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            苯丙酮尿癥主要都有哪些癥狀?

            2011-12-14 10:12
            摘要:
            寶寶體內(nèi)苯丙氨酸不能正常代謝,而蓄積在體內(nèi),引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷和一系列的病理改變。徐州健康熱線:0516-85707122

              徐州婦幼保健院專家介紹,苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。因?qū)殞毐奖彼岽x障礙,尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一,經(jīng)食物攝入體內(nèi)后,部分被人體用于蛋白質(zhì)合成,其余部分被轉(zhuǎn)化成其他物質(zhì)。寶寶體內(nèi)苯丙氨酸不能正常代謝,而蓄積在體內(nèi),引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷和一系列的病理改變。

              患病信號

              患病寶寶會逐漸出現(xiàn)頭發(fā)由黑變黃、皮膚變白和眼睛虹膜變淺,肌張力增高、步態(tài)異常、手部細微震顫、肢體重復動作等神經(jīng)系統(tǒng)異常。尤其值得家長注意的是苯丙酮尿癥寶寶尿液有非常難聞的老鼠尿味。此外,寶寶還容易有濕疹、嘔吐、腹瀉等。

              在治療上采用低苯丙氨酸飲食治療,既要保證寶寶正常生長發(fā)育需要的各種營養(yǎng)素的供給,又要避免攝入過多苯丙氨酸。一旦確診,應立即治療,治療越早,預后越好。

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