全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼頻道：有些寶寶雖然出生時(shí)看起來很健康，卻在媽媽肚子里時(shí)就已患有某些出生缺陷或先天畸形了。而這些先天性、遺傳代謝病如果不及時(shí)進(jìn)行檢查予以發(fā)現(xiàn)，可能給孩子造成不同程度的智力或體格發(fā)育障礙。其中先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥是導(dǎo)致“癡呆兒”的最為常見的兩種先天性疾病，而這兩種疾病的篩查，只需要新生寶寶腳后跟的三滴血就可以了。
可致“癡呆兒”的兩種先天性疾病
先天性甲狀腺功能低下癥是一種由于先天性甲狀腺發(fā)育缺陷，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，引起生長遲緩，智力落后的病癥。隨著年齡增長，患兒智能和體格發(fā)育均落后于同齡孩子的水平，成為矮小畸形的癡呆兒。
苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病。由于基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，引起苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在血液中濃度增高，使大腦發(fā)育受到損傷，最后導(dǎo)致智力發(fā)育落后。該病是父母遺傳給孩子的，這種病的遺傳方式在醫(yī)學(xué)上稱為常染色體隱性遺傳，患兒父母外表面都是“正常人”，卻是致病基因攜帶者，只有當(dāng)父母雙方均為致病基因攜帶時(shí)，才有可能生育有疾病的后代。根據(jù)資料顯示，這樣的母親每次懷孕都有四分之一的幾率生育苯丙酮尿癥患兒。
我市發(fā)病率高于全國發(fā)病率
在我國苯丙酮尿癥發(fā)病率約1/1.3萬，先天性甲狀腺功能減低癥發(fā)病率1/3000。我市從2003年開始啟動(dòng)新生兒疾病篩查，查兩種疾?。罕奖虬Y和先天性甲狀腺功能減低癥。篩查率從30%到近年的95%以上.其中確診為苯丙酮尿癥127例，大約8702個(gè)新生嬰兒有1例，發(fā)病率高于全國，更高于南方;先天性甲狀腺功能減低癥患兒2298個(gè)新生嬰兒有1例，發(fā)病率皆高于全國水平。
早發(fā)現(xiàn)早治療，多數(shù)患兒可痊愈
雖然先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥對(duì)孩子健康危害大，但通過早期發(fā)現(xiàn)和早期治療，可以防止疾病造成的損害，一旦寶寶被確診患有某種疾病，要立即到婦幼保健院新篩中心接受治療,越早越好,只要堅(jiān)持正規(guī)治療，絕大多數(shù)孩子就會(huì)像正常孩子一樣生長發(fā)育、學(xué)習(xí)、工作。
先天性甲狀腺功能低下患兒如能在出生1個(gè)月內(nèi)得到確診和治療，其中絕大部分智力發(fā)育正?；蚪咏?。該病主要通過藥物治療，但一定要遵守醫(yī)囑堅(jiān)持服藥，定期復(fù)查，同時(shí)輔以患兒早期康復(fù)干預(yù)，促進(jìn)生長發(fā)育。
苯丙酮尿癥患兒如能在生后1個(gè)月內(nèi)開始治療，大多數(shù)可以不出現(xiàn)智力損害。但如果苯丙酮尿癥患兒未經(jīng)治療，絕大部分的患者智力將呈重度或極重度損害，這種腦損害是不可逆的。該病的治療主要是通過飲食控制，給予特殊食物，確保低苯丙氨酸飲食，嚴(yán)格控制蛋白質(zhì)尤其是動(dòng)物蛋白的攝入。
徐州市婦幼保健院對(duì)我市篩查出的先天性甲狀腺功能低下患兒免費(fèi)提供3年的藥物;對(duì)苯丙酮尿癥患兒給予特制奶粉優(yōu)惠免一半價(jià)格，一直供給到6歲。
徐州市婦幼保健院新生兒篩查采用國際上最先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)手段，可檢出絕大部分高度可疑病兒;這兩種疾病在孕期是無法檢測(cè)的,必須在出生后進(jìn)行篩查，所以寶寶出生后的3~7天一定要采足跟三滴血。家長一旦接到復(fù)查通知，表示可疑患病，必須盡快帶小孩按通知要求復(fù)查，以便盡早確診、治療。家長勿存僥幸心理，一定要重視新生兒疾病篩查工作，以免癡呆兒發(fā)生，抱憾終生。
在線專家劉雪楠：畢業(yè)于貴陽醫(yī)學(xué)院醫(yī)療系，現(xiàn)為市婦幼保健院主任醫(yī)師。從事兒科、兒童保健工作30余年。專長于兒童常見病的治療;兒童體格發(fā)育及多種心理測(cè)試、心理咨詢;兒童營養(yǎng)、集童營養(yǎng);嬰幼兒早期教育;青春期保健;新生兒疾病篩查的治療等。
先后在省級(jí)以上的醫(yī)學(xué)雜志上刊登論文10余篇。曾先后擔(dān)任省預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)第三屆兒童專業(yè)委員會(huì)委員，市第三屆優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)理事，市家教會(huì)講師團(tuán)成員，彭城家長網(wǎng)校專家委員會(huì)委員等。
