9.12出生缺陷日--徐州婦幼專家?guī)私庑律鷥杭膊『Y查

　　全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)信息：在前兩天的出生缺陷日專題科普宣傳中，徐州市婦幼保健院的兩位專家跟各位家長介紹了先天性心臟病及聽力篩查的小知識。

　　今天，婦幼專家繼續(xù)跟大家談?wù)勑律鷥杭膊『Y查~

　　遺傳代謝病又稱先天性的代謝缺陷病，是指參與體內(nèi)代謝的某種酶、受體等發(fā)生改變或缺陷而導(dǎo)致的一系列疾病。雖然遺傳代謝病的發(fā)病率低，但這類疾病通常會對新生兒和幼兒的體格發(fā)育和智力發(fā)育等造成嚴重損害。

　　新生兒疾病篩查是在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的遺傳代謝病進行的一項檢查，以便對疾病進行早期診斷和治療，避免不可逆的腦損害所造成的體格和智力發(fā)展障礙，甚至死亡。

　　// 如何進行新生兒疾病篩查? //

　　嬰兒出生3天后，并喂足6次奶，在其足跟側(cè)緣采集3-4個血斑，待干燥后送徐州市新生兒疾病篩查中心檢測。

　　溫馨提示：如因各種原因?qū)殞氃诔鲈呵皼]有做篩查，父母應(yīng)按照醫(yī)生的醫(yī)囑帶寶寶回醫(yī)院做篩查，時間最遲不宜超過出生后20天。

　　// 篩查病種有哪些?//

　　目前，徐州市開展的新生兒疾病篩查病種包括：

　　*先天性甲狀腺功能低下癥

　　*苯丙酮尿癥

　　*先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

　　*采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查26項遺傳代謝病

　　// 篩查對象 //

　　1、2018年12月1日出生的徐州市戶籍產(chǎn)婦分娩的新生兒，且產(chǎn)婦分娩機構(gòu)為徐州市范圍內(nèi)的各級各類助產(chǎn)機構(gòu)，可享受免費新生兒疾病篩查基礎(chǔ)項目。

　　2、鼓樓區(qū)、云龍區(qū)、泉山區(qū)戶籍產(chǎn)婦分娩的新生兒，在出生后可享受免費新生兒疾病篩查新增項目。

　　// 新篩流程 //

　　// 確診患兒救助項目 //

　　1.省級出生缺陷(遺傳代謝病)救助

　　徐州市婦幼保健院參加省級出生缺陷救助工作，為每位確診患兒提供申請咨詢和初審服務(wù)。目前，已有多名患兒得到了救助，切實減輕了遺傳代謝病患兒家庭的經(jīng)濟負擔(dān)。

　　2. 徐州市新生兒疾病篩查醫(yī)療救助

　　我市新生兒疾病篩查醫(yī)療救助對象限定為，于新生兒在出生28天內(nèi)參加全市新生兒遺傳代謝性疾病篩查過程中，發(fā)現(xiàn)患甲狀腺功能低下癥和經(jīng)典型苯丙酮尿癥患兒(非經(jīng)典型苯丙酮尿癥不包括在此范圍)的診斷、治療和先天性腎上腺皮質(zhì)增生、串聯(lián)質(zhì)譜法26種遺傳代謝病檢測中可疑陽性患兒的復(fù)查和診斷。

　　3. 徐州市新篩分中心矮小救助擴充項目

　　徐州市婦幼保健院結(jié)合《徐州市新生兒疾病篩查管理辦法》相關(guān)文件，凡已確診為先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥合并矮身材的患兒，在醫(yī)院因矮小診療住院檢查產(chǎn)生的相關(guān)費用均可報銷。

　　4.義診活動

　　徐州市婦幼保健院兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病門診將會不定期邀名醫(yī)聯(lián)合開展義診活動，為廣大患兒提供優(yōu)質(zhì)高效的診療服務(wù)。

　　江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心設(shè)在我院，承擔(dān)全市新生兒疾病篩查的項目實施和日常管理工作，組織開展項目培訓(xùn)和督導(dǎo)，負責(zé)信息收集、整理、分析和上報工作。徐州市婦幼保健院黨委書記黃大文任中心主任。

　　徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122