiàn)從源頭上阻斷單基因疾病或染色體病向下一代的傳遞，建議有家族遺傳病史的夫婦都應(yīng)該在懷孕之前到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢。
關(guān)于第三代試管嬰兒
經(jīng)過(guò)兩年多的籌備，2018年10月，徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心通過(guò)了國(guó)家衛(wèi)健委專家組對(duì)“胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查(PGD/PGS)”(第三代試管嬰兒)的現(xiàn)場(chǎng)評(píng)審，成為蘇北及蘇中地區(qū)唯一具有第三代試管嬰兒技術(shù)資質(zhì)的醫(yī)療單位。在徐州本地開(kāi)展這項(xiàng)技術(shù)，不光可以減輕患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，也可以為患者節(jié)省很多時(shí)間成本。
關(guān)于生殖醫(yī)學(xué)中心
徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心，是淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)首批獲衛(wèi)生部批準(zhǔn)開(kāi)展第一代和第二代試管嬰兒技術(shù)等人類輔助生殖技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，也是蘇北蘇中地區(qū)唯一獲得國(guó)家衛(wèi)健委批準(zhǔn)實(shí)施第三代試管嬰兒技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，目前已完成取卵及解凍移植21308個(gè)周期，通過(guò)試管嬰兒技術(shù)順利出生新生兒11468名，近年成功率穩(wěn)定在>60%，受到市民的廣泛贊譽(yù)。接受診治人群已覆蓋淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)及周邊地市縣，社會(huì)口碑和美譽(yù)度極高。
