丈夫染色體羅氏易位 致妻子多年不孕 求助徐州婦幼保健院

　　全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)信息：趙女士和丈夫張先生婚后4年未孕，在徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學中心檢查發(fā)現(xiàn)，張先生有嚴重少弱精子癥，且染色體發(fā)生了羅氏易位。在第三代試管嬰兒技術幫助下，趙女士成功懷孕。今年6月，趙女士順利誕下健康男嬰。

　　丈夫染色體羅氏易位 致妻子多年不孕

　　不孕的醫(yī)學定義為一年以上未采取任何避孕措施，卻沒有成功妊娠。但趙女士和丈夫張先生在婚后4年未孕后，才到徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學中心求助，讓該中心主任黃曉潔印象深刻。

　　黃曉潔主任了解到，趙女士和丈夫張先生曾經(jīng)到當?shù)蒯t(yī)院做過檢查。“男方在男科檢查時發(fā)現(xiàn)了少弱精子癥，就一直在吃藥治療。”黃曉潔主任表示，張先生患有嚴重的少弱精子癥，是因染色體異常導致，但他卻到男科就診，并長期吃藥，這并無法改變不孕不育的情況。黃主任建議，如果夫婦多年不孕不育，應到專業(yè)生殖醫(yī)學中心求助。

　　經(jīng)染色體核型分析發(fā)現(xiàn)，張先生只有1條正常的21號染色體和1條正常的14號染色體，還有一條由21號染色體長臂和14號染色體長臂融合成的衍生染色體，表明14號和21號染色體發(fā)生了羅氏易位。

　　黃曉潔主任解釋，羅氏易位在人群中發(fā)生率并不高。羅氏易位攜帶者表型一般無異常，只在形成配子的時候會出現(xiàn)異常，羅氏易位的男性攜帶者有可能出現(xiàn)少弱精子癥，導致不育。羅氏易位的攜帶者正常核型配偶婚配，可能造成不孕、胚胎停止發(fā)育、反復自然流產(chǎn)或產(chǎn)出染色體異?；純?如唐氏綜合征)。

　　黃曉潔主任告訴張先生夫婦，羅氏易位患者的后代可能出現(xiàn)3種胚胎類型：一是完全正常胚胎，正常妊娠，未遺傳易位染色體;二是羅氏易位攜帶胚胎，正常妊娠，后代為羅氏易位攜帶者，與親本攜帶者核型一致;三是染色體不平衡胚胎，可造成妊娠困難，妊娠過程中反復流產(chǎn)，或染色體異?；純撼錾?，常見的染色體異常即21三體綜合征。

　　黃曉潔主任表示，由于羅氏易位屬于染色體疾病，傳統(tǒng)的一代、二代試管嬰兒技術不能很好地解決這個問題。第三代試管嬰兒技術可在移植前對胚胎進行遺傳學檢測，篩選胚胎進行移植，從而阻斷染色體病/單基因病向后代傳遞，降低流產(chǎn)風險。張先生夫婦決定接受第三代試管嬰兒技術治療，生育一個健康的寶寶，避免讓下一代再經(jīng)歷生殖方面的痛苦。

　　隨后，徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學中心為張先生夫婦進行了促排卵、體外受精、囊胚培養(yǎng)等一系列治療程序，并獲得10枚可以活檢的囊胚。

　　張先生夫婦表示，希望獲得一枚不攜帶易位染色體的胚胎，從而阻斷羅氏易位染色體在家族中的傳遞。黃曉潔主任介紹，對該病例的胚胎進行遺傳學檢測，首先是進行4Mb以上非整倍體篩查，共活檢10枚胚胎，其中7枚通過第一階段非整倍體篩查，即整倍體胚胎。第二階段，則是要構建單體型，排除片段交換、重組帶來的檢測風險，同時區(qū)分攜帶羅氏易位染色體胚胎。

　　由于通過常規(guī)的單體型構建技術無法構建單體型，黃曉潔主任帶領團隊克服困難，將單細胞擴增技術和易位攜帶檢測技術結合起來，完成了通過單精子全基因組擴增聯(lián)合等位基因映射(MaReCs)技術區(qū)分羅氏易位攜帶胚胎的胚胎遺傳學檢測。

　　2019年10月份，市婦幼保健院生殖醫(yī)學中心選擇了一枚不攜帶羅氏易位的胚胎進行移植，趙女士成功懷孕。2020年6月，趙女士成功分娩了一個健康的男孩。

　　■建議

　　具有遺傳病/染色體病家族史的女性應進行

　　詳細的遺傳學檢查，接受專業(yè)的遺傳咨詢

　　市婦幼保健院生殖醫(yī)學中心主任黃曉潔提醒，染色體疾病包括染色體的數(shù)目異常和染色體的結構異常。染色體結構異常就包括染色體平衡易位、羅氏易位、倒位、致病性微缺失/微重復等。染色體數(shù)目異常在臨床上比較常見的有45，XO(特納綜合征)、47,XXY(克氏綜合征)等。

　　而單基因遺傳病包括常染色體隱性遺傳，如嬰兒型多囊腎、先天性耳聾等;常染色體顯性遺傳，如成人多囊腎、馬爾芬氏綜合征、軟骨發(fā)育不全等;X連鎖顯性遺傳，如抗維生素D佝僂病等;X連鎖隱性遺傳，如眼腦腎綜合征、血友病、假肥大性肌營養(yǎng)不良等。

　　第三代試管嬰兒技術可在移植前對胚胎進行遺傳學檢測，篩選胚胎進行移植，從而阻斷染色體病/單基因病向后代傳遞，降低流產(chǎn)風險。黃曉潔主任建議具有遺傳病/染色體病家族史的女性應進行詳細的遺傳學檢查，如果親代染色體正常，但女方高齡、反復自然流產(chǎn)(2次及以上)、反復種植失敗或男方嚴重畸精子癥等情況，都需要接受專業(yè)的遺傳咨詢，打算生育后代時可選擇第三代試管嬰兒技術，篩選胚胎進行移植。

　　徐州導醫(yī)熱線：0516-85707122