全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：徐州市婦幼保健院生殖助孕中心的就醫(yī)故事！
張先生在單位體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)了多囊腎，于腎內(nèi)科就診后，得知自己得的是一種遺傳性疾病，考慮到自己具有家族遺傳史，且結(jié)婚后一直沒有懷孕。他思前想后，為了生育一個(gè)健康的寶寶，四處打聽，最終來到了徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行遺傳咨詢。
徐州市婦幼生殖中心黃曉潔主任十分關(guān)注張先生的病情，并為其夫婦雙方、父母進(jìn)行詳細(xì)的遺傳咨詢和基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)其攜帶PKD2基因c.916 C>T雜合致病性變異(PVS1+PS4+PM2_M)，導(dǎo)致常染色體顯性遺傳多囊腎，變異來自母親。
黃曉潔主任介紹，多囊腎(polycystickidneydisease，PKD)主要由PKD1基因和PKD2兩個(gè)基因突變致病，其中PKD2基因(多囊腎病基因2)突變占15%，PKD1基因(多囊腎病基因1)突變約占全部病因的85%。
PKD2基因突變可能導(dǎo)致多囊蛋白2結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生異常，引起多囊腎的發(fā)生。而PKD1基因有多種突變形式，導(dǎo)致多囊蛋白1的結(jié)構(gòu)和功能異常，引起多囊腎的發(fā)生。
為避免后代患有多囊腎，張先生召集全家人緊急開家庭會(huì)議，最終一致決定要求通過第三代試管嬰兒技術(shù)助孕進(jìn)行阻斷。
2020年5月，張先生和愛人進(jìn)入PGT-M周期。通過促排卵、體外受精、囊胚培養(yǎng)、胚胎活檢等一系列程序，2020年6月，張先生的愛人獲得三個(gè)囊胚，但在胚胎植入前單基因變異檢測(cè)(PGT-M)后發(fā)現(xiàn)，三個(gè)胚胎均攜帶有致病基因。
之后，黃曉潔主任為張先生的愛人進(jìn)行第二個(gè)周期的治療。2020年8月，第二個(gè)PGT-M周期2個(gè)囊胚經(jīng)檢測(cè)均攜帶致病變異。
為了生育健康寶寶的目標(biāo)，張先生夫婦毅然決然地踏上了第三個(gè)PGT-M周期。2021年1月，第三個(gè)PGT-M周期5個(gè)囊胚經(jīng)檢測(cè)，3個(gè)均攜帶致病變異，1個(gè)為非整倍體，1個(gè)為不攜帶致病變異的整倍體。
2021年12月20日，張先生愛人移植1個(gè)為不攜帶致病變異的整倍體囊胚，14天后，也就是2022年1月3日， 血HCG 1000mIU/ml，確定懷孕。
2022年2月22日，移植后64天B超顯示單胎宮內(nèi)妊娠，可見胎芽胎心。
目前，張先生的小情人已經(jīng)出生，情況良好。
專家建議
黃主任表示，遇到這種家族遺傳的多囊腎，就是第三代試管嬰兒“大顯身手”的時(shí)候了。
此外，黃主任介紹，PGT技術(shù)(第三代試管嬰兒技術(shù))涉及婦產(chǎn)科學(xué)、胚胎學(xué)、遺傳學(xué)等多學(xué)科領(lǐng)域，還可以用于染色體平衡易位、染色體羅氏易位、染色體倒位等染色體異常，地中海貧血、X連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷、遺傳性耳聾、甲基丙二酸血癥等單基因遺傳病，具有遺傳易感性的嚴(yán)重疾病如攜帶遺傳性乳腺癌BRCA1、BRCA2致病突變患者及HLA配型等，阻斷遺傳性的疾病向下一代傳遞，幫助具有遺傳異常風(fēng)險(xiǎn)家庭實(shí)現(xiàn)生育健康孩子的愿望。
