全程導醫(yī)網(wǎng) 健康焦點：11月8日，由中國醫(yī)科大學附屬盛京醫(yī)院聯(lián)合中國遺傳學會遺傳咨詢分會啟動“中國雙胎基因組計劃”，逐步建立起雙胎無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的標準規(guī)范，推動無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術在雙胎妊娠中的應用，將構建并公開雙胎基因組數(shù)據(jù)庫等多舉措，為全面放開二孩、做好優(yōu)生優(yōu)育工作保駕護航。
中國每年的雙胎分娩數(shù)達25萬
隨著不孕不育患者數(shù)量的提高及輔助生殖技術的快速發(fā)展，雙胎或者多胎妊娠的比例更是大幅提高。由浙江大學醫(yī)學院婦產(chǎn)科醫(yī)院、華中科技大學同濟醫(yī)院和南方醫(yī)科大學生殖醫(yī)學中心共同開展的研究統(tǒng)計表明，2002年~2007年我國的輔助生殖技術多胎妊娠率為30.1%。
據(jù)多家醫(yī)院的調查統(tǒng)計顯示雙胎分娩人數(shù)占到總分娩人數(shù)的1.5%，在具有試管嬰兒技術的醫(yī)院中最高達到2.4%。據(jù)統(tǒng)計，2014年中國出生人口數(shù)達1687萬，按此比例推算中國每年的雙胎分娩數(shù)可達25萬。
雙胎妊娠的孕婦尚無合適技術進行高準確度的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查
雙胎妊娠的孕婦血漿中同時存在兩個胎兒的游離DNA，相互干擾，相對于單胎妊娠的產(chǎn)篩而言，傳統(tǒng)血清學篩查的假陽性、假陰性率高，在一定程度上影響檢測結果的準確性。據(jù)報道，雙胎妊娠唐氏三聯(lián)指標篩查的檢出率在72%-80%，假陽性率達5%-9%。
因此盡管高通量基因測序產(chǎn)前篩查技術已經(jīng)在中國走入尋常百姓家，但是國家衛(wèi)計委發(fā)布的正式文件《高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷技術規(guī)范》中明確指出了雙胎妊娠的孕婦是無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的慎用人群。
由于雙胎妊娠人群尚沒有合適的技術進行高準確度的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，因此通過高通量測序進行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的需求越來越高，相關部門急需建立相應的標準檢測流程及標準體系。
“中國雙胎基因組計劃”正式啟動
11月8日，中國遺傳學會批復中國醫(yī)科大學附屬盛京醫(yī)院聯(lián)合中國遺傳學會遺傳咨詢分會啟動“中國雙胎基因組計劃”，逐步建立起雙胎無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的標準規(guī)范，推動無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術在雙胎妊娠中的應用，使其受益人群更多、應用范圍更廣。
中國醫(yī)科大學附屬盛京醫(yī)院劉彩霞主任在啟動儀式上介紹到，“隨著二胎政策的放開，以及輔助生殖技術的發(fā)展，現(xiàn)在雙胎妊娠越來越多，而目前我們沒有針對雙胎產(chǎn)前診斷的確切方法，更加需要有高準確度的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，盛京醫(yī)院響應市場的需求，聯(lián)合中國遺傳學會遺傳咨詢分會，發(fā)起了中國萬人雙胎基因組計劃，通過該計劃的實施，逐步建立起雙胎無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的標準規(guī)范，計劃完成一萬例雙胎標準無創(chuàng)產(chǎn)前檢測。規(guī)范雙胎無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的流程體系，建立雙胎無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的遺傳咨詢體系，及報告的解讀標準，構建并公開雙胎基因組數(shù)據(jù)庫。”
計劃將在3年完成1萬例NIPT檢測
“中國雙胎基因組計劃”將在三年內(nèi)完成1萬例雙胎樣本的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，培訓一批雙胎無創(chuàng)產(chǎn)前檢測遺傳咨詢師，并建立雙胎無創(chuàng)產(chǎn)前檢測標準、遺傳咨詢體系和報告解讀標準，以規(guī)范雙胎無創(chuàng)檢測流程。此外，“中國雙胎基因組計劃”還將構建并公開雙胎基因組數(shù)據(jù)庫，參與“中國雙胎基因組計劃”單位可免費共享研究成果。
值得一提的是，“中國雙胎基因組計劃”由中國醫(yī)科大學附屬盛京醫(yī)院組織實施，各參與單位按照統(tǒng)一的標準進行雙胎的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，沒有條件的醫(yī)療機構可選擇將樣本寄送到指定的檢測中心進行檢測。所有的檢測數(shù)據(jù)、驗證結果、隨訪結果、孕婦相應的臨床指征數(shù)據(jù)提交到共享平臺，建立起雙胎無創(chuàng)產(chǎn)前檢測國家標準規(guī)范及雙胎基因組數(shù)據(jù)庫。
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