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            單基因遺傳病之X連鎖顯性遺傳病

            2013-02-28 13:39
            摘要:
            抗維生素D佝僂病。病因:甲狀腺功能不足,影響體內(nèi)磷、血鈣的代謝過程,致使血磷降低,且維生素D治療效果不好。臨床表現(xiàn)為:身材矮小,可伴佝僂病和骨質(zhì)疏松癥的各種表現(xiàn)……徐州婦幼熱線:0516-85707122

              全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 婦幼頻道X連鎖顯性遺傳病病種較少,有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發(fā)病率高,這是由于女性有兩條X染色體,獲得這一顯性致病基因的概率高之故,但病情較男性輕。男性患者病情重,他的全部女兒都將患病。

              徐州婦幼保健院產(chǎn)前診斷與新生兒篩查中心主任趙玉環(huán)介紹X連鎖顯性遺傳病臨床表現(xiàn)

              1、抗維生素D佝僂病。病因:甲狀腺功能不足,影響體內(nèi)磷、血鈣的代謝過程,致使血磷降低,且維生素D治療效果不好。臨床表現(xiàn)為:身材矮小,可伴佝僂病和骨質(zhì)疏松癥的各種表現(xiàn)。

              2、家族性遺傳性腎炎。病因:腎小管發(fā)育異常,集合管比常人分支少,呈囊狀,遠(yuǎn)曲小管薄,但近曲小管變化輕。臨床表現(xiàn)為:慢性進(jìn)行性腎炎,反復(fù)發(fā)作性血尿,1/3~1/2患者伴神經(jīng)性耳聾。

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