70后想優(yōu)生優(yōu)育“小二”，先到產(chǎn)前診斷門診進行遺傳咨詢

　　全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)指南：二胎政策放開后，很多70后的朋友都在思量要不要二寶了。徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心主任顧茂勝向計劃要“小二”的朋友們提出幾個建議。

　　在35歲以后，女性的自然生育力開始逐年下降，雖然很多40歲以后的女性還能生育，但是通常大部分女性在絕經(jīng)前數(shù)年就已經(jīng)完全失去生育能力。盡管輔助生育技術(shù)(ART)可以解決很多不孕夫婦的生育難題，但是并不能保證個個都能成功生下健康寶寶，接受試管嬰兒的女性年齡過大，以及卵巢儲備功能下降，是導(dǎo)致試管嬰兒失敗的主要原因。

　　顧茂勝主任建議，所有女性都應(yīng)該知道高齡造成生育能力下降的客觀事實，婦產(chǎn)科醫(yī)生有義務(wù)對每一位打算在35歲以后生育的女性進行相關(guān)的科普宣教，告知女性自身身體生物鐘的客觀特點。

　　1、35歲以上的女性需要知道，自己的受孕機會明顯低于年輕人群的事實，40歲以上女性每個月經(jīng)周期的受孕機會只有1/100，如果積極嘗試6個月仍未懷孕，更加積極的方法是咨詢生殖醫(yī)學(xué)專家，接受必要的醫(yī)學(xué)輔助。

　　2、對于年齡超過40歲的女性，醫(yī)生有義務(wù)告知高齡母親的妊娠風(fēng)險,包括相對高的流產(chǎn)風(fēng)險、妊娠并發(fā)癥增高的風(fēng)險，例如手術(shù)產(chǎn)、糖尿病、胎兒宮內(nèi)生長受限以及低出生體重兒等，并且在孕前需要進行某些疾病的篩查，例如糖尿病和高血壓。

　　3、如果條件允許，雙方都進行一次包括孕前檢查的全面體檢。婦產(chǎn)科方面應(yīng)該包括：婦科檢查，宮頸細胞學(xué)篩查(目前主要是TCT)，子宮和雙附件的B超檢查。如果經(jīng)濟條件允許，建議同時篩查高危型HPV病毒和TORCH檢測。

　　4、如果條件允許，雙方最好孕前三個月都同時進行一次預(yù)防出生缺陷的基因檢測，以便對夫妻雙方及胎兒的遺傳性基因病的風(fēng)險進行評估，如葉酸代謝能力基因檢測、遺傳性耳聾基因檢測，醫(yī)生會根據(jù)基因檢測結(jié)果為你提供遺傳咨詢和指導(dǎo)，做到早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療，避免出生缺陷的發(fā)生，保證出生人口的健康素質(zhì)。

　　5、根據(jù)葉酸代謝能力基因檢測結(jié)果和血清學(xué)的葉酸、同型半胱氨酸的水平，夫妻雙方均要在計劃懷孕之前三個月遵醫(yī)囑開始進行葉酸的補充，直到成功受孕后三個月或遵醫(yī)囑時間長短。如果是意外懷孕，沒有提前補充葉酸，也不要過度恐慌，應(yīng)即時先行補充葉酸，并及時前往徐州市婦幼保健院進行葉酸代謝能力的基因檢測和葉酸、同型半胱氨酸的血清學(xué)檢測，根據(jù)醫(yī)生建議補充方式和劑量及時開始服用就可以了。

　　6、對于月經(jīng)規(guī)律的女性，從上一次月經(jīng)干凈后，保持規(guī)律的性生活(2-3次/周)有助于增加受孕機會。醫(yī)學(xué)上將排卵之前的6天定義為“受孕窗”，如果能在這6天之內(nèi)保持1次/1-2天的頻繁性生活將獲得最大受孕幾率。

　　7、如果性生活不那么頻繁，或者夫妻兩地生活、一方經(jīng)常出差，建議適當(dāng)掌握一些預(yù)測排卵的方法，例如測量基礎(chǔ)體溫、使用測排卵試紙等，對于提高受孕率會有幫助。

　　8、一旦成功受孕，應(yīng)該盡早進行產(chǎn)前檢查，35歲以上女性懷孕在醫(yī)學(xué)上稱為高危妊娠，分娩有染色體異常/畸形胎兒的風(fēng)險增加，在三個月之前就應(yīng)該開始產(chǎn)前檢查，給醫(yī)生充分的時間和您討論并為您提供相應(yīng)孕周的產(chǎn)前篩查和診斷，例如：超聲NT測量，無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前檢測(NIPT)，及早發(fā)現(xiàn)染色體異常的胎兒，做到早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療，避免出生缺陷的發(fā)生，保證出生人口的健康素質(zhì)。

　　9、健康飲食、運動和規(guī)律作息就不需要強調(diào)了，不論是否生育，女性如果一直能夠做到將受益終生。例如避免吸煙、過度飲酒、喝過量咖啡、吸食毒品、接觸毒物或者有害化學(xué)品。

　　10、關(guān)于分娩方式，高齡不是進行剖宮產(chǎn)的絕對指征，建議孕前就養(yǎng)成健康飲食、規(guī)律運動的良好生活方式，孕期堅持運動，控制體重，避免胎兒過大，如果沒有陰道分娩禁忌，高齡產(chǎn)婦一樣可以順產(chǎn)。

　　11、最后需要注意，葉酸代謝能力不高及長期酗酒或抽煙的高齡父親會增加自發(fā)性流產(chǎn)、某些常染色體顯性遺傳病、自閉癥譜系疾病、精神分裂癥及神經(jīng)管缺陷等的風(fēng)險。如果男性大于40歲，應(yīng)當(dāng)?shù)叫熘菔袐D幼保健院的產(chǎn)前診斷門診進行這些可能風(fēng)險的咨詢，盡管這種風(fēng)險很小，若真是落到你的身上，那就是100%。

　　最后，希望所有高齡的夫妻務(wù)必到徐州市婦幼保健院產(chǎn)前診斷門診進行遺傳咨詢后，再行有計劃的優(yōu)生優(yōu)育。

　　專家介紹：顧茂勝，江蘇省婦幼保健重點學(xué)科——徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心主任、學(xué)科帶頭人，徐州市臨床重點?？?mdash;—產(chǎn)前診斷中心學(xué)科帶頭人，衛(wèi)生部臨床檢驗中心產(chǎn)前篩查診斷技術(shù)專家委員會委員、江蘇省優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會產(chǎn)前診斷技術(shù)分會委員、江蘇省優(yōu)生學(xué)醫(yī)療質(zhì)量控制中心副主任、徐州市優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會第三屆理事會常務(wù)理事。1991年畢業(yè)于山東大學(xué)，在婦幼保健院從事遺傳病的咨詢與診斷、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查、生殖助孕等實驗室工作。特別是孕中期(15-20周)的唐氏綜合征篩查和羊水細胞培養(yǎng)技術(shù)及產(chǎn)前診斷技術(shù)，有豐富的經(jīng)驗，技術(shù)達到國內(nèi)先進水平。曾參與、主持省市級課題7項，獲得省衛(wèi)生廳醫(yī)學(xué)新技術(shù)引進獎二等獎1項、徐州市科學(xué)技術(shù)進步獎二等獎1項、徐州市科學(xué)技術(shù)進步獎三等獎2項。在核心期刊發(fā)表文章數(shù)10篇。該中心擁有醫(yī)技人員18名，其中高級職稱4名、中級職稱4名，碩士生4名，檢測團隊具有資深的生物技術(shù)專業(yè)背景和豐富的行業(yè)經(jīng)驗，對相關(guān)技術(shù)和產(chǎn)業(yè)的現(xiàn)狀、發(fā)展趨勢有深刻的認識和了解，核心團隊成員具有優(yōu)秀的學(xué)術(shù)素養(yǎng)。

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