全程導醫(yī)網 徐州婦幼保健頻道：無創(chuàng)DNA和羊水穿刺到底哪個好，關于產前檢查，孕媽們應該知道的知識。
隨著產前診斷技術的發(fā)展，現(xiàn)今癡呆兒和畸形胎兒的出生率相比前些年已經明顯下降。一些影響患兒智力的先天性疾病在懷孕早期就可以通過先進的檢查技術得以發(fā)現(xiàn)。
“現(xiàn)在孕前的檢查項目怎么那么多?”“是啊，唐氏篩查還有什么無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺，名頭越來越多，費用也越來越高，過去哪有這么多事兒!”婦產醫(yī)院里，兩個孕媽媽在討論。
關于唐氏篩查、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺，很多人都不太明白到底有什么區(qū)別?三者到底是什么關系?無創(chuàng)DNA和羊水穿刺到底哪個更好?
對于這些專業(yè)的問題，徐州市婦幼保健院遺傳中心副主任方媛為大家解答。
關于唐氏篩查
唐氏綜合征，又叫21三體綜合征，先天愚型，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)，是最常見的染色體非整倍疾病。
這種染色體疾病之前只能通過羊水穿刺后取孕婦的羊水樣本來做染色體分析，但是因為有一定的風險，有侵入性，雖然準確度高，但是接受度低。針對這一情況，唐氏篩查這一技術應運而生。
唐氏篩查的最佳時間是在孕婦孕15～18周的時候，最好不超過孕20周。通過對孕婦血清中的一些成分的含量進行檢測，結合孕婦的年齡、孕周、體重、是否吸煙、是否患有胰島素依賴性糖尿病等信息，通過風險評估測算，評估出胎兒屬于高風險人群，還是低風險人群。
由于唐氏篩查安全、方便、費用低，普遍接受度比較高。所以在醫(yī)生會建議孕婦都要做唐氏篩查。
因為每個孕婦的身體情況不一樣，腹中胎兒的發(fā)育情況也不一樣。所以，有一些孕婦在做完唐氏篩查后，醫(yī)生會建議孕婦再做無創(chuàng)DNA，或者羊水穿刺。
隨著二胎政策的放開，孕產婦年齡大于35歲的高齡產婦越來越多，但是高齡產婦無法進行常規(guī)的唐氏篩查，那么剩下可選擇的方法有無創(chuàng)DNA和羊水穿刺。到底該選擇哪一種檢測方法困擾了很多高齡孕婦。
唐氏篩查結果顯示是高危該怎么辦?方主任表示，一般情況下，唐氏篩查檢查的準確率在60-80%之間，所以就算拿到的結果是高危，準媽媽們也別太擔心，唐氏篩查的結果并不是最終的寶寶健康的審判書。遇到這種情況，可以去做無創(chuàng)產前DNA檢測，或者做羊水穿刺。
關于無創(chuàng)產前DNA檢測
無創(chuàng)產前DNA檢測，簡單地說，就是抽取孕婦約5~10ml的靜脈血，利用新一代DNA檢測技術，檢測孕婦肚子里面的胎兒患染色體疾病的風險高低。
無創(chuàng)DNA 檢測比唐氏篩查的范圍寬，可以準確檢測21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征，這三種染色體疾病都會導致患兒的智力低下或者發(fā)育畸形。
那么，在懷孕多久做無創(chuàng)DNA比較好呢?
一般情況下，建議孕婦在懷孕12~26周之間做。如果孕婦早于12周檢測，胎兒DNA濃度還比較低，可能達不到檢測要求，如果超過26周才檢測，萬一檢測的結果有問題，再做羊水穿刺或者引產就有些晚了，會比較麻煩。
那么，如果無創(chuàng)DNA檢測顯示也是高風險，該怎么辦?一般醫(yī)生會建議再做羊水穿刺。
優(yōu)點和缺點：無創(chuàng)DNA的優(yōu)點，和唐氏篩查一樣是方便、安全、孕婦的接受度高，同時準確度更高，可以達到99%以上。
但是，它并非適合所有人群，如一年內輸過血的人、惡性腫瘤患者、通過試管嬰兒手術懷孕的孕婦，對于這幾種人群，無創(chuàng)DNA的檢測是不夠準確的。對于這三種人群醫(yī)生會建議他們直接做羊水穿刺。
關于羊水穿刺
羊水穿刺，是在超聲波的引導下，從孕婦腹部抽取20CC的羊水進行化驗，進行染色體核型分析，是目前診斷胎兒染色體病的金標準。羊水穿刺相比較于無創(chuàng)DNA檢測的范圍更廣，準確性更高。
一般孕婦懷孕18-22周是最佳做羊水穿刺的時間，因為這個階段孕婦腹中的羊水容量最合適，而且羊水中胎兒脫落細胞的活性比較好，容易培養(yǎng)成功，以便用來做染色體核型分析。
羊水穿刺的優(yōu)點是更準確，檢查的范圍更廣。據了解，目前市婦幼保健院的羊水穿刺檢測，除了核型分析外還加了快速診斷，檢測的范圍比以前更廣，時間上也比以前快了很多。
羊水穿刺的缺點首先就是需要通過侵入性操作取得羊水，極少數情況會造成孕婦流產，所以絕大多數孕婦都難以接受做羊水穿刺的檢查。同時，羊水穿刺診斷的結果需要等待的時間較長，一般都需要一個月左右。所以大部分孕婦會先選擇做無創(chuàng)DNA。
那么，有的孕媽媽要問了，做了唐氏篩查提示高風險，又做了無創(chuàng)DNA還是提示高風險，醫(yī)生又讓做羊水穿刺，這樣重復檢查，費用會不會太高了。
方主任表示，這樣幾種檢查都做的孕婦其實很少，有些孕婦醫(yī)生會建議直接做羊水穿刺，如滿足以下條件的孕婦：大于35歲的高齡產婦;做唐氏篩查為高風險人群;胎兒的父母是染色體平衡易位;曾生育過染色體異常的孩子;彩超提示孩子發(fā)育異常等情況的孕婦。
同時，對于之前做過無創(chuàng)DNA，還需要再做羊水穿刺進一步確認的，按照相關的政策可以報銷2500元費用。所以費用上和直接做羊水穿刺也差不多。
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