【世界唐氏綜合征日】徐州市中心醫(yī)院提醒孕媽媽避免唐寶寶

　　全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 健康科普：今年的3月21日是第11個世界唐氏綜合征日，節(jié)日來臨之際，對此疾病做一科普，希望更多的孕媽媽關(guān)注。

　　一、你認(rèn)識“唐氏兒”嗎?

　　唐氏兒又稱“唐寶寶”，通常也稱為21—三體綜合征，它是最常見的一種人類染色體病，也是最常見的智力低下的原因，在世界范圍內(nèi)預(yù)計唐氏綜合征的發(fā)病率在每1000例活產(chǎn)中有1例。“唐寶寶”有著相似的臨床特征：智力低下，頭小而圓，鼻梁低平，眼裂小而外側(cè)上斜，眼距寬，口半開，舌常伸于口外，耳位低，肢體畸形。?？砂樯称鞴?、心臟、 消化道、骨骼畸形;免疫力低下以及急性白血病的發(fā)生率較一般兒童高20倍左右。隨著現(xiàn)代醫(yī)療康復(fù)條件的改善及家庭護理，唐氏兒可以活到成年。

　　二、夫妻健康，會生育出“唐寶寶”嗎?

　　唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，每對健康的夫妻都有生育染色體疾病患兒的風(fēng)險，且隨著孕婦年齡的增長，生育唐氏綜合征患兒的風(fēng)險呈倍數(shù)上升。另外，曾生育過唐氏兒的家庭，再次妊娠唐氏兒發(fā)生率更高。唐氏綜合征是一種嚴(yán)重的出生缺陷，由于缺乏有效的根治手段，因此防控唐氏兒的出生是唯一有效的途徑，每一位孕媽媽們都應(yīng)該進行這一常規(guī)且重要的檢查。

　　三、如何避免生育出“唐寶寶”?

　　目前有很多方法在孕期可以篩查唐氏綜合征。唐篩血清篩查是篩查唐氏兒比較有效的方法，早孕期11-13+6周血清學(xué)篩查及中孕期15-20+6周血清學(xué)篩查，一般檢出率達(dá)65~85%，準(zhǔn)確率相對較低。如經(jīng)濟條件允許，孕媽可以選擇母體外周血胎兒染色體無創(chuàng)篩查，其安全有效，且檢出率高達(dá)95%以上。兩種方法中任何一種篩查出的高風(fēng)險的孕婦建議選擇羊水穿刺，最終確診。

　　四、對于有下列情況的，建議孕婦行產(chǎn)前診斷：

　　1、產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常;

　　2、產(chǎn)前篩查提示胎兒染色體異常高風(fēng)險;

　　3、曾生育過染色體病患兒或夫妻之一為染色體異常攜帶者;

　　4、孕婦年齡≥35歲

　　綜上所述，目前醫(yī)學(xué)對唐氏綜合征暫無根治方法!所以，只能通過孕期產(chǎn)前篩查和診斷，實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，減少唐寶寶的出生。

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